Kaj so prirojene nepravilnosti ledvic in sečil (CAKUT)?

Prirojene anomalije ledvic in sečil (včasih imenovane tudi CAKUT) so težave z urinarnim sistemom, ki so prisotne že od rojstva. Pri osebi s CAKUT-om se nekateri deli sečil med prenatalnim razvojem ne tvorijo normalno.

Odvisno od natančnih težav, ima lahko nekdo z zdravilom CAKUT bolezen, ki povzroča simptome šele pozneje v življenju. Po drugi strani pa bi lahko resnejši problem od otroštva povzročil življenjsko nevarno težavo.

Čeprav so mnogi ljudje bolj seznanjeni z drugimi vrstami prirojenih nepravilnosti (kot so prirojene težave s srcem), so prirojene nepravilnosti ledvic in sečil najpogostejša vrsta prirojene prirojene okvare, ki prizadene približno 1 od 500 rojenih dojenčkov.

Nekatere vrste CAKUT-a so vzrok za približno polovico otrok, ki imajo končno ledvično bolezen. Pri odraslih s končno odpovedjo ledvic CAKUT predstavlja približno 7% primerov.

Vrste CAKUTA

Obstaja veliko različnih vrst CAKUT-a, ki jih je mogoče na različne načine razvrstiti glede na specifični prizadet organ, vrsto vpletenosti in različno vključeno genetiko (če je znana). V nekaterih primerih so prizadeti več delov sečil. Težave lahko vplivajo na obe strani telesa ali samo na eno stran.

CAKUT lahko vključuje eno ali več od naslednjega:

• Nenormalno oblikovana ali postavljena ledvica (npr. "Podkve")
• Delno podvajanje ledvic
• Ageneza ledvic (popolna odpoved ene ali obeh ledvic)
• Ledvična displazija (moten razvoj ledvic)
• Hipoplazija ledvic (majhne ledvice)
• Odtok urina v ledvice
• Težave z zaklopkami sečnice (kot so zadnji ventili)
• Dodatni sečevod ali povečan sečevod
• Neuspeh oblikovanja sečnice
• Nepravilnosti mehurja, vključno s povečanjem mehurja
• Ovira (kjer se sečevod poveže z ledvico ali mehurjem)

CAKUT je lahko tudi del medicinskih sindromov, ki prizadenejo več telesnih sistemov. Sem spadajo sindrom ledvičnega koloboma, orofaciodigitalni sindrom, ledvične ciste, diabetes sindrom, Fraserjev sindrom, sindrom VACTERL in mnogi drugi.

Včasih so druge dedne oblike ledvičnih bolezni združene skupaj s CAKUT. Na primer, avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic in avtosomno recesivna policistična bolezen sta dve različni podedovani bolezni, zaradi katere se v ledvicah tvorijo ciste, napolnjene s tekočino.

Te ciste sčasoma prekinejo delovanje ledvic in povzročijo simptome, vendar jih nekateri zdravniki ne vključujejo, ko govorijo o CAKUT-u.

CAKUT Simptomi

Simptomi zdravila CAKUT bodo nekoliko odvisni od posebne vrste prirojene težave in njene resnosti ter od starosti osebe. Potencialna vprašanja vključujejo:

• Razmazan trebuh zaradi povečanja mehurja
• Težave s hranjenjem in slabo povečanje telesne mase pri dojenčkih
• Povečane okužbe sečil
• Obilno ali zmanjšano uriniranje
• Motnje elektrolitov
• Zakasnjena puberteta
• Zmanjšana višina
• Anemija
• Visok krvni pritisk
• Kardiovaskularne bolezni

Poleg tega bodo nekateri plodovi z zelo slabim delovanjem ledvic imeli v maternici malo plodovnice (oligohidramnios). To je težava, ker ledvice pred rojstvom običajno proizvajajo to tekočino. To lahko povzroči druge težave, kot so zmanjšana rast, zapoznelo dozorevanje pljuč, okvare okončin in včasih smrt.

Če CAKUT povzroči večje poškodbe ledvic, lahko to sčasoma povzroči simptome ledvične odpovedi. Če se ne zdravi s presaditvijo ledvic ali hemodializo, lahko to povzroči življenjsko nevarne težave, kot so nezmožnost izločanja urina, resne težave z elektroliti, nevrološke težave, povečana nagnjenost k krvavitvi in ​​izredno visok krvni tlak. V hujših primerih se končna stopnja ledvične bolezni zgodi v prvih letih življenja.

Nekateri, vendar ne vsi ljudje s CAKUT-om imajo težave z drugimi telesnimi sistemi, kar bi lahko povzročilo dodatne simptome. Na primer, nekateri ljudje s prirojenimi težavami, ki prizadenejo ledvice ali spodnji del sečil, imajo tudi težave z razvojem srca, pljuč, živčnega sistema ali drugih organov.

Vzroki

Nenormalen anatomski razvoj

Prenatalni razvoj sečnega sistema zahteva zapleteno vrsto fizioloških korakov. Te je treba skrbno usklajevati, saj se različne vrste celic razvijejo v to, kar bodo postali organi sečnega sistema. Ko nekaj moti to razvojno pot, se lahko zgodi CAKUT.

Večina ljudi razume, da ledvice tvorijo urin, ki se nato prenaša skozi sečne poti, potuje iz ledvic skozi sečevod in nato v mehur. Nato teče skozi sečnico in iz telesa. Skozi ta sistem vaše telo odstranjuje odpadne snovi z urinom.

Toda sečni sistem ponuja še nekaj drugih pomembnih funkcij. Na primer, ledvice pomagajo uravnavati količino tekočine v telesu in količino nekaterih elektrolitov (soli) v krvi. Imajo tudi ključno vlogo pri nadzoru krvnega tlaka. Poleg tega so ledvice pomembne za uporabo vitamina D in za proizvodnjo hormona, ki je potreben za tvorbo novih rdečih krvnih celic.

Posledično se potencialni simptomi, ki jih povzroča CAKUT, nanašajo na te običajne funkcije. Pri nekaterih vrstah CAKUT-a urin ne more normalno zapustiti telesa, ker obstaja blokada ali omejena odprtina. V teh primerih se urin lahko kopiči in povzroči težave.

Odvisno od specifične težave lahko to povzroči nenormalno povečanje sečevoda, mehurja ali ledvic (hidronefroza). Če tega ne odpravimo, lahko sčasoma ledvice trajno poškodujemo.

Genetski in negenetski vzroki

Nekatere vrste CAKUT-a so genetske narave. Zaradi specifične mutacije gena ledvice (in morda tudi drugi deli sečnega sistema) ne nastanejo normalno.

Raziskovalci so odkrili mutacije v več različnih genih, ki lahko povzročijo CAKUT, med katerimi sta dve PAX2 in BMP4. Raziskovalci še vedno odkrivajo nove.

Različne mutacije lahko privedejo do določenih vrst CAKUT-a različne resnosti in potencialnih možnosti zdravljenja. V teh primerih se CAKUT lahko prenese v družine, čeprav to ni vedno tako.

Včasih CAKUT pride skupaj s kromosomsko nepravilnostjo. Na primer, veliko ljudi pozna trisomijo 21, znano tudi kot Downov sindrom, ki se pojavi, ko ima oseba dodatno kopijo 21. kromosoma.

Nekateri ljudje z Downovim sindromom imajo CAKUT, prav tako nekateri z drugimi vrstami kromosomskih nepravilnosti, kot je trisomija 18. Vendar pri kromosomskih nepravilnostih CAKUT ni edina težava.

Včasih se ugotovi, da ima človek ČAKUT, čeprav ga v družini še nihče ni imel, in čeprav ni mogoče najti nobenega genskega vzroka.

Izkazalo se je, da nekateri okoljski dejavniki povečujejo tveganje za CAKUT. Dve od njih sta sladkorna bolezen pri materi in izpostavljenost zaviralcem ACE (kot je kaptopril) pred rojstvom, vendar večino časa ni mogoče najti vzrokov.

Diagnoza

CAKUT zdaj pogosto najprej diagnosticiramo pred rojstvom. To je postalo bolj pogosto, odkar je v drugem trimesečju nosečnosti postalo standard oskrbe s celovitimi anatomskimi pregledi (s posebno vrsto ultrazvoka).

Vendar ta test ni popoln in včasih se plod, ki mu je pred rojstvom diagnosticiran potencialni CAKUT, rodi brez težav.

Če obstaja pomislek glede CAKUT-a, je zelo koristno, če se posvetujete z genetskim svetovanjem in oskrbo pri multidisciplinarni skupini. V nekaterih primerih se lahko priporoči gensko testiranje, da bi lažje dobili idejo o natančni naravi težave. Zdravnik vam lahko predstavi možno resnost težave.

Anamneza in izpit sta ključnega dela diagnostičnega procesa. Vaš zdravnik vas bo vprašal o morebitnih simptomih in preteklih zdravstvenih težavah.

Pomembno je ugotoviti, ali je imel kdo v družini težave z ledvicami ali z boleznimi sečil. To lahko da koristne namige o določenem vzroku. Pomembno se je zavedati, da četudi je vzrok genetski, še ne pomeni, da se bo CAKUT pokazal enako pri vsakem posamezniku v družini.

Osnovni testi lahko igrajo diagnostično vlogo. Na primer, standardni krvni testi lahko vključujejo celotno krvno sliko in krvne markerje, ki se uporabljajo za merjenje delovanja ledvic. Osnovni testi urina so pogosto koristni. Z nekaterimi od teh ugotovitev lahko zdravniki ocenijo, kako dobro delujejo ledvice.

Slikovni testi so ključnega pomena za razumevanje določene anatomije. Ti lahko vključujejo preskuse, kot so naslednji:

• Izpraznitev cistourethrograma
• Ultrazvok ledvic
• Diuretično slikanje ledvic (z uporabo injekcije radioaktivnega sledilnega materiala)
• Pregledi računalniške tomografije (CT)
• Urografija z magnetno resonanco (izvedena v MRI aparatu)

Zdravljenje

Zdravljenje je prilagojeno specifičnemu CAKUT-u in posamezni klinični situaciji. Ti posamezniki bodo potrebovali stalno spremljanje, oskrbo in zdravljenje zdravstvenih delavcev z izkušnjami v teh pogojih.

Zdravljenje ledvičnih težav

Mnogi posamezniki s CAKUT in težavami z ledvicami bodo sčasoma odpovedali ledvice. To pomeni, da ledvice ne delujejo več dovolj dobro za odstranjevanje odpadkov, kar vodi v smrt, če se ne zdravijo. Da bi to preprečil, oseba potrebuje tekoče dializno zdravljenje ali presaditev ledvice.

Zaželena je presaditev ledvice, vendar ustrezna ledvica morda ni vedno na voljo. V tem primeru bo nekdo s hudo ledvično boleznijo morda na dializi, dokler ne bo na voljo ustrezna darovalna ledvica.

Presaditev ledvice bi morala pozdraviti osnovno težavo. Vendar pa bo moral posameznik po operaciji vseživljenjsko jemati imunosupresivna zdravila.

Koristno je čim dlje odložiti potrebo po dializi ali presaditvi ledvice. Eden pomembnih načinov za to je, da poskrbite, da krvni tlak ne bo previsok.

Posledično se pogosto uporabljajo eno ali več zdravil za zniževanje krvnega tlaka, pogosto zdravila, kot so zaviralci ACE (kot je kaptopril) ali ARBS (kot losartan), kar lahko pripomore k odložitvi potrebe po nadomestnih terapijah ledvic.

Druge terapije lahko včasih pomagajo pri nekaterih drugih zapletih ledvične bolezni, kot je rastni hormon za zmanjšano višino ali dodatki vitamina D.

Zdravljenje težav s spodnjim sečil

Za težave, ki prizadenejo spodnji del sečil, je morda možno kirurško popravilo, odvisno od posebne situacije. Na primer, operacija lahko odpravi nenormalno sečnico.

Postopek, imenovan pieloplastika, lahko pomaga kirurško popraviti ledvico, ki se je povečala, ali operacija lahko pomaga urinu normalno teči od sečevoda do mehurja. V posebnih situacijah bodo morda potrebne druge vrste operacij.

Outlook

Žal so v nekaterih primerih možnosti zdravljenja omejene. Dojenčki, rojeni z ledvično agenezo obeh ledvic, običajno umrejo v nekaj dneh po rojstvu, vendar je napoved za večino vrst CAKUTA veliko boljša.

Pri mnogih vrstah CAKUT-a se delovanje ledvic izboljša v prvih nekaj letih življenja, nato pa še nekaj časa planote, preden kasneje v adolescenci postane potrebno nadomestno zdravljenje ledvic (dializa ali presaditev). Zdravnik vam bo lahko dal boljšo predstavo napovedi v vaši situaciji.

Ukvarjanje z vprašanji CAKUT-a lahko povzroči psihološki davek. Tako za bolnike kot za negovalce je pogosto koristno, če dobijo čustveno in psihološko podporo usposobljenega strokovnjaka.

Genetika in dedovanje

Pri obravnavi CAKUT-a je ključno, da poiščete pomoč usposobljenega genetika. To je lahko v pomoč pri začetni diagnozi in tudi pri oceni tveganj za druge družinske člane. To lahko vključuje pridobitev specializiranih vrst krvnih preiskav, da bi poskušali prepoznati določen gen ali gene, ki bi lahko bili vključeni. Koristna je tudi za namene načrtovanja družine.

Zdi se, da so nekatere vrste CAKUT podedovane avtosomno prevladujoče. To pomeni, da bi imel nekdo s CAKUT-om 50-odstotno možnost, da ga prenese na otroka (čeprav simptomi in težave morda niso popolnoma enaki).

Redkeje je CAKUT lahko avtosomno recesiven, kar pomeni, da bi moral človek podedovati prizadeti gen od obeh staršev (ne samo enega). Toda velikokrat gena ni mogoče identificirati , zato natančnega tveganja ni mogoče določiti.

Beseda iz zelo dobrega

CAKUT predstavlja raznoliko paleto težav, zaradi katerih se ledvice ali drugi deli sečnega sistema ne razvijejo pravilno. Čeprav so posamezno neobičajni, kot skupina prizadenejo veliko število ljudi.

O stanju se je treba veliko naučiti, vendar vam bo ekipa za zdravljenje pomagala razumeti podrobnosti vaše situacije. Sodelovanje z interdisciplinarno zdravstveno skupino vam bo pomagalo sprejeti najboljše odločitve za zdravljenje.