Landau-Kleffnerjev sindrom (LKS) je redko stanje, ki prizadene majhne otroke, običajno se začne med 2. in 8. letom. Zanj je značilno upadanje govornih in jezikovnih sposobnosti, učne težave, napadi in vedenje spremembe - simptomi, zaradi katerih je zlahka napačno diagnosticirano kot druge bolezni, kot sta avtizem ali gluhost. Nenormalne ugotovitve na elektroencefalogramu (EEG), zlasti med spanjem, so ključne za diagnozo LKS.
Če je vašemu otroku diagnosticirana LKS, je pomembno, da skrbno spremljate zdravniško pomoč in terapijo. Sčasoma se pri mnogih otrocih nekatere jezikovne sposobnosti nekoliko izboljšajo, večina pa jih v mladostniških letih ne napade še naprej.
Poznan tudi kot
- Pridobljena afazija s konvulzivno motnjo
- Pridobljena epileptiformna afazija
Simptomi Landau-Kleffnerjevega sindroma
LKS prizadene otroke, ki so se sicer običajno razvijali, preden so pokazali znake bolezni. Simptomi se lahko začnejo postopoma v nekaj tednih ali mesecih. Nekateri otroci kažejo tudi vedenjske spremembe.
Nusha Ashjaee / Verywell
Običajno Landau-Kleffnerjev sindrom predstavlja:
- Izguba jezikovnih spretnosti: Otroci, ki so že razvili sposobnost govora, razumevanja jezika - celo branja in pisanja - lahko doživijo regresijo (odmik) svojih jezikovnih spretnosti. Ne morejo komunicirati z drugimi, tudi s starši. Klinični izraz za težave z govorom je afazija. Težave z razumevanjem jezika imenujemo govorna agnozija.
- Napadi: Večina otrok s tem stanjem ima napade, zlasti med spanjem. Napadi so označeni kot žariščni napadi ali splošni tonično-klonični napadi. Povzročajo tresenje in trzanje ene strani telesa ali celotnega telesa. Večina napadov traja nekaj minut, nekateri otroci pa imajo epizode epileptičnega statusa, to je epileptični napad, ki se ne ustavi sam, zato ga morajo ustaviti antiepileptiki (napadi odsotnosti in atonični napadi). manj pogosti, lahko pa se pojavijo tudi v nekaterih primerih.)
- Spremembe vedenja: nekateri otroci z LKS igrajo. Motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD) in učne težave so včasih povezane s stanjem.
Otrok z LSK, ki postane jezen ali hiperaktiven, to morda počne delno zaradi frustracije, ker ne more jasno komunicirati in razumeti njihove potrebe.
Vzroki
Ni jasno, zakaj otroci razvijejo LKS, čeprav obstajajo dokazi, da vsaj nekateri primeri izvirajo iz genske mutacije. Zdi se tudi, da je vpleten temporalni možganski del. Nekateri starši ugotavljajo, da so imeli njihovi otroci virusno okužbo pred začetkom LKS, vendar okužbe niso bile preverjene kot vzrok za stanje. Vnetje lahko igra pomembno vlogo, saj se nekateri otroci s protivnetnim zdravljenjem izboljšajo. LKS enako vpliva na moške in ženske. U
Genska mutacija
Študije so pokazale, da ima približno 20% otrok z LSK mutacijo v genu GRIN2A, ki se nahaja na kromosomu 16. Ta gen usmerja proizvodnjo GluN2A, glutamatnega receptorja, ki običajno pomaga preprečevati odvečno živčno aktivnost v možgani. V LKS se mutacija GRIN2A šteje za novo mutacijo, kar pomeni, da jo lahko otrok razvije, ne da bi jo podedoval po starših.
Možganske spremembe
Ker so jezikovne težave in epileptični napadi značilni za Landau-Kleffnerjevo epilepsijo, menijo, da je prizadet možganski časovni reženj. Levi in desni časovni reženj se nahajata ob straneh možganov, blizu ušes. Prevladujoči časovni reženj osebe (levi pri desničarjih, desni pri levičarjih) je povezan z razumevanjem govora in jezika. Napadi, ki izvirajo iz temporalnega režnja, so lahko fokalni napadi, kar pomeni, da zajemajo eno stran telesa ali pa se posplošijo in prizadenejo celo telo.
Diagnoza
Landau-Kleffnerjev sindrom lahko traja tedne ali celo mesece, da diagnosticira. Ker so pogostejši vzroki za epileptične napade in težave s komunikacijo pri majhnih otrocih, je malo verjetno, da bi bili med prvimi težavami, za katere obstaja sum.
Na koncu bo diagnoza LSK postavljena na podlagi otrokove zgodovine epileptičnih napadov, izgube jezikovnih spretnosti in diagnostičnih testov, da bi izključili druge težave. Sem spadajo:
Nevropsihološki testi za ovrednotenje učnih sposobnosti, pozornosti in razumevanja.
Preskusi sluha za izključitev izgube sluha kot vzroka za regresijo jezika. Pomanjkanje sluha pri LSK ni značilno.
Slikanje možganov, kot je računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) za ugotavljanje strukturnih nepravilnosti, kot so tumorji, kapi ali okužbe. Ti testi so običajno normalni pri otrocih z LKS.
Lumbalna punkcija, da se ugotovi prisotnost okužbe ali vnetja, ki bi izključilo encefalitis.
Elektroencefalogram (EEG), neinvazivni test, ki se izvaja za oceno napadov, ki je ključnega pomena za diagnosticiranje Landau-Kleffnerjevega sindroma. Elektroencefalogram vključuje namestitev majhnih kovinskih elektrod v obliki kovanca na lasišče za odkrivanje in ocenjevanje električne možganske aktivnosti. Elektrode so povezane z žicami, ki pošiljajo signal v računalnik, ki "bere" možganski ritem. EEG lahko pokaže nenormalne električne možganske ritme med napadom in včasih tudi, ko oseba nima napada.
Vzorec EEG, značilen za LKS, kaže počasne valove konic temporalnih rež, ki so pogosto prisotni med spanjem. Nekateri otroci z LKS imajo neprekinjene dokaze o napadih med spanjem, ki jih opisujejo kot vzorec konic in valov.
Preskusni preskusi možganskih slik, kot je testiranje emisije pozitrona (PET), se pogosto ne uporabljajo za diagnosticiranje LKS, vendar se pogosto uporabljajo v raziskavah. Otroci, ki imajo LKS, imajo lahko nenormalno presnovo v temporalnem režnju na eni in drugi strani možganov.
Zdravljenje
Cilji zdravljenja Landau-Kleffnerjevega sindroma se osredotočajo na zmanjšanje vnetja možganov, nadzor napadov in pomoč pri obnovi govora.
Imunska terapija
Pri nekaterih otrocih z LKS so priporočljivi visoki odmerki intravenskih (IV) ali peroralnih kortikosteroidov, ki so najučinkovitejši, če se začnejo čim prej po začetku simptomov. Izjema so otroci, katerih zdravniki so zaskrbljeni zaradi prisotnosti infekcijskega encefalitisa (okužba možganov) ali meningitisa (okužba zaščitne ovojnice možganov), v tem primeru se steroidom izognemo, saj lahko poslabšajo okužbo. Možen je tudi drug imunosupresiv, intravenski imunoglobulin (IVIG).
Antiepilektična zdravila (AED)
Znani tudi kot antikonvulzivi, so AED prvi način zdravljenja LSk. Izbirate lahko med številnimi takimi zdravili, vključno z:
- Depaken (valproat)
- Onfi (klobazam)
- Keppra (levetiracetam)
- Zarontin (etosuksimid)
Logopedija
Čeprav je težko prizadeto izgubljeno govorno in jezikovno znanje, ko je bil prizadet temporalni del, je otrokom z LKS priporočljiva logopedska terapija, ki pomaga optimizirati njihovo sposobnost komuniciranja.
Za terapijo bodo starši verjetno potrebovali potrpljenje, saj otroci z LKS ne morejo vedno sodelovati na vsaki seji in bodo verjetno doživeli največ izboljšanja po začetku razrešitve akutne faze. Nekateri ljudje, ki so imeli LKS, imajo še naprej koristi od govorne terapije v mladosti in odrasli dobi.
Operacija
Otroci, ki imajo vztrajne epileptične napade kljub jemanju AED, bodo morda imeli koristi od operaterja epilepsije. To je postopek, ki vključuje večkratne majhne reze v možganih, imenovane subpialni preseki.
Ker lahko operacije epilepsije povzročijo nevrološke pomanjkljivosti, je obsežno predkirurško testiranje ključnega pomena, preden se odločimo za nadaljevanje.
Napoved
LKS se sčasoma pogosto izboljša. Večina otrok po mladostniških letih še vedno nima napadov in ne potrebujejo dolgotrajnega zdravljenja z AED. Vendar obstaja različna stopnja okrevanja in govorni primanjkljaji lahko prizadenejo otroke skozi celo življenje, zlasti kadar se LKS začne zgodaj ali če zdravljenje ni uspešno. Otroci, ki se zdravijo s kortikosteroidi ali imunoglobulinom, imajo ponavadi najboljše dolgoročne rezultate.
Beseda iz zelo dobrega
Če ste starš otroka, ki mu je bil diagnosticiran Landau-Kleffnerjev sindrom, vas nedvomno skrbi njegova prihodnja sposobnost učenja, socialnega delovanja in sčasoma neodvisnost. Ker je LKS tako redko stanje z vrsto možnih izidov, diagnoza LKS pogosto pomeni življenje z negotovostjo. Morda vam bo pomagalo, da se pridružite spletni skupini za podporo staršem otrok z epilepsijo ali težavami z govorom, saj vam lahko drugi starši pogosto pomagajo deliti svoja čustva in vas lahko usmerijo v koristne vire v vaši skupnosti.
