Gitelmanov sindrom je avtosomno recesivni vzorec dedovanja, za katerega so značilne nizke ravni kalija, nizka vsebnost magnezija in metabolična alkaloza. Gitelmanov sindrom povzroča genetska mutacija, znana kot avtosomno recesivni vzorec dedovanja, ki vpliva na vrsto beljakovin, potrebnih za transport teh in drugih elektrolitov skozi ledvične membrane.
Ocenjuje se, da se Gitelmanov sindrom pojavi pri enem do 10 od 40.000 ljudi, ki prizadene moške in ženske vseh etničnih okolij. Zdravila za Gitelmanov sindrom ni.
PIXOLOGICSTUDIO / Getty ImagesVzroki
Približno 80% vseh primerov je povezanih s specifično gensko mutacijo, znano kot SLC12AC. Ta anomalija neposredno vpliva na nekaj, čemur pravimo natrijev kloridni kotransporter (NCCT), katerega funkcija je reabsorpcija natrija in klorida iz tekočin v ledvicah. Medtem ko je mutacija SLC12A3 glavni vzrok za Gitelmanov sindrom, je bilo vpletenih tudi okoli 180 drugih mutacij.
Sekundarni učinek mutacije SLC12A3 je povečanje reabsorpcije kalcija v ledvicah. Čeprav je ta učinek povezan tudi s slabo absorpcijo magnezija in kalija, znanstveniki še vedno niso povsem prepričani, kako in zakaj se to zgodi.
Simptomi
Ljudje z Gitelmanovim sindromom včasih sploh nimajo simptomov. Ko se razvijejo, jih pogosteje opazimo po 6. letu starosti.
Obseg simptomov je neposredno povezan z nizko vsebnostjo kalija (hipokalemija), nizko vsebnostjo magnezija (hipomagneziemija), nizko vsebnostjo klorida (hipokloremija) in visokim kalcijem (hiperkalciemija) v povezavi z nizko stopnjo pH. Najpogostejši znaki zdravila Gitelman vključujejo:
- Splošna šibkost
- Utrujenost
- Krči v mišicah
- Prekomerno uriniranje ali uriniranje ponoči
- Hrepenenje po soli
Manj pogosto se pri ljudeh lahko pojavijo bolečine v trebuhu, bruhanje, driska, zaprtje ali zvišana telesna temperatura. Znano je, da se pojavijo tudi napadi in obrazna parestezija (izguba občutka v obrazu).
Nekateri odrasli z Gitelmanovim sindromom lahko razvijejo tudi hondrokalcinozo, obliko psevdoartritisa, ki nastane zaradi tvorbe kalcijevih kristalov v vezivnem tkivu. Čeprav imajo ljudje sprva nizek ali normalen krvni tlak, se lahko hipertenzija razvije v poznejših letih.
Diagnoza
Gitelmanov sindrom diagnosticiramo na podlagi fizičnega pregleda, pregleda simptomov in rezultatov analiz krvi in urina. Izključeni so pogostejši vzroki za nizko vsebnost kalija in presnovno alkalozo. Prikrito bruhanje ali uporaba diuretikov bi se lahko pojavila s podobnimi ugotovitvami.
Laboratorijski rezultati bi običajno pokazali:
- Nizka raven kalija v krvi
- Nizka raven magnezija v krvi
- Nizka raven kalcija v urinu
Gitelmanov sindrom se pogosto odkrije med rutinskim testom krvi, ko se odkrijejo neobičajno nizke ravni kalija. Ko se to zgodi, zdravniki opravijo dodatne teste, da ugotovijo, ali gre za Gitelmanov sindrom, povezano bolezen, znano kot Bartterjev sindrom, ali druge možne bolezni.
Zdravljenje
Vseživljenjsko zdravljenje pogosto vključuje liberalni vnos soli skupaj z ustreznim nadomeščanjem kalija in magnezija, kot kaže laboratorijsko spremljanje. NSAID in sredstva, ki zavirajo distalno tubulsko izmenjavo natrija in kalija (kot je spironolakton), so lahko pri nekaterih v pomoč, drugi pa jih ne prenašajo. Presaditev ledvice odpravi nenormalnost, vendar je bila zelo redko uporabljena.
Osebam z diagnozo Gitelmanovega sindroma, ne glede na to, ali je simptomatski ali ne, svetujejo, kako ohraniti zdravo raven kalija, magnezija, natrija in klorida. Sem spadajo prehranske spremembe in ustrezna uporaba diuretikov, ki varčujejo s kalijem, za izločanje vode z uriniranjem, vendar zadrževanje kalija.
.jpg)
