LWA / Dann Tardif / Getty Images
Ključni zajtrki
- Novo zdravilo pospešuje rast otrok z ahondroplazijo, ki je pogosta oblika pritlikavstva.
- V kliničnem preskušanju so otroci, ki so jemali zdravilo, v povprečju zrasli za 1,5 centimetra več kot tisti, ki zdravila niso.
- Raziskovalci pravijo, da se obeta zdravljenje ahondroplazije.
Rezultati preskusa tretje faze zdravila, ki pomaga pri zdravljenju najpogostejše oblike pritlikavstva, kažejo, da lahko pri otrocih spodbudi rast kosti - in včasih povzroči, da rastejo tako hitro kot njihovi vrstniki, ki nimajo pritlikavosti.
Rezultati preskusa, ki se osredotoča na terapijo z zdravili, imenovano vosoritid za zdravljenje androndrozije, so bili objavljeni 5. septembra vLancet. Preskušanje je potekalo pri 121 otrocih v 24 bolnišnicah v sedmih državah - Avstraliji, Nemčiji, na Japonskem, v Španiji, Turčiji, ZDA in Združenem kraljestvu - pri bolnikih, starih od 5 do 17 let, ko so bili vpisani.
Udeleženci študije so eno leto dobivali dnevno injekcijo bodisi vosoritida bodisi placeba. Raziskovalci so odkrili, da so otroci, ki so prejemali vosoritid, v povprečju zrasli za 1,57 centimetra več kot tisti, ki so prejemali placebo.
To je stopnja rasti, ki je skoraj v skladu z otroki, ki nimajo ahondroplazije, soavtor študije Carlos A. Bacino, profesor medicine, profesor molekularne in človeške genetike na medicinski fakulteti Baylor in vodja genetske službe pri Texas Children's V bolnišnici, pravi Verywell.
Čeprav so bili rezultati študije pozitivni, v tem trenutku ni jasno, ali bodo otroci, ki so se zdravili, višji kot odrasli ali kakšni bodo dolgoročni učinki terapije, pravi Bacino.
Kaj to pomeni za vas
Če ima vaš otrok ахоndroplazijo in ste zaskrbljeni zaradi njegove rasti, se o vosoritidu posvetujte s svojim zdravnikom. Čeprav zdravilo trenutno ni odobreno s strani FDA, se bo morda mogoče vključiti v klinično preskušanje.
Kaj je ahondroplazija?
Ahondroplazija je motnja rasti kosti, ki preprečuje spreminjanje hrustanca v kost, pojasnjujejo na Nacionalnem inštitutu za zdravje (NIH) .Oboleli od ahondroplazije imajo običajno pritlikavost, kar ima za posledico omejen obseg gibov v komolcih, veliko glavo in majhne prste.
Po podatkih NIH je pri vsakem od 15.000 do 40.000 novorojenčkov po vsem svetu diagnosticirana ahondroplazija.
Stanje povzročajo mutacije v genu FGFR3. Ta gen običajno upočasni rast kosti v otrokovih okončinah, hrbtenici in dnu lobanje, pravi Bacino. "Toda pri ahondroplaziji gre signalizacija iz gena FGFR3 narobe," pravi. "Telu ves čas signalizira, naj zadrži rast kosti."
Kako zdravilo Vosaritide deluje
Vosoritid blokira aktivnost FGFR3 in poskuša otrokom z ahondroplazijo omogočiti normalno rast. "Na nek način ustavi ali zavira zaviralni proces FGFR3," pravi Bacino. Otroci z ахоndroplazijo običajno zrastejo približno 4 centimetre na leto, v primerjavi s 6 do 7 centimetri pri otrocih brez bolezni.
Prejšnja preskušanja so pokazala, da je zdravilo varno dajati ljudem s pritlikavostjo, medtem ko je to posebno preskušanje pokazalo, da lahko učinkovito poveča rast kosti.
Otroci, ki uporabljajo vosoritid, dobivajo vsakodnevne injekcije, "dokler se rastne plošče ne zaprejo okoli pubertete," pravi Bacino. Ko se otrokove rastne plošče zaprejo, reče: "Zdravilo ne bo imelo nobenega učinka."
Ahondroplazijo trenutno zdravimo s spremljanjem in v nekaterih primerih s kirurškim posegom za odpravljanje simptomov, vendar sama bolezen ni zdravljena.
Stanje lahko povzroči zdravstvene zaplete, vključno z:
- Apneja
- Debelost
- Ponavljajoče se okužbe ušes
- Pretirana notranja krivulja ledvene hrbtenice
- Zoženje hrbteničnega kanala, ki lahko stisne zgornji del hrbtenjače
- Nabiranje tekočine v možganih
Kaj se zgodi naprej
Trenutno ni nobene terapije z zdravili, ki bi jo odobrila Uprava za prehrano in zdravila (FDA) za zdravljenje ahondroplazije. Trenutno poteka preskušanje vosoritida pri otrocih, starih 5 let in manj, zdravilo pa je bilo predloženo FDA v odobritev, pravi Bacino.
Rezultati zadnjega preizkusa vosoritida so obetavni, toda Bacino pravi, da bo "trajalo nekaj let, dokler ne bomo vedeli, kako dobro to sčasoma deluje." Poudarja, da obstaja nekaj polemik glede uporabe vosoritida, saj "Nekatere družine, ki imajo ahondroplazijo, tega morda ne bodo nujno obravnavale."
"Za mnoge družine je ahondroplazija težava," pravi Bacino. Kot razlog za zdravljenje navaja težave s hrbtenico, bolečino in nevrološke težave, ki se lahko razvijejo kot posledica bolezni.
"Nekatere od teh zapletov želimo preprečiti in ljudem z ahondroplazijo omogočiti bolj kakovostno življenje," pravi.
Vrste in vzroki pritlikavosti
.jpg)
