Kaj je malformacija Chiari?

Chiarijeva malformacija je redko stanje, pri katerem možganska tkiva na zadnji strani lobanje štrlijo v zgornji del hrbteničnega kanala. Večinoma je posledica prirojene prirojene okvare, lahko pa se pojavi tudi kasneje v življenju kot posledica poškodbe, okužbe ali bolezni.

Odvisno od obsega premika tkiva lahko simptomi segajo od glavobolov in slabe koordinacije do izgube sluha, napadov in smrti. Nekateri ljudje morda nimajo opaznih simptomov.

Malformacija Chiarija je diagnosticirana s slikovnimi študijami, vendar je včasih mogoče videti pri fizičnem pregledu. Zdravljenje je odvisno od resnosti okvare, pri čemer nekateri potrebujejo le simptomatsko zdravljenje, drugi pa potrebujejo operacijo za lajšanje pritiska na možgane.

Malformacija Chiarija je poimenovana po avstrijskem patologu Hansu Chiariju, ki je objavil podrobne opise stanja iz 40 postmortalnih pregledov, opravljenih med leti 1891 in 1896.

Andrew Brookes / Getty Images

Vrste malformacij Chiari

Chiari malformacije so zapletena skupina napak z različnimi vzroki, simptomi in izidi. Vključujejo premik dela možganov, znanega kot mali možgani, skozi odprtino dna lobanje, imenovano foramen magnum.

Mali možgani glavna struktura na zadnji strani možganov, odgovorna za koordinacijo prostovoljnih gibov, medtem ko foramen magnum omogoča prehod hrbtenjače do možganov.

Ko pride do malformacij Chiari, bo ena ali obe možgani, imenovani cerebelarni tonzili, zdrsnili skozi to odprtino in se razširili v zgornji hrbtenični kanal.

V nekaterih primerih bo vključeno tudi možgansko deblo (sosednja struktura, odgovorna za dihanje, srčni utrip, krvni tlak in druge vitalne funkcije). Premik tkiv lahko na te strukture povzroči izjemen pritisk in moti njihove normalne funkcije.

Chiari malformacije, ki se pojavijo med razvojem ploda, se imenujejo prirojene ali primarne malformacije, tiste, ki se razvijejo kasneje v življenju kot posledica poškodbe ali bolezni, pa pridobljene ali sekundarne malformacije. Primarne malformacije so veliko pogostejše kot sekundarne.

Chiari malformacije so nadalje razvrščene po resnosti napake. Obstaja pet klasifikacij - razmejenih na lestvici od I do V -, ki jih zdravniki uporabljajo za usmerjanje ustreznega poteka zdravljenja in napovedovanje verjetnega izida (prognoze).

• Tip I: Hernija (izboklina) enega ali obeh malih možganov se razširi v zgornji hrbtenični kanal za več kot 5 milimetrov (približno 1/4 palca). V nekaterih primerih je lahko prizadet del možganskega debla.
• Tip II: hernija je znana tudi kot malformacija Arnold-Chiari in je globlja in vključuje tako mali možgan kot možgansko deblo. To je resnejša oblika napake, ki jo običajno spremlja spina bifida.
• Tip III: Hernija možganskih tkiv bo povzročila okcipitalno encefalocelo, vrečasto izboklino, ki se razteza navzven od dna lobanje. Poleg malih možganov in možganskega debla je lahko vključen tudi del zatilnega režnja (del možganske obdelave vida).
• Tip IV: Ta redka napaka ne vključuje hernije, temveč se pojavi, kadar se mali možgani in možgansko deblo med razvojem ploda ne razvijeta pravilno. To postavlja obe strukturi v napačen položaj glede na foramen magnum.
• Tip V: Za to izjemno redko stanje je značilna odsotnost malih možganov in hernija zatilnega režnja v foramen magnum. Malformacija Chiari tipa V je bila v medicinski literaturi opisana le dvakrat, oba primera pa sta se pojavila pri novorojenčkih s spina bifido.

Simptomi malformacije Chiari

Simptomi malformacij Chiari se lahko razlikujejo glede na resnost okvare in se morda ne pojavijo v vseh primerih. Na splošno bodo novorojenčki, dojenčki in malčki imeli več simptomov (in bodo hitreje poslabšali nevrološko funkcijo) kot starejši otroci in odrasli.

Čeprav so simptomi sorazmerno skladni med različnimi vrstami, ne bodo vsi z malformacijo Chiari imeli enake simptome ali resnost simptomov.

Simptomi malformacije Chiari po vrstiTipSimptomiTip IGlavobol, bolečine v hrbtu, bolečine v nogah, otrplost ali šibkost rok, bolečine v vratu, omotica, nestabilna hoja (običajno v zgodnjem otroštvu), tinitus (zvonjenje v ušesih)Tip II

Hrupno dihanje, disfagija (težave pri požiranju), apneja med spanjem, pljučna aspiracija (vdihavanje hrane v pljuča), šibkost rok, izguba fine motorike, težave z vidom, izguba sluha, skolioza (nenormalna ukrivljenost hrbtenice, običajno pri starejših dojenčkih) in otroci) in paraliza pod pasom zaradi spina bifida

Tip IIIGlavobol, utrujenost, mišična oslabelost in otrdelost, nerazločen govor, nestabilnost, izguba sposobnosti občutka mraza in / ali vročine, krči v vratu ali hrbtenici, vrtoglavica, apneja v spanju, paraliza glasilk, disfagija, nistagmus (nenadzorovani gibi oči), hidrocefalus ( "voda v možganih"), tortikolis (nevrološka motnja, zaradi katere se glava nagiba), napadi in številni drugi hudi nevrološki problemiTip IVNi združljivo z življenjemTip VNi združljivo z življenjem

Vzroki

Vzrokov za malformacijo Chiari je več. Najpogosteje ga povzročajo strukturne napake v možganih, hrbtenjači in lobanji, ki se pojavijo med razvojem ploda. Redkeje se stanje pozneje v življenju pridobi s travmatično poškodbo ali boleznijo.

Primarne Chiari malformacije

V preteklosti so o primarnih malformacijah Chiarija poročali pri manj kot enem od 1.000 živorojenih otrok. S pojavom naprednih slikovnih orodij pa napako pogosteje odkrijejo pri otrocih, pri katerih nekateri morda nimajo simptomov ali so generalizirani , nepojasnjeni simptomi.

Trenutne študije kažejo, da ima med 0,5% in 3,5% prebivalstva malformacijo Chiari tipa I, ki je najlažja oblika napake.

Na splošno obstaja več mehanizmov, ki lahko povzročijo primarne Chiari malformacije:

• Zmanjšana velikost zadnje jame: zadnja jama je prostor znotraj lobanje, ki hrani in ščiti mali možgan in možgansko deblo. Z malformacijami Chiari tipa I bo zadnja jama neobičajno majhna in v bistvu "prisili" možgansko tkivo v zgornji del hrbteničnega kanala. Pri malformacijah tipa II in tipa III bo prostor znotraj zadnje jame še manjši.
• Nastanek ciste hrbtenice: Pritisk na stisnjeni mali možgani in možgansko deblo lahko povzroči, da cerebrospinalna tekočina uhaja v zgornji del hrbteničnega kanala. To lahko povzroči nastanek v tekočini napolnjene ciste, imenovane sinrinks. Ko se sinrinks poveča, lahko stisne hrbtenjačo in možgansko deblo, kar povzroči vrsto nevroloških težav.

Vzrok te kaskade dogodkov je slabo razumljen. Večina današnjih raziskav kaže, da se živčna cev (zarodni predhodnik centralnega živčnega sistema) ne bo zaprla kdaj med razvojem ploda. Ko se to zgodi, se lahko razvijejo napake, kot so Chiari malformacije, spina bifida in anencefalija. Hkrati se nenavadno zgodi, da se dno lobanje v zadnji polovici nosečnosti izravna, kar zmanjša velikost zadnje jame.

Verjame se, da ima genetika osrednjo vlogo pri razvoju primarnih malformacij Chiari. Natančnih genskih mutacij še ni mogoče ugotoviti, vendar raziskovalci verjamejo, da so verjetne zamenjave kromosomov 9 in 15 verjetno.

Mutacije teh kromosomov so tesno povezane z dednimi boleznimi vezivnega tkiva, kot je Ehlers-Danlosov sindrom, ki se pogosto pojavljajo pri ljudeh z malformacijami Chiari.

Nejasno je, ali lahko Chiari malformacije prenašajo skozi družine. Zgodnje študije so pokazale, da ima 12% ljudi z malformacijo Chiari ožjega družinskega člana z napako, vendar druge študije niso odkrile tako jasne povezave.

Obstajajo tudi dokazi, da lahko pomanjkanje nekaterih vitaminov med nosečnostjo, zlasti vitamina A in vitamina D, prispeva k okvari. Oboje je bistvenega pomena za rast kosti in lahko pri ženskah s hudimi pomanjkljivostmi privede do nerazvitosti zadnje jame.

Čeprav pomanjkanje vitaminov ni edini vzrok za okvaro Chiarija (in jemanje materinih vitaminov verjetno ne bo preprečilo napake), je to tisti dejavnik tveganja, ki ga je mogoče spremeniti med nosečnostjo.

Sekundarne Chiari malformacije

Sekundarne malformacije Chiari so občasne pojave, ki pa jih je mogoče pridobiti z boleznimi in poškodbami. Na splošno lahko kateri koli pogoj, ki zavzame prostor v zadnji jami, poveča intrakranialni tlak in povzroči sekundarno Chiarijevo deformacijo.

Primeri vključujejo:

• Pridobljeni hidrocefalus (pogosto posledica krvnih strdkov v možganih, subarahnoidnega krvavitve ali meningitisa)
• Arahnoidne ciste (benigne ciste, napolnjene s cerebrospinalno tekočino)
• Bazilarna invaginacija (stanje, povezano z revmatoidnim artritisom in poškodbami vratu in hrbtenice, pri katerem se vrh hrbtenice potisne navzgor proti dnu lobanje, stisne možgansko deblo in hrbtenjačo)
• Možganski tumorji (benigni in maligni)
• Intrakranialni hematom (zbiranje krvi znotraj lobanje, običajno posledica udarca s topo silo v glavo)
• Intrakranialna hipertenzija (kopičenje cerebrospinalne tekočine v lobanji, najpogosteje opaženo pri debelih ženskah med nosečnostjo)

Diagnoza

Chiari malformacijo diagnosticirajo s slikovnimi študijami, vendar jo včasih lahko opazimo pri otrocih z malformacijo tipa III in okcipitalno encefalokelo.

Slikovne študije, ki se pogosto uporabljajo pri diagnozi Chiarijeve malformacije, vključujejo:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): slikovna tehnika, ki uporablja močne magnetne in radijske valove za ustvarjanje zelo podrobnih slik, zlasti mehkih tkiv.
• Računalniška tomografija (CT): slikovna tehnika, ki vključuje vrsto rentgenskih žarkov, ki so sestavljeni v "rezine", da se ustvari tridimenzionalna predstavitev notranje strukture telesa.
• Ultrasonografija: neinvazivna tehnika z uporabo zvočnih valov za ustvarjanje slik notranjih struktur brez izpostavljenosti ionizirajočemu sevanju.

Na podlagi ugotovitev - vključno s stopnjo hernije, položajem možganskega debla in zatilnega režnja ter prisotnostjo sinrinksov ne le na vrhu hrbtenice, ampak tudi na dnu - lahko zdravniki Chiari malformacijo razvrstijo po vrsti in neposredni ustrezno zdravljenje.

V nekaterih primerih bo treba intrakranialni tlak izmeriti bodisi z vstavitvijo katetra v prostor, napolnjen s tekočino v možganih (imenovan prekat), bodisi v lobanjo postaviti subduralni vijak za merjenje tlaka z elektronskimi senzorji. To je še posebej pomembno pri ljudeh s sekundarno malformacijo Chiari, ki jo povzroči poškodba glave ali intrakranialna hipertenzija.

Zdravljenje

Zdravljenje malformacije Chiari se lahko razlikuje glede na resnost bolezni. Če simptomov ni, lahko zdravnik pristopi "pazi in počakaj" in z rutinsko magnetno resonanco preprosto spremlja stanje. Če so simptomi razmeroma blagi, jih lahko zdravimo z zdravili proti bolečinam ali drugimi zdravili.

Zdravljenje okvare Chiari usmerja več dejavnikov, vključno s starostjo in splošnim zdravjem osebe, razmerjem malformacije do fizičnih simptomov, verjetnostjo napredovanja bolezni in vplivom kirurških posegov na kakovost življenja osebe.

Operacija

Na splošno je operacija indicirana, če Chiarijeva malformacija povzroči padce, disfagijo z aspiracijo, apnejo v spanju ali nastanek sinrinks. Cilj kirurgije za lajšanje pritiska na mali možgani, možgansko deblo in hrbtenjačo.

Operacija, ki se običajno uporablja pri posameznikih z malformacijo Chiari, se imenuje dekompresivna operacija (znana tudi kot laminektomija). Vključuje odstranitev lamine - zadnjega dela hrbtenice, ki pomaga ločevati kosti - od prvega (in včasih drugega ali tretjega) vretenca hrbtenice.

S tem omogočite, da kosti zdrsnejo čez drugo, kar razbremeni možgane. Del okcipitalne kosti na dnu lobanje se lahko odstrani tudi s postopkom, znanim kot lobanje.

Pokrov možganov, imenovan trda možganska ovojnica, se lahko odpre, tako da se lahko vstavi obliž, da se prostor razširi in zmanjša pritisk. Postopek, znan kot duraplastika, je učinkovit pri lajšanju simptomov v 76,9% primerov.Če se gneča še vedno zgodi, lahko del tonzilov malih možganov odstranimo z elektrokauterjem.

Pri osebah s syrinxom ali hidrocefalusom se v subarahnoidni prostor med lobanjo in možgani lahko vstavi šant (cev), da se odteče odvečna cerebrospinalna tekočina.

Otroci s hudo obliko spina bifida, imenovano mielomeningocele (pri kateri se hrbtenjača razvije zunaj telesa), bodo morda potrebovali operacijo za prestavitev hrbtenice in zapiranje odprtine na hrbtu. To se običajno opravi pred rojstvom, ko je otrok še vedno v maternici.

Napoved

Napoved malformacije Chiari se lahko razlikuje glede na vrsto, splošno zdravje posameznika ter vrsto in resnost simptomov.

Otroci z malformacijami Chiari tipa I, ki so podvrženi dekompresivni operaciji, imajo na splošno odlične rezultate in bodo morda lahko uživali v visoki kakovosti življenja in normalni življenjski dobi.

Glede na študijo iz leta 2015 vJournal of Neurosurgery: Pediatrics,od 156 otrok, zdravljenih z dekompresivno kirurgijo, je več kot 90% izboljšalo ali odpravilo simptome brez potrebe po duraplastiki.

Dojenčki s simptomatskimi malformacijami tipa II Chiari imajo slabše rezultate, zlasti če gre za mielomeningocelo.Večina študij kaže, da je pri teh otrocih triletna stopnja smrtnosti približno 15%, ne glede na strategijo zdravljenja.

Pri novorojenčkih z malformacijo Chiari tipa III obstaja veliko tveganje za bolnišnično smrt. Tisti, ki bodo preživeli, bodo imeli hude nevrološke težave, ki bodo morda zahtevale celodnevno oskrbo v celotnem otrokovem življenju (vključno s hranjenjem po cevki in dihanjem s pomočjo).

Malformaciji Chiari tipa IV in V, ki sta izjemno redki, se ne štejeta za združljivi z življenjem, saj novorojenčki redko živijo več kot nekaj dni. Pogosti so tudi mrtvorojeni porodi.

Napoved sekundarne malformacije Chiari se lahko bistveno razlikuje glede na osnovni vzrok, pri čemer se nekateri popolnoma opomorejo, drugi pa ostanejo s trajno okvaro.

Beseda iz zelo dobrega

Prejemanje novic, da ima vaš otrok okvaro Chiari, je lahko uničujoče. Pomembno pa je vedeti, da malformacija Chiarija ni eno. Obstaja veliko različnih vrst in vsi otroci z istimi tipi nimajo enakih simptomov ali izidov.

Ko se soočite z diagnozo, si vzemite čas, da se naučite, kaj to pomeni, in postavite toliko vprašanj, kolikor potrebujete, da se popolnoma informirano odločite. Če ne najdete odgovorov, ki jih potrebujete, ne oklevajte in poiščite drugo mnenje, najbolje od otroškega nevrokirurga, ki ima izkušnje z malformacijami Chiarija.