Kaj je prirojena srčna bolezen?

Prirojena srčna bolezen je zdravstvena težava, ki je posledica prirojene srčne napake, malformacije srca, prisotne od rojstva. Prirojene srčne bolezni lahko povzročijo le manjše težave, odvisno od natančno vključenih težav. Po drugi strani pa lahko resnejše vrste prirojenih srčnih bolezni že od dojenčkov povzročajo življenjsko nevarne težave.

Prirojene srčne napake, ki se lahko pojavijo same ali z drugimi zdravstvenimi težavami, so ena najpogostejših vrst prirojenih napak. V ZDA se približno 1% dojenčkov rodi s prirojeno srčno napako. Približno 25% jih ima kritično, življenjsko nevarno prirojeno srčno bolezen, prirojena srčna bolezen se pri moških pojavlja nekoliko pogosteje kot pri ženskah.

Vrste prirojenih srčnih bolezni

Za prirojene srčne napake so značilne posebne težave, ki vplivajo na simptome in razpoložljiva zdravljenja.Težava lahko prizadene levi ali desni prekat (velike črpalne komore srca) ali prekatno steno, ki deli oba.

Druge vrste težav lahko prizadenejo preddvore (levo in desno prekat srca, kjer se kri najprej napolni) ali atrijsko steno med njimi. Nekatere težave prizadenejo velike žile, povezane s srcem, na primer aorto.

Druge težave vplivajo na enega ali več od štirih ventilov, ki običajno preprečujejo odtok krvi nazaj v napačno smer. V nekaterih primerih ima oseba s prirojenimi srčnimi boleznimi več vrst težav z anatomijo srca.

Na splošno so prirojene srčne napake pogosto razdeljene v eno od dveh kategorij: cianotične in necianotske napake.

Cianotične napake

Prirojena srčna bolezen zaradi cianotske napake je hujša. Pri teh posameznikih telo ne dobi dovolj krvi, bogate s kisikom. Zaradi tega se lahko na koži, ustnicah in nohtih vsaj v določenih okoliščinah razvije modrikast odtenek (cianoza). Zaradi resne narave jo včasih imenujejo tudi kritična prirojena srčna bolezen.

Pet najpogostejših vrst cianotične prirojene srčne bolezni je:

• Tetralogija Fallota
• Truncus arteriosus
• Prenos velikih arterij
• Atresija trikuspidalne zaklopke
• Skupni nepravilni pljučni venski povratek (TAPVR)

Noncianotične napake

Napake, ki so razvrščene kot necianotične (ali acianotične), so manj resne, čeprav imajo lahko še vedno resne zdravstvene posledice, zlasti če jih ne zdravimo. V teh pogojih kri, ki gre v telo, še vedno prejema veliko krvi, bogate s kisikom, vsaj večino časa. Torej se modrikast odtenek kože vidi manj pogosto.

Nekatere pogoste vrste necianotičnih napak so:

• Napaka ventrikularnega septuma
• Napaka atrijskega septuma
• Napaka atrioventrikularnega septuma
• Patentni duktus arteriosus
• Koarktacija aorte
• Stenoza aortne zaklopke
• Stenoza pljučne zaklopke

Simptomi prirojene srčne bolezni

Nekateri potencialni simptomi prirojene srčne bolezni v dojenčku vključujejo:

• Zmanjšana aktivnost in letargija
• Potenje in jok med hranjenjem
• Slabo povečanje telesne mase
• Neredno ali hitro dihanje
• Modrikasto obarvanje kože (cianoza)
• Šum na srcu slišan na zdravniškem pregledu

Vendar je pomembno omeniti, da vsi dojenčki s prirojeno srčno boleznijo ne bodo imeli teh simptomov. Dojenčki, rojeni z manj hudo boleznijo, sprva morda nimajo simptomov. Simptomi se lahko pokažejo pozneje v otroštvu, na primer zasoplost ali razbijanje srca med vadbo.

Zaradi načina delovanja krvnega obtoka pri plodu prirojene srčne bolezni običajno ne povzročajo težav pred rojstvom.

Vzroki

Prirojena srčna bolezen se pojavi, kadar srce in z njim povezane strukture med nosečnostjo ne nastanejo normalno. To povzroča težave, ker srce ne more izčrpati kisikove krvi v telo in črpati krvi, polne ogljikovega dioksida, nazaj v pljuča tako kot običajno.

V Genetski sindromi

Včasih se prirojena srčna bolezen pojavi kot del genetskih sindromov. Na primer, približno polovica ljudi s trisomijo 21 (ki povzroča Downov sindrom) ima prirojeno srčno bolezen. Prirojene srčne bolezni lahko povzročijo drugi genetski sindromi, kot so trisomija 13, trisomija 18, Turnerjev sindrom in DiGeorgejev sindrom.

V teh primerih genske nepravilnosti vodijo neposredno do težav s tvorbo srca. Ti posamezniki imajo pogosto težave, povezane z drugimi telesnimi sistemi, kot je živčni sistem.

Potencialni dejavniki tveganja

Največkrat pa prirojene srčne bolezni nimajo očitnega vzroka. Verjetno se to zgodi zaradi kombinacije genetskih in okoljskih vzrokov. Razlike nekaterih genov lahko nekatere dojenčke ogrozijo zaradi prirojene srčne bolezni.

Prav tako lahko nekatere okoljske razmere nekoliko povečajo tveganje. Nekateri od teh potencialnih dejavnikov so:

• Kajenje mater
• Debelost
• Izpostavljenost toksinom v okolju
• Virusna bolezen med nosečnostjo
• Nizka koncentracija folatov pri materi

Pomembno je omeniti, da se večina dojenčkov, rojenih s prirojeno srčno boleznijo, rodi brez očitnih dejavnikov tveganja. Kljub temu pa je za starše, ki so rodili enega otroka s prirojeno srčno boleznijo, koristno, če se srečajo z genetskim svetovalcem. Ta posameznik lahko zagotovi podrobnejše informacije o možnih tveganjih za rojstvo drugega otroka s prirojeno srčno boleznijo.

Diagnoza

Nekateri dojenčki s prirojeno srčno boleznijo takoj pridejo na zdravniško pomoč. To še posebej velja za dojenčke s cianotsko boleznijo, ki imajo lahko bolj očitne znake težave.

V tem primeru zdravniki za postavitev diagnoze začnejo sestavljati znake iz anamneze, fizičnega pregleda, laboratorijskih preiskav in slikovnih testov. S tem postopkom zdravstveni delavci izključijo druge možne vzroke, kot so pljučna bolezen, okužba ali nekateri redki genetski sindromi.

Vendar nekateri dojenčki s prirojeno srčno boleznijo morda nimajo simptomov takoj. V ZDA večina držav pregleda prirojene srčne bolezni, ko je novorojenček v bolnišnici. To običajno storimo s pulznim oksimetrom, ki zazna količino kisika v krvi. Ta test pomaga prepoznati dojenčke, ki imajo prirojeno srčno bolezen, ki jo je mogoče zdraviti.

Če zdravnik sumi na težavo bodisi zaradi simptomov bodisi zaradi takšnega presejalnega testa, je potrebna nadaljnja medicinska obdelava. Elektrokardiogram (EKG) lahko pomaga prepoznati nekatere srčne nepravilnosti, kot so težave s srčnim ritmom, ki bi jih lahko povzročile prirojene srčne bolezni.

Slikovni testi so kritični, če sumimo na težave. Zgodnji slikovni testi lahko vključujejo rentgensko slikanje prsnega koša in ehokardiogram. V primeru odkritja bodo morda potrebni dodatni, podrobnejši slikovni testi. Nekaj ​​možnosti je:

• Kateterizacija srca in angiografija
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI)
• Računalniška tomografija (CT)

Še posebej pomembno je, da dojenčke s kritičnimi srčnimi napakami hitro diagnosticiramo, saj lahko zgodnja diagnoza zmanjša tveganje za smrt in zaplete.

Diagnoza ploda

Včasih prvi znak prirojene srčne bolezni odkrijemo med prenatalnim ultrazvokom, na primer približno 20 tednov, fetalni ehokardiogram pa lahko zagotovi več informacij o naravi težave.

Zdravljenje

Zdravljenje prirojene srčne bolezni lahko ločimo glede na starost prizadete osebe.

Dojenčki in otroci

Zdravljenje se bo razlikovalo glede na resnost prirojene srčne težave. Otroci s hudimi napakami bodo morda potrebovali začetno stabilizacijsko zdravljenje. To lahko na primer vključuje terapijo s kisikom. Drugo pogosto zdravljenje je prostaglandin E1.

Če se zdravilo daje kmalu po rojstvu, začasno prepreči normalno zapiranje določene krvne žile, ki je pomembna za plodni obtok. Če dojenček s prirojeno srčno boleznijo ohrani to krvno žilo na voljo, lahko pomaga srcu priti v telo več krvi, bogate s kisikom.

Postopki in kirurgija

Dojenčki, rojeni s hudo prirojeno srčno boleznijo, bodo na koncu potrebovali nekakšen kirurški poseg ali drug medicinski postopek, včasih tudi več. S temi operacijami se srce (in prizadete žile in / ali zaklopke) preoblikuje, tako da lahko opravlja svoje normalno delo, tako da v telo črpa kisikovo kri in v pljuča črpa kri, polno ogljikovega dioksida.

Pomembno je opozoriti, da morda tudi po uspešni operaciji srca ne bo mogoče obnoviti popolnoma normalnega delovanja. Natančna vrsta operacij in potrebnih postopkov se bo razlikovala glede na resnost in vrsto prirojene srčne bolezni.

Običajno so te operacije najučinkovitejše, če jih opravimo zgodaj v otroštvu, včasih pa jih potrebujemo šele pozneje v življenju. Čeprav je operacija pogosto reševalna, je za te majhne otroke pogosto zelo nevaren čas, nekateri pa umrejo zaradi kirurških zapletov.

Presaditev srca

Kirurška korekcija pri nekaterih vrstah zelo redkih in hudih prirojenih srčnih bolezni ni mogoča. V teh primerih je presaditev srca v zgodnjem otroštvu edina izvedljiva možnost.

Nekatere vrste prirojenih srčnih bolezni lahko zdravimo s katetrskim zdravljenjem. Ti postopki ne zahtevajo, da kirurgi odprejo prsni koš za dostop do srca. Namesto tega se orodja vstavijo prek velikih krvnih žil, na primer na nogah, in nato skozi posodo navijejo do srca. Z zelo majhnimi orodji in posebnimi kamerami lahko na ta način popravimo nekatere vrste prirojenih srčnih napak.

Osebe z manj hudo boleznijo običajno ne potrebujejo tako nujnega zdravljenja. Čas in vrsta tega zdravljenja se razlikujeta glede na resnost in specifično prirojeno okvaro.

Po uspešnem postopku ali operaciji lahko veliko ljudi s prirojenimi srčnimi boleznimi živi skoraj normalno življenje. Nekateri ljudje še vedno doživljajo nekatere preostale simptome, na primer zmanjšano sposobnost gibanja, tudi po optimalnem zdravljenju.

Zdravljenje pri odraslih

Kirurško zdravljenje se je z leti močno izboljšalo. S sedanjim zdravljenjem bo več kot 90% otrok, rojenih s prirojeno srčno boleznijo, polnoletno in trenutno sta dva od treh ljudi s prirojeno srčno boleznijo odrasla.

Večina teh posameznikov bo še naprej morala obiskovati kardiologa za specializirano oskrbo. To je zato, ker imajo še vedno povečano tveganje za nekatere zdravstvene težave, tudi če so že bili operirani.

Včasih je srčna napaka prehuda, da bi jo v celoti popravili. Srce je morda doživelo stres in poškodbe, ki jih s kirurškim posegom ni mogoče popolnoma odpraviti. Brazgotinsko tkivo pri operaciji lahko povzroči druge težave.

Čeprav večina teh otrok odrašča brez veliko hudih fizičnih omejitev, nikoli niso popolnoma "ozdravljeni" od prirojene srčne bolezni. Včasih se temu reče GUCH za odrasle prirojene srčne bolezni.

Zapleti pri odraslih

Ključno vprašanje je povečano tveganje za nenormalne srčne ritme. Nekateri od teh ritmov ne povzročajo večjih težav, drugi pa so življenjsko nevarni in lahko povzročijo nenadno smrt.

Srčno popuščanje je še ena velika skrb. To lahko povzroči večje težave s težko sapo in celo smrtjo, če se ne zdravi. Možne so tudi druge težave, vključno z endokarditisom (okužba srčne zaklopke), pljučno hipertenzijo (zvišan tlak v pljučnih žilah) in možgansko kap.

Posebna tveganja teh težav se razlikujejo glede na specifično vrsto prirojene srčne bolezni in prejeto zdravljenje. Zdravljenje bo odvisno od vrste težav, ki se pojavijo.

Nekatera zdravila lahko zmanjšajo delovanje srca in zmanjšajo simptome. To lahko vključuje zdravila za zniževanje krvnega tlaka in zdravila, ki delujejo kot diuretiki.

Nekateri drugi možni posegi so:

• Kirurško popravilo za srčno popuščanje
• Presaditev srca za hudo srčno popuščanje
• Defibrilatorji za odpravo nenormalnih srčnih ritmov
• Antibiotiki za endokarditis

Nekateri ljudje s prirojeno srčno boleznijo morajo pred nekaterimi zdravniškimi in zobozdravstvenimi posegi jemati tudi antibiotike, da zmanjšajo tveganje za endokarditis.

Načrtovanje nosečnosti

Ženske s prirojenimi boleznimi srca morajo pri načrtovanju nosečnosti tesno sodelovati tudi s svojim zdravnikom. Nosečnost močno zahteva srce, zato morajo ženske s prirojeno srčno boleznijo razmišljati o njih.

Nekatere ženske s prirojenimi srčnimi boleznimi imajo lahko zdravo nosečnost brez veliko težav, a majhen odstotek žensk bo izpostavljen velikemu tveganju zapletov. V idealnem primeru je najbolje, da nosečnost načrtujete in vodite skupaj s strokovnjaki za prirojeno srčno bolezen .

Spopadanje

Iz razlogov, ki niso povsem razumljivi, imajo otroci s prirojeno srčno boleznijo večje tveganje za zamudo v razvoju kot njihovi vrstniki. Včasih se ta vprašanja razširijo tudi v šolska leta. Ti otroci bodo morda potrebovali večjo izobraževalno podporo, ki jim bo pomagala, da bodo v akademskem življenju najboljši.

Ljudje s prirojeno srčno boleznijo pogosteje trpijo zaradi tesnobe, depresije in drugih simptomov duševnega zdravja v primerjavi z ljudmi brez bolezni. Ta vprašanja so navadno hujša pri ljudeh z bolj zapletenimi prirojenimi srčnimi boleznimi in pri tistih, ki imajo veliko težav s svojim stanjem, na primer omejitve vadbe.

Koristno je sodelovati s terapevtom, da se pomaknete po teh težavah. Številnim se zdi konstruktivno povezovanje z drugimi družinami, ki so doživele kaj podobnega. Starejšim otrokom in odraslim s prirojeno srčno boleznijo koristi tudi interakcija z vrstniki, ki razumejo njihove izkušnje.

Beseda iz zelo dobrega

Prirojena srčna bolezen lahko pomeni veliko stvari. Lahko pomeni življenjsko nevarno zdravstveno situacijo ali potencialno težavo, ki jo odkrijemo šele kasneje v življenju. Na srečo se je zdravljenje prirojenih srčnih bolezni v zadnjih nekaj desetletjih močno izboljšalo. Spoznavanje posebnosti vašega stanja vam lahko pomaga, da se počutite pooblaščene za sprejemanje najboljših možnih zdravstvenih odločitev za svojo družino.