Simptomi cistične fibroze (CF) se lahko razvijejo kmalu po rojstvu in lahko vključujejo kožo slanega okusa, mastno in zajetno blato, kronične težave z dihanjem in slabo rast. Ker genska bolezen ovira pretok vode in soli v celicah in iz njih, povzroči zgostitev sluzi, ki ne le zamaši pljuča, temveč preprečuje normalno delovanje trebušne slinavke, črevesja, jeter in srca.
Sčasoma nenehno oviranje zračnih poti in kopičenje sluzi lahko privede do ponavljajočih se okužb, nepopravljive poškodbe pljuč in drugih resnih zapletov, kot so podhranjenost, diabetes in še več.
Kot progresivno bolezen je treba cistično fibrozo zdraviti zgodaj, da se ohrani pljučna funkcija in zmanjša vnetno breme telesa. S tem se lahko izognete številnim hudim zapletom bolezni in ohranite visoko kakovost življenja za zdaj in v prihodnjih letih.
Ilustracija Verywell
Pogosti simptomi
Danes je mnogim otrokom diagnosticirana cistična fibroza, še preden se pojavijo simptomi. V Združenih državah Amerike lahko obvezni presejalni programi za novorojenčke identificirajo CF z enim ali dvema preprostima testoma.
Pred tem je bilo približno 90 odstotkov otrok s CF diagnosticirano šele, ko so se pojavili simptomi, običajno do drugega leta starosti. Takrat bodo mnogi že utrpeli poškodbe pljuč in drugih vitalnih organov.
Kljub pojavu presejanja novorojenčkov je le približno 65 odstotkov otrok ob rojstvu pozitivno diagnosticirano s cistično fibrozo.
Med pogostejšimi zgodnjimi simptomi CF:
- Mekonijev ileus je blokada otrokovega prvega blata (mekonij) v delu tankega črevesa, znanega kot ileum. Ker CF lahko moti prebavne sokove, lahko mekonij postane gostejši in lepljivejši kot običajno, kar povzroči zaporo črevesja. Mekonijev ileum bo prizadel enega od petih novorojenčkov s CF in je redko opažen pri tistih brez njega.
- Koža slanega okusa je eden prvih znakov, ki jih starši morda prepoznajo doma. To se zgodi, če je oviran pretok vode in soli v celice in iz njih, kar vodi do prekomernega kopičenja soli v znoju.
- Kronične težave z dihali, vključno s piskanjem, kašljem in obarvanim izpljunkom, so pogoste pri otrocih s CF, vendar se lahko razlikujejo po resnosti.
- Lahko se razvijejo tudi pljučne okužbe, saj je kopičenje sluzi v pljučih idealno gojišče za bakterije in druge mikroorganizme.
- Mastno in zajetno blato (steatorrhea) povzroča črevesna malabsorpcija. Zaradi visoke vsebnosti maščob bo blato plavalo in bo imelo izredno vonj. Pogost je tudi zaprtje.
- Slaba rast in izguba teže sta neposredno povezana s pomanjkanjem prebavnih encimov (njihovo nastajanje lahko blokira kopičenje sluzi). Brez sredstev za razgradnjo in absorpcijo hranilnih snovi se lahko podhranjenost razvije tudi ob zdravi prehrani (in kljub hrepenečemu apetitu, ki je pogost pri ljudeh s CF, prehranjenih s hranili).
Otroci, ki imajo te simptome, so pogosto manjši in tehtajo manj kot drugi otroci iste starosti. Vaš zdravnik lahko to opiše kot neuspeh (FTT).
FTT je več kot le splošna ocena razvoja vašega otroka. Gre za upočasnjeno ali zaustavljeno rast, pri kateri teža in višina otroka padeta pod določene sprejete parametre (znane kot percentili).
V okviru cistične fibroze je FTT povezan s slabšimi rezultati. Pravzaprav je po študiji iz leta 2014, objavljeni vAnali Ameriškega torakalnega društva, FTT je edini vodilni dejavnik za hudo CF pljučno bolezen.
Slaba rast lahko vpliva na presnovo in moti delovanje hormonov, kar povzroči zakasnitev pubertete pri otrocih s CF za kar štiri leta.
Simptomi / zapleti v pozni fazi
Simptomi cistične fibroze v poznejši fazi so manj povezani z boleznijo in bolj s škodo, ki jo je povzročila organom telesa. Medtem ko so predvsem prizadeta pljuča, so pogosto vpleteni tudi trebušna slinavka, črevesje, jetra in endokrini (hormonski) sistem.
Simptomi v poznejši fazi zaradi zapletov CF so pogosto večfaktorski, pri čemer en simptom vpliva na drugega, običajno v najslabšem primeru.
Dihala
Ko so pljuča zamašena s sluzi, lahko povzročijo škodo zaradi okužbe, ovire in vnetja.
Med okužbo lahko mikroorganizmi, ki običajno naselijo sluz brez težav, izstopijo izpod nadzora in povzročijo pljučnico in druge okužbe (vključno zStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,inPseudomonas aeruginosa).
Ljudje s CF pogosto dobijo ponavljajoče se okužbe, ki lahko povzročijo trajne brazgotine v pljučih.
Medtem lahko kopičenje sluzi v zračnih poteh poveča krvni tlak v pljučih, ki se imenuje pljučna hipertenzija. To pa lahko prizadene srce in povzroči cor pulmonale (desnostransko srčno popuščanje). Edem, nenormalno kopičenje tekočine v nogah in gležnjih, je pogost simptom.
Akumulativna škoda lahko privede do stanja, znanega kot bronhiektazije, pri katerem poškodovano pljučno tkivo oteži čiščenje sluzi. Simptomi vključujejo:
- Bolečina v prsnem košu
- Kronični kašelj
- Piskanje
- Zasoplost
- Sinusitis
- Kašljanje krvi
- Kronična utrujenost
- Nezmožnost gibanja
- Izguba teže
Vztrajno vnetje sinusov lahko povzroči, da se tkiva zgostijo in tvorijo nosne polipe pri približno 86% ljudi s CF. Simptomi vključujejo dihanje v ustih, kapljanje iz nosu in v nekaterih primerih popolno oviranje nosnih poti.
Smrtnost
Okvara dihal predstavlja približno 80 odstotkov smrtnih primerov pri ljudeh s CF.
Kardiorespiratorni zapleti (srce in pljuča) so drugi glavni vzrok.
Prebavila
Kopičenje sluzi lahko vpliva tudi na trebušno slinavko, organ, ki je odgovoren za proizvodnjo prebavnih encimov. Okvara te funkcije, znana kot insuficienca trebušne slinavke, je v središču težav s podhranjenostjo pri ljudeh s CF.
Poleg vpliva na prebavo lahko oviranje izločanja encimov sproži boleče vnetje trebušne slinavke, znano kot pankreatitis. Simptomi vključujejo:
- Nenadne in hude bolečine v trebuhu
- Napihnjenost
- Prebavne motnje
- Slabost in bruhanje
- Hiter srčni utrip
- Izguba teže
Sčasoma se kanali trebušne slinavke lahko popolnoma zamašijo, kar povzroči obsežne brazgotine v organskem tkivu.
Akutni pankreatitis lahko povzroči usodne zaplete, vključno z odpovedjo srca, pljuč ali ledvic.
Poleg zapletov v trebušni slinavki se lahko včasih pojavi tudi obstrukcija črevesja, bodisi kot rezultat gostejšega in lepljivejšega blata (sindrom distalne črevesne obstrukcije pri odraslih) ali invaginacije (pri katerem se del črevesja zloži v odsek ob njem). ).
Zgoščeni izločki sluzi lahko tudi blokirajo jetrne kanale, kar vodi v razvoj žolčnih kamnov in ciroze. Dejansko je bolezen jeter tretji najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh s CF.
Endokrini
Ko se sluz nabira na trebušni slinavki, lahko blokira Langerhansove otočke, ki so odgovorni za proizvodnjo insulina. Ko se to zgodi, lahko privede do razvoja diabetesa, povezanega s cistično fibrozo (CFRD), ki je oblika bolezni z značilnostmi diabetesa tipa 1 in tipa 2.
Medtem ko ima CFRD vse klasične simptome diabetesa (vključno s povečano žejo, povečanim uriniranjem, utrujenostjo in izgubo teže), je zanjo značilno tudi upadanje pljučne funkcije.
Med drugimi nepravilnostmi, povezanimi s hormoni:
- Klepanje prstov na rokah in nogah je značilen simptom CF, ki je deloma posledica sproščanja beljakovin iz pljuč, imenovanega rastni faktor, pridobljen iz trombocitov (PDGP).
- Vitamin D, hormon, pomemben za regulacijo kalcija in fosfata, pri ljudeh s CF pogosto primanjkuje. Sčasoma lahko to privede do osteoporoze, kar povzroči krhke kosti, izgubo višine in večje tveganje za zlome kosti.
Neplodnost
Moško neplodnost pri CF povzroča predvsem prirojena odsotnost semenovoda (cevi, ki spermo prenašajo iz mod v sečnico). Rojstna napaka je povezana z genom, ki povzroča CF, imenovan gen za transmembranski receptor cistične fibroze (CFTR).
Kar 97% moških s CF bo imelo neplodnost.
Neplodnost lahko prizadene tudi ženske s CF, bodisi zaradi goste sluzi na materničnem vratu, ki ovira zanositev, ali kronične podhranjenosti, ki lahko povzroči anovulacijo (neuspeh ovulacije) in amenorejo (neuspeh menstruacije).
Urinska inkontinenca
Ženske s cistično fibrozo, starejše od 20 let, bodo do neke mere verjetno imele uhajanje urina; moški tega običajno nimajo zaradi CF. Razlog za to ni povsem jasen, vendar verjamejo, da dolgotrajen, pogost kašelj zaradi bolezni oslabi mišice medeničnega dna.
Koagulacijska motnja
V redkih primerih lahko cistična fibroza povzroči stanje, znano kot koagulacijska motnja. Vzrok za to je kronična malabsorpcija vitamina K, ki je potreben za strjevanje krvi. Verjame se, da motnja prizadene dojenčke s CF, ki vitamina K niso mogli absorbirati v maternici, zaradi česar imajo ob rojstvu majhne rezerve in omejeno sposobnost absorpcije vitamina K po rojstvu.
Simptomi koagulacijske motnje vključujejo lahko modrice, prekomerno krvavitev, krvavitev dlesni, krvavitev iz nosu in krvavo blato ali urin.
Kdaj k zdravniku
Na srečo so pri izvajanju presejalnih praks za novorojenčke otroci s CF več kot kdaj koli prej diagnosticirani ob rojstvu in takoj usmerjeni v zdravljenje. Glede na to mnogi otroci še vedno padejo skozi razpoke.
Dejansko po podatkih Fundacije za cistično fibrozo diagnosticirajo najmanj 6,8 odstotka ljudi s CFpo16 let. Razlogov za to je lahko več:
- Presejalni protokoli za novorojenčke se razlikujejo glede na državo. Nekateri uporabljajo kombinacijo genetskih in krvnih preiskav, opravljenih ob rojstvu. Drugi uporabljajo samo krvni test, ki zahteva drugi nadaljnji obisk. V nekaterih primerih starš morda ne pripelje otroka na drugi test.
- Presejalni testi se razlikujejo po svoji natančnosti. Medtem ko imajo kombinirani genetski in krvni testi občutljivost 96 odstotkov, ima samo krvni test (znan kot imunoreaktivni test s tripsinogenom) občutljivost le 76 odstotkov. Možna je tudi laboratorijska napaka.
- Nekatere oblike CF so blažje kot druge in jih med presejanjem morda ne bo mogoče zlahka zaznati. Pri tistih z blažjo CF se simptomi lahko pokažejo šele pozneje v otroštvu.
Kot taka je za vas kot starša pomembno, da ostanete pozorni na simptome CF. Koža slanega okusa ni le najbolj znana od teh simptomov, temveč je tudi osnova, s katero je bil zasnovan test znoja, ki velja za zlati standard za testiranje CF.
Prav tako lahko preverite, ali blato vašega otroka plava, je mastno in smrdi. To bi skupaj s težavami z rastjo in stalnimi simptomi dihanja zadostovalo za preiskavo otrokovega pediatra.
Vodnik za razprave o zdravniku za cistično fibrozo
Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.
Pošljite sebi ali ljubljeni osebi.
Prijavite seTa zdravniški priročnik za razpravo je bil poslan na {{form.email}}.
Prišlo je do napake. Prosim poskusite ponovno.
Kako genetika in življenjski slog prispevata k tveganju cistične fibroze
