Merila za diagnosticiranje avtizma pogosto spregledajo tiste z genetskimi boleznimi

gospa / Getty Images

Ključni zajtrki

• Nekatera genetska stanja so povezana s simptomi avtizma, vendar morda ne bodo izpolnjevala meril za diagnozo motnje spektra avtizma
• Avtizem ocenjujemo na podlagi vedenjskih lastnosti, zato je pot do diagnoze lahko dolga in zahtevna
• Zgodnje posredovanje otrok je ključnega pomena za boljše rezultate pozneje v življenju

Mednarodna študija, ki jo je v Združenem kraljestvu izvedla univerza Cardiff, kaže, da mnogi ljudje z genetskimi boleznimi in simptomi avtizma ne morejo zlahka dobiti formalne diagnoze avtizma. Natančneje, ljudje z genetskimi boleznimi z različico številke kopije (CNV) pogosto ne izpolnjujejo meril, potrebnih za dostop do številnih storitev in virov za avtizem.

Študija, v kateri je sodelovalo 547 ljudi, ki so bili predhodno diagnosticirani z enim od štirih genetskih stanj, povezanih z visoko incidenco avtizma, je pokazala, da je 23% do 58% udeležencev imelo tudi simptome avtizma (socialne in komunikacijske težave in / ali ponavljajoče se vedenje ). Primerjalno je razširjenost avtizma v splošni javnosti le 1%.

"Otrok ima lahko klinično pomembne simptome, vendar ne izpolnjuje formalnih meril za avtizem," pravi Samwell JRA Chawner, soavtor študije in raziskovalec iz MRC Centra za nevropsihiatrično genetiko in genomiko na univerzi Cardiff, po elektronski pošti. "Družine v tej situaciji trenutno prejemajo zelo malo podpore."

Genetski pogoji, povezani s simptomi avtizma

Po podatkih Nacionalnega inštituta za raziskovanje človeškega genoma (NIH) se CNV pojavi, kadar pride do razlike v številu kopij nekaterih genov, izraženih v DNK, od osebe do osebe. Dobički in izgube genskega materiala so povezani z večjim tveganjem za nekatere bolezni in stanja, vključno z avtizmom, čeprav raziskave še potekajo.

Ta posebna študija je vključevala ljudi, ki so nosili eno od naslednjih kategoriziranih CNV:

• 16p11.2 izbris
• Podvajanje 16p11.2
• Brisanje 22q11.2
• Podvajanje 22q11.2

Po mnenju Chawnerja lahko razširjenost avtizma v določenih genetskih pogojih znaša od 11% do 61%.

"Kar zadeva simptome avtizma, so se prejšnje študije običajno osredotočale na diagnozo avtizma in ne na simptome," pravi Chawner. "Naša študija kaže, da so klinično pomembni simptomi zelo razširjeni, tudi pri tistih otrocih, ki formalno ne izpolnjujejo meril avtizma."

Kriteriji za diagnozo motnje spektra avtizma

Po navedbah Avtizem govori, Diagnostični in statistični priročnik duševnih motenj (DSM-5) opisuje posebna merila, ki jih morajo zdravniki uporabiti za diagnozo formalne motnje spektra avtizma (ASD):

1. Vztrajni primanjkljaji v socialni komunikaciji in socialni interakciji v več kontekstih
2. Omejeni, ponavljajoči se vzorci vedenja, interesov ali dejavnosti
3. Simptomi morajo biti prisotni v zgodnjem razvojnem obdobju (vendar se morda ne bodo popolnoma pokazali, dokler družbene zahteve ne bodo presegle omejenih zmožnosti ali pa bodo morda prikrite z naučenimi strategijami v poznejšem življenju)
4. Simptomi povzročajo klinično pomembne okvare na socialnem, poklicnem ali drugih pomembnih področjih trenutnega delovanja
5. Teh motenj ni bolje razložiti z motnjami v duševnem razvoju (motnja intelektualnega razvoja) ali globalno zaostajanjem v razvoju

Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) pojasnjujejo, da lahko presejanje za avtizem in druge razvojne zamude izvajajo številni strokovnjaki v zdravstvenem varstvu, skupnosti in šolskih okoljih. Orodja za presejanje lahko vključujejo:

• Vprašalniki o starosti in stopnjah (ASQ)
• Lestvice za komunikacijo in simbolno vedenje (CSBS)
• Starševa ocena razvojnega stanja (PEDS)
• Spremenjen kontrolni seznam za avtizem pri malčkih (MCHAT)
• Orodje za pregled avtizma pri malčkih in majhnih otrocih (STAT)

Zgodnje posredovanje je ključno

Trenutno ni zdravila za ASD, vendar CDC pravi, da sta podpora in posredovanje v zgodnjih letih ključnega pomena za zmanjšanje vpliva razvojnih zamud in zagotavljanje veščin za lažje krmarjenje po socialnih, čustvenih in šolskih nastavitvah. Zaradi tega so bolj vključujoča diagnostična merila še pomembnejša.

"Pomembno je, da družine prejmejo podporo v zgodnjem otrokovem razvoju, da jim omogočijo najboljšo priložnost, da izkoristijo svoj potencial," je poudarila dr. Marianne van den Bree, višja avtorica študije in profesorica na oddelku za psihološko medicino in klinične nevroznanosti na Cardiff University, po elektronski pošti pove Verywell. "Družine prepogosto doživljajo ovire, kot so dolgi čakalni seznami za diagnostične storitve, kar pomeni, da je izpuščena ključna priložnost za zgodnjo podporo."

V ZDA posamezne države, okrožja in šolska okrožja ponujajo storitve zgodnjega posredovanja in posebne izobraževalne storitve do 22. leta starosti.

• Storitve zgodnjega posredovanja so na voljo za starost 0-3 let in jih je mogoče zahtevati prek državnega sistema za zgodnje posredovanje. Oskrbniki ne potrebujejo napotnice za zdravnika, da bi zahtevali oceno.
• Storitve posebnega izobraževanja so na voljo za otroke od 3 do 22 let in se zahtevajo v otrokovem šolskem okrožju. Za zahtevo po oceni zdravniška napotnica ni potrebna.

Tudi če oskrbnik sumi avtizem, vendar diagnoze ne more dobiti, obstajajo načini za zgodnje posredovanje. Na primer, uradna diagnoza ASD ni potrebna za zdravljenje določenih simptomov, kot je govorna terapija zaradi jezikovnih zamud.

Kaj to pomeni za vas

Če vaš otrok kaže znake zakasnitve v razvoju, naj jih pregleda in pregleda usposobljeni klinični strokovnjak. Storitve zgodnjega posredovanja so na voljo v vaši državi ali na ozemlju in niso vse potrebne za uradno diagnozo avtizma.