Geber86 / Getty Images
Ključni zajtrki
- Otroška bolnišnica Los Angeles je izvedla doslej največjo pediatrično genomsko raziskavo COVID-19.
- Študija poroča o možni povezavi med nekaterimi mutacijami SARS-CoV-2 in resnostjo bolezni.
- Vzorci so pokazali visoko stopnjo genskih variacij v Kaliforniji.
Tako kot mnogi virusi tudi SARS-CoV-2, virus, ki povzroča COVID-19, doživlja številne genetske mutacije, ko se širi po veliki populaciji. Znanstveniki šele začenjajo razumeti te razlike in njihov vpliv na zdravstvene izide, zlasti pri otrocih.
V doslej največji pediatrični genomski študiji COVID-19 je ekipa iz Otroške bolnišnice v Los Angelesu ugotovila povezavo med virusnimi mutacijami in resnostjo bolezni. Novembrska študija je bila objavljena v revijiOdpri forum Nalezljive bolezni.
"Če lahko kar koli ugotovimo, ali obstaja kakšna povezava med genetiko mutacije virusnega genoma in fenotipom bolezni (opazne značilnosti COVID-19), boste lahko obveščeni o tem, kako najbolje zdraviti bolnika," Xiaowu Gai , Doktorica znanosti, eden od avtorjev študije in direktor bioinformatike v otroški bolnišnici Los Angeles, pove Verywell.
Da bi bolje razumeli, kako lahko genske variacije vplivajo na pediatrično populacijo, je raziskovalna skupina med 13. marcem in 16. junijem analizirala genske podatke virusa 141 okuženih otrok. Ti vzorci so pokazali visoko stopnjo variacije in razširjenost običajne mutacija, ki je povezana z višjimi hitrostmi prenosa.
Kaj to pomeni za vas
Genetski material SARS-CoV-2, virusa, ki povzroča COVID-19, se nenehno razvija. Znanstveniki si prizadevajo razumeti, kako lahko genske mutacije vplivajo na prenos virusa in resnost bolezni okuženih bolnikov.
Virus, ki se vedno spreminja
Mutacije so napake, ki se pojavijo v genomu virusa ali genskem materialu, ko se ta razmnožuje. Večina virusov ima nekaj sprememb, ko kroži populacijo. Pri SARS-CoV-2 so številne mutacije nepomembne ali lahko celo oslabijo virus. Drugi pa lahko vplivajo na to, kako enostavno se virus prenaša in celo na to, kako huda je bolezen.
"Ko veliko ljudi pomisli na COVID-19, pomislijo na eno stvar, na to singularnost," pravi Gai. "Toda na to ne gledamo tako. Virus v telesu katerega koli pacienta z virusno okužbo je mešanica številnih različnih kopij tega virusa. "
Ena pogosta mutacija, imenovana D614G, povzroča spremembe v beljakovinskem virusu virusa, čeprav ni bila razširjena, ko se je virus začel širiti po vsem svetu v začetku tega leta, je različica od takrat postala prevladujoča po vsem svetu. Avtorji poročajo, da je bil prisoten v 99,3% pediatričnih vzorcev, ki so jih zbrali.
Mutacija D614G, ki poveča spike protein, ki ga virus uporablja za vstop v človeške celice, omogoča virusu lažji prenos. Ni še nobenega prepričljivega dokaza, da ta mutacija spreminja resnost simptomov bolezni.
Končni protein COVID-19 posreduje vstop koronavirusa v gostiteljsko celico.
Raziskovalna skupina pa je ugotovila povezavo med clade 20C - mutirano različico virusa - in hujšimi simptomi. Obloge 20A, 20B in 20C so nedavno mutirane različice virusa. Vsi hudi pediatrični primeri in vsi zmerno hudi primeri v tej študiji so vsebovali različico virusa s klado 20C.
Posledice mutacij
"Ko javnost pogleda na izjavo, kot je ta, se zdi zastrašujoče, da virus mutira," pravi dr. Stuart Campbell Ray, strokovnjak za nalezljive bolezni in profesor medicine na univerzi Johns Hopkins, Verywell. »Toda vsi virusi RNA imajo stopnjo mutacije. In stopnja mutacije SARS-CoV-2 je približno petkrat počasnejša od gripe - vsaj doslej je bila. "
Ta razmeroma počasna stopnja mutacije je lahko v pomoč znanstvenikom, ki se poskušajo spoprijeti z novim virusom. Vendar Ray opozarja, da se bo s povečevanjem populacije okuženih povečala tudi hitrost mutacij.
Z uvedbo rešitev za podporo imunskemu sistemu proti virusni okužbi - kot so cepljenje, predhodna izpostavljenost virusu, rekonvalescentna plazma in zdravljenje s protitelesi - se lahko SARS-CoV-2 razvije, da se izogne imunskim odzivom. To pomeni, da bi lahko kandidati za cepiva, ki so trenutno obetavni, v prihodnjih mesecih postali manj učinkoviti, saj virus še naprej mutira.
"Obstaja tveganje - ker ta pandemija ni pod nadzorom -, da bi se te mutacije lahko kopičile in bi se lahko zgodile prave, ki bi se lahko izognile imunskim odzivom," pravi Ray, ki ni povezan s študijo.
Cepiva, ki so se izkazala za učinkovita, bodo še vedno verjetno zaščitila telo pred virusom. Kot pa velja za druge razširjene viruse, kot je gripa, bodo morda potrebne dodatne ali nove različice cepiva, da bodo zajeti vsi novi sevi virusa, ki se pojavijo v prihodnosti.
Obravnavanje neznanih spremenljivk
Glede na to, da je COVID-19 za otroke pogosto manj resen kot odrasli, je vsak tretji otrok, hospitaliziran zaradi te bolezni, sprejet na oddelek za intenzivno terapijo, v skladu s študijo. Gai pravi, da je za tiste bolnike, ki imajo hudo Razumevanje genetske sestave virusa bi lahko dalo nekaj bistvenega vpogleda v razvoj zdravljenja.
Kljub temu sestava virusa sama lahko genetikom toliko pove, kako bo vplival na okužene ljudi. Upoštevati morajo tudi demografske podatke in genetske podatke o okuženi osebi.
Gai opozarja, da čeprav te ugotovitve lahko nakazujejo na povezavo med nekaterimi mutacijami in njihovimi izidi, so vseeno potrebne številne večje študije, ki bi pokazale, da mutacija vsekakor povzroča hujše bolezni. Čeprav je bila doslej največja genomska pediatrična raziskava COVID-19, je vključevala le 141 otrok.
"To v resnici ni zelo velika velikost vzorca," pravi Gai. "Korelacijske analize za vsako posamezno mutacijo s fenotipom bolezni nikakor ne moremo narediti."
Poleg tega študija ni upoštevala razlik v starosti, spolu, že obstoječih pogojih in drugih pomembnih dejavnikih. Ugotovitve v zvezi z virusno obremenitvijo bolnikov so lahko tudi neenakomerne glede na to, kdaj so bili odvzeti vzorci bolnikov. Kljub temu študija prispeva k vse večjemu znanju o tem, kako lahko genske variacije oblikujejo pomembne zdravstvene izide.
"Takšna poročila potrebujemo, da dobimo občutek, kako se virus razvija," pravi Ray. "Zaporedja iz tovrstnih študij, ki so skupaj z zaporedji z vsega sveta, nam pomagajo razumeti, kako se ta virus razvija in ali moramo prilagoditi svoje strategije za njegovo upravljanje."