Lynchov sindrom ali dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC) poveča tveganje za razvoj debelega črevesa in drugih vrst raka. Zdravstvena oskrba in obsežen presejalni program za raka lahko obvladujeta ta tveganja.
Lynchov sindrom (HNPCC), genetika in družinski rak debelega črevesa
Približno 75% raka debelega črevesa je občasno. To pomeni, da nimajo znanega genetskega vzroka ali dokumentirane družinske anamneze za posameznika, ki mu je diagnosticirana bolezen. Med drugimi vzroki raka debelega črevesa je Lynchov sindrom ali dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC).
Lynchov sindrom predstavlja2-7% primerov kolorektalnega rakadiagnosticiran v ZDA. Glede na to, da vsako leto približno 160.000 ljudi zboli za rakom debelega črevesa, to pomeni, da je med 3.200 in 11.200 primerov raka debelega črevesa mogoče pripisati Lynchovemu sindromu.
Poleg povečanega tveganja za nastanek raka debelega črevesa imajo ljudje z Lynchovim sindromom večje tveganje za razvoj drugih vrst raka, vključno z rakom na danki, želodcu, tankem črevesu, jetrnih žolčnikih, zgornjem delu sečil, možganih, koži, prostati, maternici ( endometrij) in jajčniki. Družine, v katerih je prisoten Lynchov sindrom, imajo običajno močno raka v družini. Z genetskim testiranjem, ki postaja širše dostopno, se veliko teh družin zaveda, da imajo genetske spremembe, ki povzročajo Lynchov sindrom.
To je tudi razlog, da je pomembno, da zapišete svojo družinsko zgodovino. Ljudje za nekatere vrste raka pogosto ne mislijo kot za dedne, a ko jih seštejemo, se prikaže povezava.
Kako se podeduje Lynchov sindrom
Lynchov sindrom se s staršev prenese na otroke zaradi sprememb v štirih genih: MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2. Geni so navodila za izgradnjo in vodenje človeškega telesa. Skoraj vsaka celica v našem telesu vsebuje dve kopiji vsakega gena. Ena kopija prihaja od vaše matere, ena kopija pa od vašega očeta. Na ta način, če ima mati ali oče spremembe v enem ali več genih, ki povzročajo Lynchov sindrom, lahko te spremembe prenesejo na svoje otroke, ko prenašajo svoje gene.
Če je ena od obeh kopij genov poškodovana ali manjka, bo pri nekaterih boleznih normalno delovala in ne bo bolezni ali povečanega tveganja. Temu pravimo avtosomno recesivni vzorec.
Pri drugih boleznih, vključno z Lynchovim sindromom, če je celo ena kopija para genov poškodovana ali manjka, je to dovolj, da poveča tveganje ali povzroči bolezen. Temu pravimo avtosomno prevladujoči vzorec. Pomembno pa je vedeti, da se pri ljudeh z Lynchovim sindromom deduje le večje tveganje za raka. Rak sam ni podedovan in ne bodo vsi, ki imajo Lynchov sindrom, razvili raka.
Poleg Lynchovega sindroma obstajajo še druge genetske povezave z rakom debelega črevesa, ki so pomembne za razumevanje in verjetno bo v bližnji prihodnosti odkritih še več povezav.
Vaša najboljša obramba
Na srečo živimo v dobi, v kateri vam ni treba samo čakati in videti. Obstajajo načini ocenjevanja genetike in tudi če ima nekdo genetsko tveganje, se naučimo več o drugih načinih za zmanjšanje tega tveganja. Družinska anamneza raka ni vedno slaba stvar, ko ljudem omogoča, da skrbijo za svoje zdravje. Primer tega je rak dojke, pri katerem ima približno 10% genetsko povezavo. Ženske z družinsko anamnezo pogosto poskrbijo, da so na pregledu in ne čakajo, da se odjavijo. Če vseeno razvijejo raka, ga bodo posledično odkrili prej kot za nekoga v 90%, ki ga manj skrbi zaradi pomanjkanja družinske anamneze. Takšno razmišljanje o nagnjenosti je nekaterim ljudem pomagalo, da so se lažje spoprijeli s svojim tveganjem.
Genetsko svetovanje
Če ugotovite, da imate Lynchov sindrom, se posvetujte s svojim zdravnikom o napotitvi k genskemu svetovalcu. Zdravnik vam lahko pomaga najti kvalificiranega genetskega svetovalca na vašem območju ali pa poiščete spletno mesto Nacionalnega združenja genetskih svetovalcev, da poiščete vire za genetsko svetovanje. Obisk genetskega svetovalca je pomemben, kervse spremembe prizadetih genov ne povzročajo enake stopnje tveganja za raka.Nekatere spremembe lahko le nekoliko povečajo tveganje, druge pa lahko močno povečajo tveganje za nastanek raka.Pomembno je vedeti svoje osebno tveganje, da boste lahko razvili načrt za njegovo obvladovanje.
Presejanje raka
Drugi pomemben korak je, da se s svojim zdravnikom pogovorite o načrtu presejanja raka. Za številne vrste raka, vključno z rakom debelega črevesa, so na voljo lahko dostopni presejalni testi. In tudi za vrste raka, ki nimajo določenega presejalnega testa, se lahko orodja, kot so CT in MRI, uporabljajo za odkrivanje raka v najzgodnejših fazah, ko je najbolj ozdravljiv.
Kot pove že ime dedni nepolipozni kolorektalni rak, to stanje poveča tveganje za nastanek raka debelega črevesa, ne da bi vedno povečalo tveganje za polipe. Polipi so izrastki v debelem črevesu, ki se lahko, če se ne zdravijo, razvijejo v rak debelega črevesa. To ne pomeni, da ljudje z Lynchovim sindromom nikoli ne dobijo polipov. To preprosto nakazuje, da pogosteje razvijejo raka debelega črevesa, ne da bi prej razvili polipe. Iz tega razloga je presejanje kolonoskopije za to bolezen lahko bolj zahtevno, vendar raziskave podpirajo, da kolonoskopija resnično zazna rak debelega črevesa, povezan z Lynchovim sindromom. Kolonoskopija je pomemben del upravljanja Lynchovega sindroma.
Verjetno vas bodo morali pregledati že v mlajših letih in pogosteje kot osebe brez Lynchovega sindroma. Čeprav se to morda zdi zelo resna nevšečnost, je to eden najboljših načinov za obvladovanje povečanega tveganja za raka, vključno z rakom debelega črevesa.
Obstaja nekaj dobrih novic
Čeprav nihče ne želi imeti Lynchovega sindroma, obstaja nekaj dobrih novic v zvezi s tem genetskim stanjem. Leta 2008 so italijanski raziskovalci objavili raziskavo, ki je pokazala, da se bolniki z rakom debelega črevesa in danke z Lynchovim sindromom znajdejo veliko bolje kot drugi bolniki z rakom debelega črevesa. Ljudje z Lynchovim sindromom imajo bistveno boljše preživetje, saj je 94% teh bolnikov še pet let po diagnozi v primerjavi s petletnim preživetjem 75% pri tistih s sporadičnim rakom debelega črevesa. Za to obstaja več možnih razlogov, od zgodnejšega odkrivanja pri ljudeh z Lynchovim sindromom, ker jim je bolje, da se presejajo na rak debelega črevesa, do razlik v biologiji različnih vrst raka debelega črevesa. Kakor koli že, to je pomirjujoča novica.
-the-basics.jpg)
