Pregled rabdomiosarkoma

Rabdomiosarkom je redek rak skeletnih mišic, ki se najpogosteje pojavi v otroštvu. To je vrsta sarkoma. Sarkomi so tumorji, ki nastanejo iz mezotelnih celic, celic v telesu, ki povzročajo vezivno tkivo, kot so kosti, hrustanec, mišice, vezi in druga mehka tkiva. Približno 85% raka je v nasprotju s tem karcinomi, ki izvirajo iz epitelijskih celic.

Za razliko od karcinomov, pri katerih imajo epitelijske celice nekaj, kar imenujemo "bazalna membrana", sarkomi nimajo stopnje "predrakave celice", zato presejalni testi za predrakave stopnje bolezni niso učinkoviti.

Rabdomiosarkom je rak mišičnih celic, zlasti skeletnih mišic (progaste mišice), ki pomagajo pri gibanju naših teles. V preteklosti je rabdomiosarkom znan kot "majhen okrogel tumor modrih celic v otroštvu", ki temelji na barvi, ki jo celice spremenijo s posebnim barvilom, ki se uporablja na tkivih.

Skupaj je ta rak tretja najpogostejša vrsta solidnega raka pri otrocih (ne vključuje raka, povezanega s krvjo, kot je levkemija). Nekoliko pogostejši je pri dečkih kot pri deklicah, nekoliko pogostejši pa je tudi pri azijskih in afroameriških otrocih kot pri belih otrocih.

Vrste

Rabdomiosarkom je razdeljen na tri podtipe:

• Embrionalni rabdomiosarkom predstavlja 60 do 70% teh vrst raka in se najpogosteje pojavlja pri otrocih med starostjo in rojstvom do 4. leta starosti. Ta vrsta je spet razdeljena na podvrste. Embrionalni tumorji se lahko pojavijo na območju glave in vratu, genitourinarnih tkiv ali drugih predelov telesa.
• Alveolarni rabdomiosarkom je drugi najpogostejši tip in ga najdemo pri otrocih med letom rojstva in 19 let. Je najpogostejši tip rabdomiosarkoma, ki ga opažamo pri najstnikih in mlajših odraslih. Te rake pogosto najdemo v okončinah (rokah in nogah), genitourinarnem predelu, pa tudi v prsih, trebuhu in medenici.
• Anaplastični (pleomorfni) rabdomiosarkom je manj pogost in je pogostejši pri odraslih kot pri otrocih.

Spletna mesta

Rabdomiosarkomi se lahko pojavijo kjer koli v telesu, kjer so prisotne skeletne mišice. Najpogostejša področja vključujejo glavo in vrat, kot so orbitalni tumorji (okoli očesa) in druga področja, medenico (genitourinarni tumorji), blizu živcev, ki vzbujajo možgane (parameningealni), in v okončinah (roke in noge ).

Znaki in simptomi

Simptomi rabdomiosarkoma se zelo razlikujejo glede na mesto tumorja. Simptomi po regijah telesa lahko vključujejo:

• Genitourinarni tumorji: Tumorji v medenici lahko povzročijo kri v urinu ali nožnici, maso mošnice ali nožnice, ovire in težave s črevesjem ali mehurjem.
• Orbitalni tumorji: Tumorji v bližini očesa lahko povzročijo otekanje okoli očesa in izbočenje očesa (proptozo).
• Parameningealni tumorji: Tumorji v bližini hrbtenjače lahko povzročijo težave, povezane z lobanjskim živcem, v bližini, kot so obrazne bolečine, simptomi sinusov, krvav nos in glavobol.
• Okončine: Ko se rabdomiosarkomi pojavijo v rokah ali nogah, je najpogostejši simptom izboklina ali oteklina, ki ne mine, ampak se poveča.

Incidenca

Rabdomiosarkom je redek in predstavlja približno 3,5% raka pri otrocih. Vsako leto v ZDA diagnosticirajo približno 250 otrok s tem rakom.

Vzroki in dejavniki tveganja

Ne vemo natančno, kaj povzroča rabdomiosarkom, vendar je bilo ugotovljenih nekaj dejavnikov tveganja. Tej vključujejo:

• Otroci z dednimi sindromi, kot so nevrofibromatoza tipa 1 (NF1), Li-Fraumenijev sindrom, Costellov sindrom, pleuropulmonalni blastoma, kardio-obrazni kožni sindrom, Noonanov sindrom in Beckwith-Wiedermannov sindrom
• Starševska uporaba marihuane ali kokaina
• Velika porodna teža

Diagnoza

Diagnoza rabdomiosarkoma se običajno začne s skrbnim anamnezo in fizičnim pregledom. Glede na lokacijo tumorja se lahko izvedejo slikovne študije, kot so rentgensko slikanje, CT, MRI, skeniranje kosti ali PET.

Za potrditev suma diagnoze je običajno treba opraviti biopsijo. Možnosti lahko vključujejo biopsijo fine igle (z uporabo majhne igle za aspiriranje vzorca tkiva), biopsijo jedra z iglo ali odprto biopsijo. Ko patolog vzame vzorec tkiva, se tumor pogleda pod mikroskopom in pogosto se opravijo druge študije, da se določi molekularni profil tumorja (iščejo genske mutacije, odgovorne za rast tumorja).

Za preverjanje metastatske bolezni se lahko opravi biopsija kontrolnega vozla. Ta test vključuje vbrizgavanje modrega barvila in radioaktivnega sledilca v tumor in nato odvzem vzorca bezgavk, najbližjih tumorju, ki zasvetijo ali obarvajo modro. Če je testni vozli pozitiven na raka, bo morda potrebna tudi popolna disekcija bezgavk. Nadaljnje študije za iskanje metastaz lahko vključujejo skeniranje kosti, biopsijo kostnega mozga in / ali CT prsnega koša.

Uprizoritev in združevanje

"Resnost" rabdomiosarkoma je nadalje opredeljena tako, da se ugotovi stadij ali skupina raka.

Obstajajo 4 stopnje rabdomiosarkoma:

• Faza I: tumorje faze I najdemo na „ugodnih mestih“, kot so orbitala (okoli očesa), glava in vrat, v reproduktivnih organih (kot so moda ali jajčniki), cevkah, ki povezujejo ledvice z mehurjem (sečevodi ), cev, ki povezuje mehur z zunanjo stranjo (sečnico) ali okoli žolčnika. Ti tumorji so se lahko razširili na bezgavke ali pa tudi ne.
• II. Stopnja: Tumori II. Stopnje se niso razširili na bezgavke, niso večji od 5 cm (2 1/2 palca), vendar jih najdemo na „neugodnih mestih“, kot je katero koli mesto, ki ni omenjeno pod I. stopnjo.
• III. Stopnja: Tumor je bil prisoten na neugodnem mestu in se je lahko razširil na bezgavke ali pa tudi ne več kot 5 cm.
• Faza IV: rak katere koli stopnje ali prizadetosti bezgavk, ki se je razširil na oddaljena mesta.

Obstajajo tudi 4 skupine rabdomiosarkomov:

• Skupina I: Skupina 1 vključuje tumorje, ki jih je mogoče v celoti odstraniti s kirurškim posegom in se niso razširili na bezgavke.
• 2. skupina: tumorje 2. skupine je mogoče odstraniti s kirurškim posegom, vendar so na robu še vedno prisotne rakave celice (na robu odstranjenega tumorja) ali pa se je rak razširil na bezgavke.
• 3. skupina: Tumorji iz 3. skupine so tisti, ki se niso razširili, vendar jih iz nekega razloga ni mogoče odstraniti s kirurškim posegom (pogosto zaradi lokacije tumorja).
• Skupina 4: Tumorji skupine 4 vključujejo tiste, ki so se razširili v oddaljene predele telesa.

Na podlagi zgornjih stopenj in skupin rabdomiosarkome po nevarnosti nato razvrstimo v:

• Otroški rabdomiosarkom z majhnim tveganjem
• Otroški rabdomiosarkom s srednje velikim tveganjem
• Otroški rabdomiosarkom z visokim tveganjem

Metastaze

Ko se ti raki razširijo, so najpogostejša mesta metastaz pljuča, kostni mozeg in kosti.

Zdravljenja

Najboljše možnosti zdravljenja rabdomiosarkoma so odvisne od stopnje bolezni, mesta bolezni in mnogih drugih dejavnikov. Možnosti vključujejo:

• Kirurgija: kirurgija je temelj zdravljenja in ponuja najboljše možnosti za dolgoročno kontrolo tumorja. Vrsta operacije je odvisna od lokacije tumorja.
• Radioterapija: radioterapijo lahko uporabimo za krčenje tumorja, ki ne deluje, ali za zdravljenje robov tumorja po operaciji, da odstranimo preostale rakave celice.
• Kemoterapija: rabdomiosarkomi se običajno dobro odzivajo na kemoterapijo, saj se 80% teh tumorjev z zdravljenjem zmanjša.
• Klinična preskušanja: V kliničnih preskušanjih trenutno preučujejo druge metode zdravljenja, kot so zdravila za imunoterapijo.

Spopadanje

Ker se mnogi od teh vrst raka pojavijo v otroštvu, se morajo tako starši kot otrok spoprijeti s to nepričakovano in zastrašujočo diagnozo.

Za starejše otroke in najstnike, ki živijo z rakom, je veliko več podpore kot v preteklosti. Na voljo je veliko možnosti, od spletnih podpornih skupnosti do umikov za raka, zasnovanih posebej za otroke in najstnike, do kampov za otroke ali družine. Za razliko od šolskega okolja, kjer se otrok morda počuti edinstveno in ne na dober način, te skupine vključujejo druge otroke in najstnike ali mlajše odrasle, ki se podobno spopadajo z nečim, s čimer se noben otrok ne bi smel soočiti.

Za starše je malo stvari, ki so tako zahtevne kot soočanje z rakom pri vašem otroku. Mnogi starši bi radi imeli nič manj, kot da bi se z otrokom zamenjali. Vendar skrb zase ni nikoli pomembnejša.

Obstajajo številne osebne in tudi spletne skupnosti (spletni forumi in Facebook skupine), posebej zasnovane za starše otrok, ki se soočajo z rakom v otroštvu in še posebej z rabdomiosarkomom. Te podporne skupine so lahko rešilna bilka, ko ugotovite, da družinski prijatelji nikakor ne morejo razumeti, skozi kaj preživljate. Tako srečanje z drugimi starši vam lahko pomaga, hkrati pa vam nudi prostor, kjer lahko starši delijo najnovejše raziskovalne dosežke. Včasih je presenetljivo, kako se starši pogosto seznanijo z najnovejšimi metodami zdravljenja že pred mnogimi skupnimi onkologi.

Ne zmanjšajte svoje vloge zagovornika. Področje onkologije je ogromno in raste vsak dan. In nihče ni tako motiviran kot starš otroka, ki živi z rakom. Spoznajte nekaj načinov spletnega raziskovanja raka in si vzemite trenutek, če želite izvedeti, kako biti svoj (ali otrokov) zagovornik oskrbe raka.

Napoved

Napoved rabdomiosarkoma se zelo razlikuje glede na dejavnike, kot so vrsta tumorja, starost diagnosticirane osebe, lokacija tumorja in prejeto zdravljenje. Celotna 5-letna stopnja preživetja je 70%, pri tumorjih z nizkim tveganjem pa 90%. Na splošno se je stopnja preživetja v zadnjih nekaj desetletjih močno izboljšala.

Beseda iz zelo dobrega

Rabdomiosarkom je rak pri otrocih, ki se pojavi v skeletnih mišicah kjer koli se te mišice nahajajo v telesu. Simptomi se razlikujejo glede na določeno mesto tumorja in najboljše metode za diagnosticiranje tumorja. Kirurgija je glavni nosilec zdravljenja in če je tumor mogoče odstraniti s kirurškim posegom, obstajajo dobri obeti za dolgoročno obvladovanje bolezni. Druge možnosti zdravljenja vključujejo radioterapijo, kemoterapijo in imunoterapijo.

Čeprav se preživetje od otroškega raka izboljšuje, vemo, da veliko otrok trpi zaradi poznih učinkov zdravljenja.Dolgotrajno spremljanje zdravnika, ki pozna dolgoročne neželene učinke zdravljenja, je bistvenega pomena za zmanjšanje vpliva teh stanj.

Za starše in otroke, ki jim je diagnosticirana, je vključevanje v podporno skupnost drugih otrok in staršev, ki se spopadajo z rabdomiosarkomom, neprecenljivo, v dobi interneta pa je zdaj na voljo veliko možnosti.