Kako se diagnosticira cerebralna paraliza

Cerebralna paraliza je bolezen, ki je prisotna ob rojstvu ali kmalu po rojstvu. Ena ključnih značilnosti diagnoze je, da otroci ne dosežejo razvojnih mejnikov, medtem ko otroci ob nekaterih drugih nevroloških stanjih dosežejo mejnike in nato sčasoma upadajo.

Diagnoza cerebralne paralize zahteva skrben in metodičen postopek, ki je v veliki meri odvisen od opazovanja in kliničnega pregleda. Če sumite na diagnozo, lahko razumevanje postopka pomaga ublažiti pomisleke.

Opažanja staršev

Otroci s cerebralno paralizo imajo lahko različne simptome, ki so osrednjega pomena za diagnozo bolezni. Simptomi vključujejo motorično oslabelost obraza, rok, rok, nog ali trupa, otrde in sunkovite gibe ali disketične mišice, govor, ki je spastičen in težko razumljiv, težave z žvečenjem in požiranjem ter kognitivne težave.

Kot starš ali skrbnik je opažanje teh simptomov lahko stresno in zaskrbljujoče. Za zagotovitev ustreznega naslavljanja je morda koristno, če zapišete podrobnosti o njih - čas, aktivnosti pred / po in še kaj lahko zdravniku pomagajo med vašo komunikacijo.

Vodič za razprave o zdravniku za cerebralno paralizo

Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.

Pošljite sebi ali ljubljeni osebi.

Ta zdravniški priročnik za razpravo je bil poslan na {{form.email}}.

Prišlo je do napake. Prosim poskusite ponovno.

Laboratoriji in testi

Obstaja več testov, ki podpirajo in potrjujejo diagnozo cerebralne paralize, med katerimi sta najpomembnejša klinična anamneza in fizični pregled.

Klinična zgodovina in fizični pregled

V klinični anamnezi lahko prepoznamo dogodke, kot so travmatične poškodbe, otroške okužbe in bolezni, kot so težave s prebavili, dihanjem in srcem, ki lahko povzročijo podobne simptome kot cerebralna paraliza, zlasti pri zelo majhnih dojenčkih.

Ocena otrokovih sposobnosti s podrobnim nevrološkim pregledom je lahko 90% natančna pri diagnosticiranju cerebralne paralize.

Nekaj ​​drugih metod preizkušanja otrokovih sposobnosti vključuje Prechtljevo kvalitativno ocenjevanje splošnih gibanj in nevrološki pregled dojenčkov Hammersmith, ki sistematično ocenjujeta in ocenjujeta otrokove telesne in kognitivne sposobnosti na lestvici.

Preiskave krvi

Presnovni sindromi, za katere so značilni simptomi, podobni simptomom cerebralne paralize, naj bi pokazali nepravilnosti krvnih preiskav, kar lahko pomaga pri razlikovanju pogojev.

Krvni testi naj ne bi pokazali nepravilnosti pri cerebralni paralizi.

Krvni test se lahko upošteva tudi, če ima otrok s simptomi cerebralne paralize simptome bolezni, odpovedi organov ali okužbe.

Genetski testi

Genetski testi lahko pomagajo pri prepoznavanju genetskih nepravilnosti, povezanih s cerebralno paralizo. Cerebralna paraliza je le redko povezana s preverljivimi genetskimi napakami, večja vrednost genetskega testiranja pa je v diagnozi drugih stanj, ki so klinično podobna cerebralni paralizi in imajo znane genetske vzorce.

Niso vsi odprti za genetski test. Če imate pomisleke, se posvetujte s svojim zdravnikom. Prav tako se pogovorite s partnerjem - načrtovanje, kaj storiti, ko bodo rezultati pripravljeni, vam bo morda pomagalo, da se bosta bolje spoprijela in podpirala.

Elektroencefalogram EEG

Nekateri otroci s cerebralno paralizo imajo epileptične napade. Nekatere vrste epilepsije, ki niso povezane s cerebralno paralizo, lahko močno vplivajo na razvoj otroštva. Pri teh vrstah napadov napadov je lahko kognicija poslabšana na način, ki je klinično podoben kognitivnim primanjkljajem, opaženim pri cerebralni paralizi, in EEG lahko pomaga prepoznati subklinične (ne očitne) epileptične napade.

Študije prevodnosti živcev (NCV) in elektromiografija (EMG)

Nekatere bolezni mišic in hrbtenice lahko povzročijo šibkost, ki se začne že zelo zgodaj. Nenormalnosti živcev in mišic niso značilne za cerebralno paralizo, zato lahko nenormalni vzorci teh testov pomagajo pri odločanju v drugih pogojih in izključijo cerebralno paralizo.

Slikanje

Slikanje možganov na splošno ne potrjuje same cerebralne paralize, lahko pa prepozna enega od drugih stanj, ki lahko povzroči simptome, podobne simptomom cerebralne paralize.

CT možganov

CT možganov pri otroku s cerebralno paralizo je lahko normalen ali lahko pokaže možgansko kap ali anatomske nepravilnosti. Vzorci, ki nakazujejo, da otrokovi simptomi niso cerebralna paraliza, vključujejo okužbo, zlome, krvavitve, tumor ali hidrocefalus.

MRI možganov

MRI možganov je podrobnejša slikovna študija možganov kot CT. Prisotnost nekaterih vrst malformacij in nenormalnosti, ki kažejo na predhodne ishemične poškodbe (pomanjkanje pretoka krvi) v beli ali sivi snovi v možganih, lahko podpirajo diagnozo cerebralne paralize. Obstajajo nekatere ugotovitve MRI, ki lahko opozarjajo na druga stanja, kot je cerebralna adrenoleukodistrofija.

Pri obeh slikovnih testih se lahko otrok (in skrbnik) počuti strah. Vprašajte, ali lahko kaj storite, da otroku olajšate izkušnjo - kaj lahko zdravnik ponudi, če imate nekoga v bližini ali uporabljate poseben otrokom prijazen jezik.

Diferencialna diagnoza

Zdravljenje, zdravljenje in napovedi cerebralne paralize se razlikujejo od zdravljenja drugih podobnih stanj in to je eden od razlogov, da je natančna diagnoza tako pomembna. Nekatera od teh stanj so povezana z jasnim dednim tveganjem, zato lahko prepoznavanje stanja pri enem otroku pomaga staršem pri zgodnjem prepoznavanju in zdravljenju drugih otrok, poleg tega pa celotni družini zagotavlja informacije, ki so lahko koristne pri načrtovanju reprodukcije .

Otroški sindrom

Stanje, ki ga povzroča ponavljajoča se travma - sindrom pretresenega otroka - lahko prizadene majhne otroke vseh starosti in je pogostejše pri starejših dojenčkih kot pri novorojenčkih. Za sindrom pretresenega dojenčka so značilni zlomi lobanje, krvavitev (krvavitev) v možganih in pogosto travma na drugih predelih telesa.

Glede na to, kdaj se travma začne, lahko sindrom pretresenega otroka izgubi kognitivne sposobnosti, ki so se že začele pojavljati, za cerebralno paralizo pa je značilno pomanjkanje novih spretnosti.

Rettov sindrom

Rettov sindrom, ki na splošno prizadene dekleta, lahko Rettov sindrom povzroči pomanjkanje motoričnega nadzora in kognitivne motnje. Največje razlike med pogoji so v tem, da se otroci z Rettovim sindromom na splošno zdijo, da se normalno razvijajo od 6 do 12 mesecev, nato pa kažejo upad funkcije, medtem ko otroci s cerebralno paralizo ne dosežejo razvojnih mejnikov.

Motnja spektra avtizma

S simptomi, ki se lahko kažejo kot kognitivni in vedenjski primanjkljaji, lahko motnja spektra avtizma povzroči motorične ali govorne pomanjkljivosti z značilnostmi, ki jih lahko zamenjamo za cerebralno paralizo ali obratno.

Presnovni sindromi

Nekatere podedovane presnovne motnje, kot so bolezen Tay Sacks, Noonanov sindrom, Lesch-Nyanov sindrom in Neimann-Pickova bolezen, imajo lahko značilnosti motorične šibkosti in kognitivnih primanjkljajev, ki jih je mogoče zamenjati za cerebralno paralizo - in cerebralno paralizo za te pogoje .

Poleg nekaterih fizičnih lastnosti zaščitnih znakov presnovni sindromi pogosto kažejo tudi nepravilnosti pri specializiranih preiskavah krvi, ki jih lahko pomagajo razlikovati med seboj in od cerebralne paralize.

Encefalitis

Encefalitis, ki je vnetje možganov, lahko povzroči globoke simptome, od napadov do paralize do neodzivnosti. Obstajata dve glavni kategoriji encefalitisa, ki sta primarna in sekundarna.

• Primarni encefalitis: To je posledica virusa ali drugega povzročitelja okužbe, ki neposredno okuži možgane. Zanj je značilen hiter začetek in ima dokaze o okužbi in vnetju pri preiskavah krvi, CT možganov, MRI možganov ali v ledveni tekočini.
• Sekundarni encefalitis: To je posledica tega, da imunski sistem telesa "pomotoma" napada možgane, včasih po okužbi nekje drugje v telesu. Morda so povezane zvišana telesna temperatura in običajno krvni testi, CT možganov, MRI možganov in ledvena tekočina kažejo na vnetje.

Mišična atrofija hrbtenice

Motnja, ki povzroči izgubo motoričnih nevronov v hrbtenici, se lahko začne v otroštvu, otroštvu ali odrasli dobi. Oblika mišične atrofije hrbtenice, ki se začne v otroštvu, je lahko uničujoča in povzroči različne vplive na motorično funkcijo. Motorična šibkost mišične atrofije hrbtenice zgodaj, ki jo pogosto imenujejo tudi SMA tip 1, je bolj izčrpavajoča kot cerebralna paraliza. .

Cerebralna adrenoleukodistrofija

Redka motnja, za katero so značilni primanjkljaji vida in kognitivni upad, cerebralna adrenoleukodistrofija prizadene pretežno dečke. Ključne razlike med adrenoleukodistrofijo in cerebralno paralizo so v tem, da imajo otroci z cerebralno adrenoleukodistrofijo na možganih magnetno resonanco magnetno resonanco nenormalnosti bele snovi, stanje pa povzroči upad kognitivnih in motorična funkcija, ne pomanjkanje razvoja spretnosti kot pri cerebralni paralizi.

Mišična distrofija

Obstaja več vrst mišične distrofije, za katero je značilna šibkost in pomanjkanje mišičnega tonusa. Razlike med cerebralno paralizo in mišično distrofijo so v tem, da mišična distrofija ponavadi ni povezana s kognitivnimi primanjkljaji, mišično oslabelost mišične distrofije pa lahko s fizičnim pregledom in študijami EMG / NCV diagnosticiramo kot vzrok mišične bolezni.