9 redkih genetskih trizomij

Trisomija je, ko so namesto dveh prisotne tri kopije kromosoma (vsi kromosomi običajno prihajajo v parih). Medtem ko je večina bodočih staršev seznanjena z Downovim sindromom in bodo opravili prenatalni pregled, da bi ga odkrili, se lahko pojavijo še druge, potencialno resnejše trisomije, vključno z Edwardsovim sindromom, Pataujevim sindromom in drugimi.

Nekateri lahko povzročijo le malo simptomov, če sploh. Drugi lahko vodijo do hudih napak, zaradi katerih je življenje - ali celo nosečnost - nevzdržno.

Razumevanje trisomije

Na kromosomih najdemo gene, ki vsebujejo vse podatke, kodirane z DNA, povezane s fiziološko sestavo in presnovno funkcijo. Vsako jedro človeške celice običajno vsebuje 46 kromosomov, od katerih jih 23 podedujemo od vsakega genetskega starša.

Od tega je 22 parov avtosomov, ki določajo naše edinstvene biološke in fiziološke značilnosti. 23. par so spolni kromosomi (X ali Y), ki v veliki meri določajo biološki spol.

V redkih primerih lahko pride do napake pri kodiranju, ko se celica med plodovim razvojem deli. Namesto da se na novo razdeljeni kromosom čisto razdeli na dva enaka kromosoma, bo imel dodaten genski material.

To lahko privede bodisi do popolne trisomije (pri kateri nastane celotni tretji kromosom) bodisi do delne trisomije (pri kateri se kopira le del kromosoma). Od te točke naprej se bo napaka ponavljala in ponavljala, ko se celica še naprej deli.

Downov sindrom, najpogostejša genetska motnja pri ljudeh, imenujemo trisomija 21, ker je v jedru vsake celice dodatna kopija 21. kromosoma. Podobno so poimenovane tudi druge genetske motnje.

Vzroki in posledice

Trisomije, ki prizadenejo spolne kromosome - pri katerih imajo genetske ženske običajno dva X-kromosoma (XX), genetski moški pa imajo X-in Y-kromosom (XY), so ponavadi manj resne. zlasti popolne avtosomne ​​trisomije, pri katerih je pogosta zgodnja smrt.

Trisomije lahko poleg prirojenih napak oslabijo tudi sposobnost nosečnosti. Pravzaprav se domneva, da je več kot polovica splavov neposredno povezanih s kromosomsko napako. Številni so posledica trisomije.

Nihče zagotovo ne ve, zakaj je kromosom 21 tako občutljiv na trisomijo. Znano je, da od vseh trisomij, ki so jih ugotovili raziskovalci, Downov sindrom prizadene skoraj enega od 800 rojstev po vsem svetu. Te druge trisomije so veliko manj pogoste, vendar jih je vredno vedeti.

Edwardsov sindrom (trisomija 18)

Edwardsov sindrom (trisomija 18) je redek in prizadene le enega od 5000 rojstev. Približno 95% primerov povzroči dodaten kromosom 18. Preostalih 5% primerov je posledica napake, znane kot translokacija, pri kateri so gradniki enega kromosoma vstavljeni v drugega.

Za Edwardsov sindrom je značilna majhna porodna teža, nenormalno majhna glava in okvare v srcu, ledvicah, pljučih in drugih organih. Medtem ko nekaj otrok z Edwardsovim sindromom preživi do mladostništva, večina umre v prvem letu (in pogosto v prvih dneh) življenja.

Pataujev sindrom (Trisomija 13)

Patauov sindrom (trisomija 13) je tretja najpogostejša avtosomna motnja med novorojenčki po Downovem sindromu in Edwardsovem sindromu. Večina primerov je povezanih s popolno trisomijo; zelo majhen delež povzroča premestitev ali podobno stanje, znano kot mozaicizem, pri katerem so kromosomski gradniki preurejeni.

Otroci s Pataujevim sindromom bodo pogosto imeli razcepljene ustnice in nebo, odvečne prste na rokah ali nogah, srčne napake, hude nepravilnosti v možganih in nepravilno oblikovane ali zavrtene notranje organe. Resnost simptomov je takšna, da otrok s Pataujevim sindromom redko živi po prvem mesecu.

Warkanyjev sindrom (Trisomija 8)

Warkanyjev sindrom (trisomija 8) je pogost vzrok splava in običajno v prvih mesecih povzroči novorojenčka. Dojenčki, rojeni z Warkanyjevim sindromom, imajo običajno razcep neba, značilne obrazne poteze, srčne napake, malformacije sklepov, nenormalne ali manjkajoče kolenske kapice in nenormalno ukrivljeno hrbtenico (skolioza).

Trisomija 16

Trisomija 16 je najpogostejša avtosomna trisomija, ki jo opazimo pri splavih in predstavlja vsaj 15% izgub nosečnosti v prvem trimesečju. Popolna trisomija 16 ni združljiva z življenjem. Medtem ko se večina plodov s to nenormalnostjo spontano prekine do 12. tedna nosečnosti, jih je nekaj preživelo v drugem trimesečju.

V nasprotju s tem so včasih možnosti za preživetje otrok z mozaično trisomijo 16 veljale za slabe, saj se je večina smrtnih primerov zgodila v zgodnjem otroštvu.

Od takrat napredek na področju genetskih raziskav kaže, da nekateri otroci, ki niso bili predhodno identificirani z mozaično trisomijo 16, nimajo nobenih odstopanj in da je tveganje za splav in prirojene okvare neposredno povezano s številom celic, ki nosijo kromosomsko mutacijo.

Glede na to bo več kot polovica dojenčkov z mozaično trisomijo 16 imela nepravilnosti ploda, vključno z mišično-skeletnimi napakami, značilnimi značilnostmi obraza, premajhnimi pljuči in okvaro preddvornega septuma (luknjo med zgornjimi srčnimi komorami).

Moški imajo pogosto hipospadijo, pri kateri se odprtina sečnice razvije na jašku penisa in ne na koncu. Lahko pride do zamud pri razvoju, vendar so manj pogoste kot pri drugih trisomijah.

Trisomija 22

Trisomija 22 je drugi najpogostejši kromosomski vzrok splavov. Preživetje po prvem trimesečju je redko pri dojenčkih s popolno trisomijo 22. Resnost telesnih okvar in okvar organov je takšna, da dojenčki, ki so dojeni, ne morejo preživeti več nekaj ur ali dni.

Nekateri dojenčki z mozaično trisomijo 22 res preživijo. Resnost prirojenih napak določa število celic z mutirano kromosomsko kopijo. Značilni odkriti so srčne nepravilnosti, težave z ledvicami, motnje v duševnem razvoju, mišična oslabelost ter kognitivne in razvojne zamude.

Trisomija 9

Trisomija 9 je redka motnja, pri kateri je popolna trisomija ponavadi usodna v prvih 21 dneh življenja. Novorojenčki s trisomijo 9 bodo imeli manjšo glavo, značilne poteze obraza (vključno s čebulnim nosom in poševnim čelom), deformirano srce, težave z ledvicami in pogosto hude mišične in skeletne malformacije.

Dojenčki, rojeni z delno ali mozaično trisomijo 9, imajo veliko večje možnosti za preživetje. To še posebej velja za mozaično trisomijo 9, pri kateri so okvare organov ponavadi manj resne in motnje v duševnem razvoju nujno ne ovirajo osnovnega jezika, komunikacije ali socialno-čustvenega razvoja.

Odkar je bila motnja prvič ugotovljena leta 1973, je v medicinski literaturi pozitivno ugotovljenih nekaj primerov mozaične trisomije 9.

Klinefelterjev sindrom (XXY sindrom)

Klinefelterjev sindrom, znan tudi kot XXY sindrom, je stanje, ki prizadene moške in ga povzroči dodatni X kromosom. Posamezniki s Klinefelterjevim sindromom običajno proizvedejo malo testosterona, kar ima za posledico zmanjšano mišično maso, dlake na obrazu in telesu.

Značilni simptomi so majhni testisi, zakasnjen razvoj, povečanje dojk (ginekomastija) in zmanjšana plodnost. Resnost simptomov se lahko močno razlikuje.

Nekateri ljudje s Klinefelterjevim sindromom imajo lahko tudi učne težave, ki so običajno usmerjene v jezik, čeprav je inteligenca običajno normalna. Nadomestno zdravljenje s testosteronom se pogosto uporablja za zdravljenje motnje skupaj z zdravljenjem s plodnostjo s pomočjo za tiste, ki želijo očetovati otroke.

Triple X sindrom (Trisomy X)

Nekatere samice se rodijo s trojnim X sindromom, ki vključuje dodaten X kromosom. Triple X sindrom, znan tudi kot XXX sindrom, ni povezan s fizičnimi lastnostmi in pogosto sploh ne povzroča nobenih zdravstvenih simptomov.

Manjši delež prizadetih ima lahko menstrualne nepravilnosti, pa tudi motnje učenja, zamudo pri govoru in ogrožene jezikovne sposobnosti. Vendar se bo večina razvijala normalno in brez ovir.

XYY sindrom

Večina moških, rojenih z dodatnim kromosomom Y, nima posebnih fizičnih lastnosti ali zdravstvenih težav. Kakor koli že, posamezniki s sindromom XYY so včasih lahko višji od povprečja in imajo lahko večje tveganje za učne težave ter zaostale govorne in jezikovne sposobnosti.

Okvara, če obstaja, je ponavadi blaga. Večina odraslih s sindromom XYY ima normalen spolni razvoj in lahko zanosijo otroke.