Pregled diskinezije

Diskinezije so nenormalni, nehoteni gibi mišic, ki so lahko blagi ali hudi in so lahko celo boleče narave. Gibalne motnje, za katere je značilna diskinezija, lahko povzročijo nekatera zdravila, spremembe v možganski kemiji ali poškodbe ali poškodbe možganov. Spoznajte različne vrste diskinezij, simptome, tveganja in možnosti zdravljenja. Spoznajte tudi stanja, podobna diskinezijam, in nekatere metode za upravljanje življenja po diagnozi.

Opredelitev diskinezije

Za diskinezijo so značilni nehoteni ali nenadzorovani gibi mišic, ki so nenormalnega značaja in lahko otežujejo usklajevanje običajnih gibov.

Obstaja več oblik diskinezije, ki so povezane z različnimi simptomi in vzroki.

Diskinezijo najpogosteje povzročajo zdravila, kot je dolgotrajna uporaba levodope pri Parkinsonovi bolezni in uporaba antipsihotičnih zdravil. Diskinezija, ki jo povzroči možganska poškodba, kot je žilni dogodek (možganska kap) ali druga možganska poškodba, je manj pogosta. Simptomi gibanja se običajno začnejo kot manjši tresenje, tiki ali tresenje. Pojavijo se lahko le v enem delu telesa, kot je glava ali noga osebe, ali pa gibi vplivajo na celotno telo. Ti simptomi so lahko od blagih do hudih, nekateri pa so lahko boleči.

Obstajajo različne vrste diskinezij, ki vodijo do različnih simptomov in zdravljenja. Pogoste vrste diskinezij vključujejo:

• Atetoza: oblika diskinezije, povezana z okvaro možganov, predvsem cerebralno paralizo. Gibanja v atetozi so počasna in se zvijajo
• Horea: oblika diskinezije, ki jo pogosto opazimo pri Huntingtonovi bolezni, strukturni okvari možganov in jo povzročajo zdravila. Chorea se nanaša na hitre premike okončin in je lahko podoben plesu.
• Levodopa ali Parkinsonova diskinezija: Oblika diskinezije, ki se lahko pojavi zaradi dolgotrajne uporabe levodope, zdravila za zdravljenje Parkinsonove bolezni.
• Tardivna ali zapoznela diskinezija: oblika diskinezije, povezana z uporabo antipsihotičnih zdravil, ki se pogosto uporablja za zdravljenje shizofrenije.
• Myoclonus diskinezije: oblika diskinezije, ki jo opazimo pri progresivni mioklonični encefalopatiji. Gibanja so resna in zelo onemogočajo.

Pogosto so kot diskinezije vključeni sorodni pogoji, kot so distonije, stereotipi in tiki. Vendar pa o nekaterih drugih gibalnih motnjah kot diskinezije ostaja tema razprav med zdravstvenimi delavci.

Simptomi

Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe in se lahko pojavijo različno, odvisno od vrste diagnosticirane diskinezije. Lahko se začnejo kot drobni gibi, imenovani tresenje, ali celo kot tiki, nato pa se razvijejo v pogoste simptome, značilne za diskinezijo, kot so:

• Nihanje telesa
• Vrtenje
• Nagibanje glave
• Nemirnost
• Trzanje
• Vrtenje

Opaziti je, da se nemir in trzanje redkeje pojavlja pri diskineziji, ki jo povzroča levodopa.

Simptomi se lahko sčasoma poslabšajo ali pa se nenadoma razvijejo in okrepijo po resni možganski poškodbi.

Bolniki s tardivno diskinezijo imajo simptome, za katere so značilni nenormalni gibi čeljusti, ustnic in jezika. Hitro utripanje in mahanje z rokami in rokami, v hujših primerih pa se lahko pojavijo tudi simptomi zibanja kolka ali pasu in težave z dihanjem.

Pri diskinezijah mioklonusa so za gibe značilni nenadni in ponavljajoči se mišični krči in sunki. Ti gibi so lahko tako močni, da postanejo boleči in izčrpavajoči.

Gibi horeje so lahko neprekinjeni, trajajo nekaj sekund ali vključujejo nenadno drgnjenje. Ti gibi najpogosteje prizadenejo okončine, obraz in glavo.

V primerih atetoze so gibi lahko počasni obračanje, upogibanje ali zvijanje in vplivajo na prste, roke in prste. Atetoza lahko prizadene roke, noge, vrat in jezik osebe z diagnozo motnje.

Vzroki

Diskinezije so pogosto povezane z zdravili, zaradi drugih diagnoz ali zaradi strukturnih sprememb v možganih. Včasih se lahko pojavijo diskinezije brez posebnega vzroka ali znanega dejavnika tveganja.

Zdravila

Najpogostejši vzrok diskinezije je dolgotrajna uporaba levodope, ki povzroča diskinezijo, ki jo povzroča levodopa. Levodopa je najprimernejša metoda zdravljenja Parkinsonove bolezni. Vendar pa bo približno 50% ljudi s Parkinsonovo boleznijo, ki uporabljajo levodopo, v štirih do petih letih razvilo diskinezijo.

Medtem ko znanstveniki še vedno poskušajo razumeti, zakaj se diskinezija razvije, je pri diskineziji, ki jo povzroča levodopa, možno, da ima možganska kemikalija, ki pomaga pri celični komunikaciji, dopamin, vlogo pri razvoju gibalne motnje.

Ljudje s Parkinsonovo boleznijo doživijo izgubo možganskih celic, ki ustvarjajo dopamin, kar zmanjša raven dopamina v možganih. Levodopa začasno obnovi te ravni dopamina. Ker pa se zdravilo hitro presnavlja in ga je treba jemati večkrat na dan, raven dopamina ostaja nestabilna in narašča in pada. Nihanje dopamina in nadaljnja izguba možganskih celic, ki proizvajajo dopamin, otežuje vzdrževanje normalne ravni, kar lahko prispeva k diskineziji. Ljudje, ki so v času diagnoze Parkinsonove bolezni mlajši ali tisti, ki jim je predpisan visok odmerek levodope, bi lahko bili bolj izpostavljeni diskineziji.

Podobno je tardivna diskinezija posledica dolgotrajne uporabe nevroleptičnih zdravil za zdravljenje nevroloških, prebavil in duševnih motenj, kot sta shizofrenija ali bipolarna motnja. Ta zdravila so zaviralci dopaminskih receptorjev in vplivajo na sposobnost celic, da komunicirajo. Spol, starost, genetika ter duševne in zdravstvene motnje, kot je diabetes, so lahko pomembni dejavniki tveganja za razvoj tardivne diskinezije. Tardivna diskinezija se pri ženskah običajno zgodi prej kot pri moških.

Horeo lahko povzroči tudi uporaba nekaterih zdravil, kot so antipsihotična zdravila, antiepileptična zdravila in druga zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje Parkinsonove bolezni. Ta posebna diskinezija se lahko razvije tudi zaradi različnih bolezni, stanj in pomanjkljivosti, od Lymejeve bolezni do Huntingtonove bolezni do nadomestnega hormonskega zdravljenja.

Na splošno so spremembe v ravni določenih možganskih kemikalij, kot so dopamin, serotonin in glutamat, povezane z razvojem diskinezije.

Poškodba možganov in škoda

Spreminjanje kemije zaradi poškodb ali poškodb možganskih tkiv je še en pogost vzrok za diskinezijo. Ljudje lahko razvijejo atetozo zaradi izgube oskrbe s krvjo ali kisika v možganih. Balizem, oblika hore, za katero je značilno divje in včasih silovito trepetanje rok in nog, se lahko razvije po cerebrovaskularnih dogodkih, na primer po kapi ali zadušitvi.

Če pride do poškodbe bazalnih ganglijev, področja možganov, ki je odgovorno za nadzor prostovoljnih gibov in naučenih navad, se lahko razvije diskinezija.

Diagnoza

Različni nenormalni gibi, ki so značilni za različne vrste diskinezije, na splošno zahtevajo natančno opazovanje in klinično presojo nevrologa ali strokovnjaka za motnje gibanja. Pri določanju pravilne diagnoze bo treba upoštevati vrsto gibov in prizadeta področja telesa. Za oceno vpliva stanja bo morda potrebna uporaba neobičajne lestvice nehotenega gibanja.

Natančneje pri diskineziji, ki jo povzroča levodopa, je mogoče nadzor simptomov, povezanih s Parkinsonovo boleznijo (kot sta tresenje in okorelost), uravnotežiti s postopnim razvojem diskinezije. Nekateri prizadeti ljudje poročajo, da se raje ukvarjajo s simptomi diskinezije kot s Parkinsonovo boleznijo.

Distonije, stereotipije in tiki so dodatne motorične motnje, povezane z diskinezijami. Distonije lahko povzročijo, da se mišice zategnejo in tvorijo nenormalno trajen ali ponavljajoč se mišični krč ali nenormalne fiksne drže. V primeru stereotipov in tikov imajo ljudje, ki imajo te motorične motnje, določeno stopnjo nadzora nad gibi, celo sposobnost njihovega zmanjšanja.

Zdravljenje

Zdravljenje se lahko razlikuje glede na vrsto diagnosticirane diskinezije in posameznika in lahko vključuje:

Spremembe zdravil

Pri diskineziji, ki jo povzroča levodopa, lahko nadzor nad odmerkom in časom jemanja levodope uravnoteži ravni dopamina in zmanjša simptome. V pomoč so lahko tudi različne oblike zdravil, na primer Rytary s podaljšanim sproščanjem ali gel za infundiranje Duopa. Oblika amantadina s podaljšanim sproščanjem, imenovana Gocovri, lahko pomaga tudi pri nadzoru ravni glutamata v možganih in zmanjšanju simptomov.

Ljudem s tardivno diskinezijo se lahko predpiše Ingrezza ali Austedo, ki sta oba nevroleptična zdravila, ki jih je FDA odobrila kot zdravljenje leta 2017.

Globoka možganska stimulacija

Za nadzor simptomov je globoka možganska stimulacija (DBS) kirurški postopek, ki je druga možnost zdravljenja, vendar ni primeren za vse. Minimalne zahteve vključujejo diagnozo Parkinsonove bolezni vsaj štiri leta, ponavljajoče se epizode diskinezije in stalno odzivnost na uporabo levodope v večini primerov in korist od nje.

Kirurški postopek DBS vključuje namestitev elektrod s strani nevrokirurga na področja možganov, ki nadzorujejo gibanje in držo telesa, najpogosteje subtalamično jedro (STN) in globus pallidus interna (GPI). Žica potuje od elektrod do naprave, podobne srčnemu spodbujevalniku, ki se vsadi v steno prsnega koša. Po implantaciji bo zdravnik določil parametre, ki bodo določili količino dostavljene električne stimulacije.

DBS je odobrila FDA kot obliko zdravljenja bolnikov s Parkinsonovo boleznijo, distonijo in esencialnim tremorjem.

Druge terapije

Pri diskinezijah, ki vplivajo na obraz, vrat in okončine, nekateri bolniki poskusijo z injekcijami botoksa ali botulinskega toksina, da zmanjšajo gibanje.

Trenutno je v kliničnih preskušanjih za zdravljenje diskinezij več dodatnih terapij. Potencialno zdravljenje tardivne diskinezije vključuje melatonin in estrogen, ki modulirata vedenje, nadzorovano z dopaminom, in ščitita pred poškodbami celic pred dolgotrajno uporabo antipsihotičnih zdravil.

Za zdravljenje diskinezije, ki jo povzroča levodopa, preučujejo zdravila, ki ciljajo na različne možganske kemikalije. Poleg tega se preučujejo tudi podkožne črpalke za levodopo, da se preskusi, ali lahko učinkovito vzdržujejo konstantno raven dopamina.

Na koncu raziskovalci preiskujejo načine za najboljšo optimizacijo globoke možganske stimulacije in preizkušajo tehniko, imenovano osredotočeni ultrazvok, neinvaziven in nepovraten postopek za zdravljenje diskinezije.

Spopadanje

Obravnavanje diskinezij je lahko stresno in vpliva na vsakodnevne dejavnosti in socialne interakcije. Priporočljiva je vadba, kot je hoja ali plavanje. Obvladovanje stresa je lahko tudi ključnega pomena za obvladovanje simptomov, saj stres običajno poslabša nenadzorovane gibe.

Dodatne informacije in vire lahko poiščete pri specializiranih organizacijah, kot je fundacija Michael J. Fox za Parkinsonovo raziskavo ali Informacijski center za genetske in redke bolezni. Podporne skupine so lahko v pomoč tudi pri obvladovanju življenja z diskinezijo.

Beseda iz zelo dobrega

Diskinezije so lahko v različnih oblikah in lahko pomembno vplivajo na vaše življenje. Posvetujte se s svojim zdravnikom, če menite, da se pri vas pojavljajo simptomi nenadzorovanih gibov, ki so lahko povezani z diskinezijo. Upoštevajte, da je na voljo več možnosti zdravljenja, vendar je pomembno, da v sodelovanju s svojim zdravnikom določite, kateri je najboljši način za dolgoročno zdravljenje in zdravljenje.