Genetski testi lahko z ugotavljanjem mutacij človekovih genov ugotovijo, ali obstaja tveganje za razvoj raka. Tveganje za nastanek raka se poveča, če imate genetsko nagnjenost ali dovzetnost za raka. Približno 5% do 10% vseh vrst raka je povezanih z podedovano gensko mutacijo. Iskanje mutacije lahko pomaga pri zgodnji diagnozi in miru. Vendar gensko testiranje ne more zaznati vseh genskih mutacij, lahko daje lažno negativne rezultate in lahko povzroči povečano tesnobo in visoke zdravstvene stroške.
Podedovane vs pridobljene mutacije
Večina rakov se začne zaradi pridobljenih genskih mutacij, ki se zgodijo v življenju osebe. Včasih imajo te genske spremembe zunanji vzrok, na primer izpostavljenost sončni svetlobi ali tobaku, vendar so genske mutacije lahko tudi naključni dogodki, ki se zgodijo znotraj celici brez jasnega razloga.
Pridobljene mutacije vplivajo samo na celice, ki rastejo iz mutirane celice. Ne vplivajo na vse celice v človekovem telesu. Vse rakave celice bodo imele mutacije, normalne celice v telesu pa ne. Zaradi tega se te mutacije ne prenesejo na otroke osebe. To se zelo razlikuje od podedovanih mutacij, ki so v vseh celicah telesa, vključno s celicami brez raka.
Peter Dazeley / Getty Images
Kaj je genetska nagnjenost k raku?
Genetska nagnjenost je povečana možnost za razvoj raka zaradi genskih mutacij v določenih genih. Te variacije so pogosto podedovane od staršev. Medtem ko dedovanje teh genskih mutacij povečuje tveganje za raka, ne pomeni, da bo nekdo z podedovanimi genskimi mutacijami nujno razvil raka. Z drugimi besedami, rak ni podedovan, lahko pa nekdo podeduje gen, ki poveča tveganje za raka. Ta nagnjenost je lahko velika ali majhna, odvisno od določenega gena in drugih dejavnikov tveganja.
Kaj so genetski testi za raka?
Za ugotavljanje genetske nagnjenosti se uporabljata dve vrsti testov:
- Testiranje zarodnih linij - ko se normalne celice v telesu (na primer kri ali celice z ličnega brisa) testirajo na genetske mutacije, ki so lahko podedovane in povečajo tveganje za raka
- Testiranje somatskega tumorja - ko se celice znanega raka testirajo na mutacije, ki lahko vplivajo na prognozo ali določajo zdravljenje
Multifaktorske motnje
Raziskovalci spoznavajo, da imajo skoraj vse bolezni genetski element, vključno z rakom. Nekatera stanja povzročajo mutacije gena, kot sta cistična fibroza in bolezen srpastih celic. Vendar pa nekatere bolezni, kot so bolezni srca ali diabetes tipa 2, verjetno povzročajo spremembe več genov v kombinaciji z življenjskim slogom in okoljskimi razmerami. Pogoji, ki jih povzročajo številni dejavniki, ki jih prispevajo, se imenujejo večfaktorske ali kompleksne motnje.
Čeprav v družinah običajno najdemo večfaktorske motnje, je težko natančno določiti jasen vzorec dedovanja, zaradi česar je težko oceniti tveganje za dedovanje bolezni.
Naj se preizkusim?
Če vas skrbi zdravstvena anamneza vaše družine, povezana z rakom, se boste morda želeli posvetovati z genetskim svetovalcem in se preizkusiti.
Morda boste želeli opraviti genetsko testiranje za nagnjenost k raku, če imate kar koli od naslednjega:
- Več sorodnikov prve stopnje (mati, oče, sestre, bratje, otroci) z rakom
- Veliko sorodnikov na eni strani družine, ki so imeli isto vrsto raka
- Skupina rakov v vaši družini, za katere je znano, da so povezani z eno gensko mutacijo (kot so rak dojk, jajčnikov in trebušne slinavke)
- Družinski član z več vrstami raka
- Družinski člani, ki so imeli raka do 50 let
- Ožji sorodniki z rakom, ki so povezani z redkimi dednimi sindromi raka
- Družinski član z redkim rakom, kot je rak dojke pri moškem
- Aškenaški judovski predniki
- Fizična ugotovitev, ki je povezana z podedovanim rakom, na primer s številnimi polipi debelega črevesa
- Znana genska mutacija pri enem ali več družinskih članih, ki so že opravili genetsko testiranje
Genetsko testiranje ne more določiti tveganja za vse vrste raka.
Slaba stran genetskega testiranja
Preiskava za raka vam lahko pomaga, vendar ni dvoma, da gre za nekatere stresorje, vključno z:
- Omejeni odgovori: Testiranje ne daje dokončnega odgovora, ali boste zboleli za rakom. Pove vam le, da imate gensko mutacijo. Negativni rezultat tudi ne izključuje možnosti za razvoj bolezni
- Družinske zadeve: Če se spoprimete z možnostjo, da ste morda podedovali gen, povezan z rakom, in da so lahko drugi družinski člani umrli zaradi bolezni ali pa mutacija povzroči, da se počutite krive in jezne
- Več testiranj: Če se za določen rak odkrije genska mutacija, se lahko priporoči nadaljnje teste. Dodaten čas in stroški lahko povzročijo več stresa
- Stroški: Genetsko testiranje ima zajetno ceno. Prav tako se boste morali pogovoriti s svojo zavarovalnico, če želite izvedeti, ali bodo plačali pregled
- Vprašanja glede zasebnosti: Vprašanja o tem, kako vaše podatke uporabljajo medicinski in farmacevtski raziskovalci, zavarovalnice in celo delodajalci, lahko povzročajo zaskrbljenost
Pogovorite se s svetovalcem za genetsko testiranje, da se pogovorite o kateri koli od teh težav.
Kako poteka genetsko testiranje?
Pred genetskim testom se boste srečali z genetskim svetovalcem, ki bo opravil postopek in odgovoril na morebitna vprašanja. Govorili bodo o preskusnem postopku, pa tudi o koristih, omejitvah in pomenu rezultatov testa
Vzorci krvi, las, kože, plodovnice ali drugih tkiv se odvzamejo in pošljejo v laboratorij, kjer tehniki preučijo spremembe v DNA, kromosomih in beljakovinah. Rezultati se v pisni obliki pošljejo vašemu genskemu svetovalcu, zdravniku ali po potrebi neposredno vam.
Zdaj imate tudi možnost, da genski test opravite doma.
Domače testiranje
Edini domači test tveganja za raka, ki ga je odobrila ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA), je poročilo o genskem zdravstvenem tveganju za BRCA1 / BRCA2, ki ga je izvedlo podjetje za gensko testiranje 23andMe. Test išče tri specifične različice v BRCA1 in BRCA2geni, ki so povezani s povečanim tveganjem za rak dojke, rak jajčnikov in potencialno druge oblike raka pri ljudeh judovskih prednikov Ashkenazi (vzhodnoevropska).
Ta test zahteva, da vzamete vzorec sline v epruveti. Potem ga boste morali poslati v laboratorij. Rezultati testa so objavljeni na varnem spletnem mestu za pregled. S testom lahko zaznamo genetske označevalce, ki kažejo na povečano tveganje za raka, vendar to ne pomeni nujno, da boste zagotovo zboleli za rakom.
Več kot 1000 različic v vsaki odBRCA1 in BRCA2geni so povezani s povečanim tveganjem za raka. Vendar pa genetski test, ki ga je odobrila FDA, analizira le tri od teh sprememb. Tudi razlike, vključene v test, so veliko pogostejše pri ljudeh aškenaškega judovskega porekla kot pri ljudeh drugih narodnosti, zato vam rezultati morda ne bodo koristili, če ste drugačnega narodnostnega porekla.
FDA opozarja, da potrošniki in zdravstveni delavci ne bi smeli uporabljati rezultatov testov za določanje zdravljenja. Namesto tega te odločitve zahtevajo potrditveno testiranje in genetsko svetovanje.
Vrste razpoložljivih testov
Genetsko testiranje je na voljo za naslednje vrste raka:
- Rak dojk in jajčnikov: Genetski testi iščejo mutacije vBRCA1inBRCA2geni. Zdravnik vam lahko priporoči druge teste z uporabo multigene plošče, ki preučuje mutacije več genov. Če ste judovskega ali vzhodnoevropskega porekla aškenazi, vam bo zdravnik morda priporočil druge teste za tri specifične mutacije BRCA1 in BRCA2, imenovane mutacije ustanoviteljev
- Rak debelega črevesa: Rak debelega črevesa in danke lahko v nekaterih primerih povzroči Lynchov sindrom ali dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC). Približno 3% primerov raka debelega črevesa in danke povzroča Lynchov sindrom. Če so vam diagnosticirali Lynchov sindrom, je verjetneje, da boste razvili kolorektalni rak, zlasti v mladosti. Ženske z diagnozo Lynchovega sindroma pogosteje zbolijo za rakom endometrija (maternice) in jajčnikov. Tako moški kot ženske z Lynchovim sindromom so bolj izpostavljeni raku želodca, jeter, ledvic, možganov in kože.
- Rak ščitnice: Na voljo je genomski test, ki oceni 112 genov, povezanih z rakom ščitnice. Test preučuje mutacije, zlitje genov, spremembe števila kopij in izražanja genov
- Rak prostate: približno 5% do 10% raka prostate je dednih. TheBRCA1inBRACA2 genes so povezani tudi z rakom prostate. Drugi mutirani geni, ki lahko povzročijo raka na prostati, vključno zHOXB13,Bankomatin geni, znani kot geni za popravilo neusklajenosti DNA, ki so povezani z Lynchovim sindromom
- Rak trebušne slinavke: Približno 3% do 5% raka trebušne slinavke povzročajo dedni genetski sindromi, medtem ko je 5% do 10% družinskega raka trebušne slinavke (družinska anamneza bolezni). Vendar specifična mutacija, ki povečuje tveganje za raka, ni bila ugotovljena. Če imate družinske člane s Peutz-Jeghersevim sindromom, dedno motnjo nagnjenosti k raku, povezano zSTK11 gen, ki lahko povzroči prebavne polipe in pege na koži, obstaja večje tveganje za druge vrste raka.
- Melanom: Majhno število melanomov je podedovanih, vendar imajo nekatere družine visoko stopnjo motnje z mutacijamiCDKN2Agen
- Sarkom: Mnogi dedni sindromi raka, ki so povezani z razvojem sarkoma, se pojavijo v otroštvu z mutacijo gena retinoblastoma (RB)RB1
- Ledvični rak: Podedovane spremembe DNA lahko povzročijo raka ledvic, kot je mutacija vVHLgen, ki je tumorski supresorski gen. Drugi supresorski geni, kot jeFHgen (povezan z leiomiomi),FLCNgen (Birt-Hogg-Dubeov sindrom) inSDHBinSDHDgeni (družinski rak ledvic) lahko povečajo tveganje za ledvični rak
- Rak želodca: Skoraj 1% do 3% raka želodca povzročaCDH1genska mutacija. Ta mutacija je sindrom podedovanega raka, ki lahko poveča tveganje za raka želodca in lobularnega raka dojke. Posamezniki, ki dedujejo to gensko mutacijo, so v mladosti zelo izpostavljeni raku želodca
Kaj pomenijo rezultati testov?
Rezultati vaših genetskih testov bi lahko bili:
- Pozitivno: Laboratorij je našel genetsko različico, ki je povezana s sindromom podedovane občutljivosti na raka. Za osebo z rakom to potrjuje, da je rak verjetno posledica dedne genetske različice. Ta rezultat tudi nakazuje, da obstaja večje tveganje za razvoj raka v prihodnosti
- Negativno: Laboratorij ni našel specifične različice, ki bi jo test zasnoval. Ta rezultat je najbolj koristen, kadar je znano, da je v družini prisotna določena varianta bolezni. Negativni rezultat lahko pokaže, da preizkušeni družinski član ni podedoval variante in da ta oseba ni podedovala sindroma občutljivosti na raka. To se imenuje resnični negativ. To ne pomeni, da tveganje za raka ne obstaja, ampak da je tveganje verjetno enako tveganju za raka v splošni populaciji
- Varianta z negotovo pomembnostjo: Testiranje kaže na različico, ki ni bila povezana z rakom. Vaš zdravnik bo rezultat morda razlagal kot negotov. Ta rezultat ne ponuja nobene gotovosti v zvezi s tveganjem in se ne upošteva pri odločanju o zdravstvenem varstvu
- Benigna različica: Ta rezultat kaže, da odkrita genska sprememba ni nenavadna. Benigne različice niso povezane s povečanim tveganjem za raka
Beseda iz zelo dobrega
Genetsko testiranje je pomembno orodje, ki vam lahko da mir. Za posameznike, ki imajo v družini zgodovino raka, je lahko tudi rešilno sredstvo in jih opozori, da spremljajo kakršne koli spremembe v svojem zdravju, tako da je njihov rak mogoče diagnosticirati in zdraviti zgodaj. Pomembno pa je vedeti, da genetski testi za raka ne morejo zaznati tveganja za vse vrste raka.
Če nameravate opraviti genetski test, s katerim boste ugotovili, ali obstaja večje tveganje za raka, bi morali opraviti genetsko svetovanje, da boste lahko odgovorili na vsa vprašanja. Ne pozabite, da če je vaša družina nagnjena k raku, to ne pomeni nujno, da boste razvili bolezen.
