Simptomi, vzroki in zdravljenje androgene neobčutljivosti

Androgena neobčutljivost je krovni izraz za vrsto genetskih stanj, ko se telo ne odziva ustrezno na testosteron in druge androgene. Obstaja več vzrokov za sindrome neobčutljivosti za androgene (AIS). Vendar pa te pogoje na splošno lahko razdelimo na sindrome delne androgene neobčutljivosti (PAIS) in popolne sindrome neobčutljivosti na androgene (CAIS). Ob delni androgeni neobčutljivosti ima telo omejeno občutljivost na androgene. Ob popolni androgeni neobčutljivosti se telo sploh ne more odzvati na androgene. Obstajajo tudi sindromi blage androgene neobčutljivosti (MAIS).

Androgeni sindromi neobčutljivosti spadajo v širšo kategorijo motenj spolnega razvoja ali razlik v spolnem razvoju - DSD. Ti pogoji so znani tudi kot interseksualni. Čeprav ta izraz ni bil naklonjen, nekateri ljudje lažje razumejo interspol. Ljudje z DSD imajo fizične lastnosti med moškimi in ženskami.

Sindromi neobčutljivosti za androgene so DSD, ker neobčutljivost za androgene vpliva na spolni razvoj telesa. Ljudje se na splošno učijo, da spol določajo kromosomi - bodisi ljudje imajo moške XY kromosome bodisi ženske XX kromosome. Vendar ni tako preprosto. Spol ne določa samo prisotnost določenih spolnih kromosomov, temveč njihova funkcija. Prav tako je odvisno od tega, kako se telo odziva na te spolne hormone. Na primer, oseba se lahko rodi s kromosomi XY, vendar je ženska. Kako se to zgodi? Ko ima nekdo sindrom popolne androgene neobčutljivosti.

Spolni hormoni so znani tudi kot steroidni hormoni in vključujejo estrogen in testosteron. Moška skupina steroidnih hormonov je znana kot androgeni (andro- je grška predpona za moškega). To kategorijo sestavljajo testosteron, dihidrotestosteron (DHT), androstenedion in dehidroepiandrosteron (DHEA). Kadar ima nekdo androgen neobčutljivost, se manj odziva na signale moškosti.

Androgena neobčutljivost je razmeroma redka bolezen. Zanj naj bi prizadel približno 13 od 100.000 posameznikov. Popolna androgena neobčutljivost prizadene vsakega od 20.000 do 64.000 novorojenih moških. Prevalenca delne androgene neobčutljivosti ni znana.

Simptomi

V preteklosti je bil sindrom neobčutljivosti za androgen znan kotsindrom feminizacije testisa. To je zato, ker je pogosto niso odkrili, dokler na videz običajne samice niso bile podvržene menarhi. Ko taka dekleta še naprej nimajo menstruacije, je bilo ugotovljeno, da imajo nekatera med njimi testise namesto jajčnikov. Šele kasneje je bilo ugotovljeno, da so neobčutljivost za androgene povzročile mutacije v genu za androgeni receptor.

Simptomi neobčutljivosti za androgene so odvisni od vrste. Posamezniki s popolno neobčutljivostjo za androgene so ženske XY. Ker se njihova telesa popolnoma ne odzivajo na testosteron, se rodijo z normalno videti ženske genitalije. Kot popolna neobčutljivost za androgene morda ne bomo diagnosticirali do pubertete. Ko ta dekleta dosežejo puberteto, nimajo menstruacije. To pa zato, ker nimajo maternice. Nimajo niti sramnih niti pod pazduho, ker rast teh las nadzira testosteron. Morda so višje od drugih deklet, vendar imajo na splošno normalen razvoj dojk. Ker nimajo maternice, so neplodne.

Simptomi delne androgene neobčutljivosti so bolj spremenljivi. V času rojstva imajo posamezniki genitalije, ki so videti skoraj povsem ženske do skoraj običajno moške. Pojavijo se lahko tudi kjer koli vmes. Simptomi PAIS pri posameznikih, ki so ob rojstvu označeni kot moški, vključujejo:

• Mikropenis
• Hipospadija: sečnica, ki se odpira na sredini penisa in ne na konici. To je pogosta prirojena napaka, ki prizadene enega od 150 do 300 rojstev moških.
• Kriptorhizem: kjer imajo testisi malo ali nič zarodnih celic. Posamezniki s kriptorhizmom so bolj dovzetni za rak mod.
• Rast dojk v puberteti

Posamezniki s PAIS, ki so ob rojstvu označeni kot ženske, imajo lahko povečan klitoris, ki raste v času pubertete. V puberteti lahko doživijo tudi zlitje sramnih ustnic. Da bi to razumeli, pomaga vedeti, da sta sramni ustnici in mošnja homologni strukturi. To pomeni, da izvirajo iz istega tkiva. Razvijajo pa se različno, odvisno od izpostavljenosti hormonom. Penis in klitoris sta tudi homologni strukturi.

Moški z blago neobčutljivostjo za androgene se v otroštvu in mladosti pogosto razvijejo normalno. Vendar pa lahko doživijo ginekomastijo - rast moških dojk. Morda imajo tudi zmanjšano plodnost.

Vzroki

Androgensko neobčutljivost povzročajo mutacije gena za androgeni receptor. Kot tak je podedovano stanje, ki v družinah poteka kot X-vezana lastnost. To pomeni, da se pojavi na kromosomu X in sledi materini liniji. Do danes je bilo ugotovljenih več kot tisoč mutacij.

Diagnoza

Začetna diagnoza androgene neobčutljivosti je običajno posledica simptomov. Pogosto do pubertete ne diagnosticiramo popolne androgene neobčutljivosti. Pomanjkanje menstruacijske krvi v kombinaciji z normalno rastjo dojk in pomanjkanjem sramnih dlačic in dlačic pod pazduho bi moralo zdravnike sumiti na CAIS. Pomanjkanje menstruacije v krvi je lahko tudi povod, da zdravniki ugotovijo, da mlada ženska nima maternice na ultrazvoku ali drugih pregledih.

Delno neobčutljivost za androgene lahko diagnosticiramo veliko prej. Če so genitalije ob rojstvu očitno dvoumne, se lahko opravijo številni testi. Sem spadajo kariotip ali štetje kromosomov. Prav tako se lahko testira raven hormonov. Pri odraslih moških se lahko opravi analiza semena.

V času rojstva so ravni testosterona in luteinizirajočega hormona (LH) običajno nekoliko višje kot pri običajnih moških pri posameznikih s CAIS in PAIS. V puberteti so ravni testosterona in LH običajno običajne ali rahlo povišane za posameznike s PAIS. Vendar pa bodo posamezniki s CAIS zelo visoki. To je zato, ker proizvodnjo hormonov nadzirajo negativne povratne zanke. Pri posameznikih s CAIS ni mehanizma za povratne informacije.

Drugi testi lahko vključujejo biopsijo spolnih žlez. Pri vseh osebah z androgeno neobčutljivostjo bodo imeli testise in ne jajčnike. Možno je poiskati tudi mutacije v genih androgenih receptorjev. Čeprav je to za CAIS razmeroma zanesljiv pokazatelj, za PAIS ni. Do danes je bil ugotovljen le del mutacij, ki povzročajo PAIS.

Zdravljenje

Osebe s popolno neobčutljivostjo za androgene običajno ne potrebujejo nobenega zdravljenja pred puberteto. Izjema je, če njihovi testisi povzročajo nelagodje ali jih je mogoče čutiti v trebušni steni. Po puberteti se testise običajno odstranijo. To zmanjšuje tveganje za nastanek raka testisov pri odraslih ženskah v odrasli dobi. Ženske bodo morda potrebovale tudi psihološko podporo glede svoje identitete. Poleg tega bo nekaterim morda treba opraviti dilatacijo za povečanje globine nožnice, podobno kot pri MRKH.

Zdravljenje delne androgene neobčutljivosti je bolj različno. V preteklosti so bili posamezniki z dvoumnimi genitalijami podvrženi operacijam genitalij. Te operacije so bile običajno zasnovane tako, da so genitalije videti bolj ženstvene. Vendar so imeli trajne učinke na sposobnost posameznikov, da izkusijo spolno zadovoljstvo. Zato se te operacije ne uporabljajo več kot privzete.

Za posameznike, ki se ob rojstvu zdijo ženske, je zdravljenje PAIS enako kot pri CAIS. Moda se lahko odstranijo pred puberteto, da se prepreči povečanje klitorisa in zlivanje sramnih ustnic. Posamezniki, ki imajo penis, so praviloma dodeljeni in ohranjajo moško spolno identiteto. To je verjetno vsaj deloma, ker se tudi razvoj spolov v možganih odziva na androgene. Vendar se tudi pri teh posameznikih spolne žleze običajno odstranijo v pozni mladosti zaradi povečanega tveganja za raka.

Posamezniki z AIS lahko dobijo tudi nadomestno hormonsko terapijo, običajno v obliki estrogena. To je zato, ker imajo spolni hormoni vlogo na številnih področjih zdravja, vključno z zdravjem kosti. Posamezniki s PAIS imajo lahko zadosti razvoj kosti s svojim testisom testosterona.

Spopadanje

Posamezniki z androgenimi neobčutljivostmi imajo na splošno dobre fizične rezultate. Vendar pa je neobčutljivost za androgene lahko povezana s psihosocialnimi težavami. Mladi z diagnozo androgene neobčutljivosti imajo lahko vprašanja o svojem spolu in spolni identiteti. Morda bodo potrebovali podporo, da bodo razumeli, da spol in spol nista tako preprosta, kot so jih učili v šoli.

Poleg tega se lahko vsak posameznik težko spopade z neplodnostjo. Za nekatere ljudi je spoznanje, da nikoli ne bodo mogli imeti bioloških otrok, uničujoče. Lahko dvomijo o svoji ženstvenosti in / ali moškosti. Prav tako se lahko vprašajo, ali bi lahko kdaj imeli uspešno zvezo. Kot takšen je morda koristno poiskati podporo bodisi pri drugih s podobnimi stanji bodisi pri tistih, ki se spopadajo s trajno neplodnostjo. Po vsej državi je na voljo več skupin za podporo, tako na spletu kot osebno.

Beseda iz zelo dobrega

Morda je najpomembneje, da vemo o sindromu neobčutljivosti za androgene, da diagnoza ni nujna. Če imate vi ali vaš otrok diagnozo AIS, vam zdaj ni treba storiti ničesar. Lahko si vzamete čas za lastno raziskovanje in samostojno odločanje. Ljudje z androgeno neobčutljivostjo na splošno niso nič bolj ali manj zdravi kot kdorkoli drug - le nekoliko drugačni so.