Kaj morate vedeti o sindromu Brugada

Brugadin sindrom je občasna, podedovana nepravilnost srčnega električnega sistema, ki lahko pri na videz zdravih mladih povzroči ventrikularno fibrilacijo in nenadno smrt. V nasprotju z večino drugih stanj, ki pri mladih povzročajo nenadno smrt, se aritmije, ki jih povzroča Brugadin sindrom, običajno pojavijo med spanjem in ne med vadbo.

Pojav

Večina ljudi, ki jim diagnoza Brugada sindrom temelji na simptomih, je mladih do srednjih let.

Brugadin sindrom opazimo veliko pogosteje pri moških kot pri ženskah - 8-10 krat pogosteje. Ker so Brugadin sindrom v zahodni medicini prepoznali šele od zgodnjih devetdesetih let in ker so strokovnjaki spremenili, kako je bil Brugadin sindrom opredeljen leta 2013, je precej težko natančno vedeti, koliko ljudi ga ima. Nekateri ocenjujejo, da ima to bolezen 1 od 5000 ljudi. Znano je, da se pogosteje pojavlja pri ljudeh iz jugovzhodne Azije zaradi genetike, verjetno je prizadet celo 1 od 1000 ljudi.

Edina srčna nenormalnost pri tem sindromu je električna; srca ljudi z Brugadinim sindromom so strukturno normalna.

Simptomi

Najbolj uničujoča težava, ki jo povzroča Brugadin sindrom, je nenadna smrt med spanjem. Vendar pa lahko ljudje s Brugadinim sindromom doživijo epizode omotice, omotice, sinkope (izguba zavesti), nočne epileptične napade ali zadihanost in težko dihanje med spanjem pred smrtnim dogodkom. Če jih te smrtne epizode opozorijo na zdravnika, se lahko postavi diagnoza in uvede zdravljenje, da se prepreči kasnejša nenadna smrt.

Brugadin sindrom je bil prepoznan kot vzrok skrivnostnega "sindroma nenadne nepojasnjene nočne nenadne smrti" ali SUNDS. SUNDS je bil pred nekaj desetletji prvič opisan kot stanje, ki prizadene mlade samce v jugovzhodni Aziji. Od takrat je bilo ugotovljeno, da imajo ti mladi Azijski moški sindrom Brugada, ki je v tem delu sveta veliko bolj razširjen kot v večini drugih krajev.

Vzroki

Zdi se, da je Brugadin sindrom posledica ene ali več genetskih nepravilnosti, ki prizadenejo srčne celice, zlasti v genih, ki nadzorujejo natrijev kanal. Podeduje se kot avtosomno dominantna lastnost, vendar niso vsi, ki imajo nenormalni gen ali gene, prizadeti na enak način. Poleg tega posebnega gena niso našli za približno 70% prizadetih družin.

Električni signal, ki nadzoruje srčni ritem, ustvarjajo kanali v membranah srčnih celic, ki omogočajo, da nabiti delci (imenovani ioni) tečejo naprej in nazaj po membrani. Pretok ionov skozi te kanale proizvaja srčni električni signal. Eden najpomembnejših kanalov je natrijev kanal, ki natriju omogoča vstop v srčne celice. Pri sindromu Brugada je natrijev kanal delno blokiran, tako da se spremeni električni signal, ki ga ustvarja srce. Ta sprememba vodi v električno nestabilnost, ki lahko v nekaterih okoliščinah povzroči ventrikularno fibrilacijo.

Poleg tega imajo lahko ljudje s Brugadinim sindromom obliko disatutonomije - neravnovesje med simpatičnim in parasimpatičnim tonom. Domneva se, da je pri ljudeh z Brugadinim sindromom običajno povečanje parasimpatičnega tona, ki se pojavi med spanjem, pretirano in da lahko ta močan parasimpatični ton povzroči, da nenormalni kanali postanejo nestabilni in povzročijo nenadno smrt.

Ugotovljena je povezava med shizofrenijo in vzorcem EKG Brugada.

Drugi dejavniki, ki lahko pri ljudeh s sindromom Brugada povzročijo usodno aritmijo, so vročina, uživanje kokaina, prekomerno uživanje alkohola in uporaba različnih zdravil, zlasti nekaterih antidepresivov.

Diagnoza

Električna nenormalnost, ki jo povzroča Brugadin sindrom, lahko povzroči značilen vzorec na EKG, vzorec, imenovan Brugadin vzorec. Ta vzorec je sestavljen iz posebne "zavite" oblike trikotnika, ki jo spremljajo višine segmentov ST v odvodih V1 in V2.

Vsi s Brugadinim sindromom nimajo na začetku EKG "tipičnega" vzorca Brugada, čeprav lahko pokažejo še en vzorec "sedla-nazaj". Ko ti ljudje dobijo zdravila, kot je prokainamid, ki blokira natrijeve kanale, pokažejo "tipičen" Brugadin vzorec. Vendar je to zdravilo za te bolnike lahko zelo nevarno, zato mora tovrstno diagnostično testiranje opraviti strokovnjak.

Torej, če sumimo na Brugadin sindrom (ker je na primer prišlo do sinkope ali je družinski član nenadoma umrl v spanju), bo morda potreben strokovnjak, ki pozna Brugadin sindrom, da oceni, ali je lahko prisoten "netipičen" Brugadin vzorec ali za izvajanje diagnostičnega testiranja.

Če ima EKG osebe vzorec Brugada in če je imel tudi epizode nepojasnjene hude vrtoglavice ali sinkope, preživel srčni zastoj ali je imel družinsko anamnezo nenadne smrti, mlajše od 45 let, tveganje za nenadno smrt je visoka. Če pa je vzorec Brugada prisoten in se noben od teh drugih dejavnikov tveganja ni pojavil, se zdi tveganje za nenadno smrt veliko manjše.

Osebe z Brugadinim sindromom, pri katerih obstaja veliko tveganje za nenadno smrt, je treba ravnati agresivno. Toda pri tistih, ki imajo na EKG vzorec Brudada, vendar nimajo drugih dejavnikov tveganja, odločitev, kako agresivni bodo, še zdaleč ni tako jasna.

Elektrofiziološko testiranje je bilo uporabljeno za pomoč pri tej težji odločitvi za zdravljenje z razjasnitvijo tveganja posameznika za nenadno smrt. Sposobnost elektrofiziološkega testiranja natančno oceniti, da je tveganje veliko manj kot popolno. Kljub temu večja strokovna združenja trenutno podpirajo upoštevanje tega testa pri ljudeh, ki imajo na svojih EKG tipičen vzorec Brugada brez dodatnih dejavnikov tveganja.

Genetsko testiranje lahko pomaga potrditi diagnozo sindroma Brugada, vendar običajno ni koristno pri oceni bolnikovega tveganja za nenadno smrt. Poleg tega je genetsko testiranje pri Brugadinem sindromu precej zapleteno in pogosto ne daje jasnih odgovorov. Kljub temu je lahko koristno pomagati pri prepoznavanju prizadetih družinskih članov.

Ker je Brugadin sindrom genetska motnja, ki je pogosto podedovana, trenutna priporočila zahtevajo pregled vseh sorodnikov prve stopnje vsakogar, ki ima diagnozo tega stanja. Presejanje mora vsebovati pregled EKG in natančno anamnezo, ki išče epizode omedlevice ali druge simptome.

Zdravljenje

Najbolj dokazana metoda preprečevanja nenadne smrti pri Brugadinem sindromu je vstavitev vsadljivega defibrilatorja. Na splošno se je treba izogibati antiaritmikom. Zaradi načina, kako ta zdravila delujejo na kanale v membranah srčnih celic, ne samo, da ne zmanjšajo tveganja za ventrikularno fibrilacijo pri Brugadinem sindromu, ampak lahko to tveganje dejansko tudi povečajo.

Zdravilo, imenovano kinidin, in ablacijska terapija sta pokazali nekaj uspeha pri zdravljenju Brugadinega sindroma, toda kinidin ima veliko neprijetnih stranskih učinkov in nobeno zdravljenje nima dovolj dokazov, ki bi jih lahko priporočili.

Ali naj nekdo s sindromom Brugada dobi implantacijski defibrilator, je odvisno od tega, ali je tveganje za nenadno smrt končno ocenjeno kot visoko ali nizko. Če je tveganje veliko (na podlagi simptomov ali elektrofizioloških preiskav), je treba priporočiti defibrilator. Toda vsadljivi defibrilatorji so dragi in imajo svoje zaplete, zato, če je ocenjeno, da je tveganje za nenadno smrt nizko, teh naprav trenutno ne priporočamo.

Priporočila za vadbo

Vsakič, ko mlado osebo diagnosticirajo s srčnim stanjem, ki lahko povzroči nenadno smrt, si je treba zastaviti vprašanje, ali je vadba varna. To je zato, ker se večina aritmij, ki pri mladih povzročijo nenadno smrt, pogosteje pojavi med naporom.

Nasprotno pa se pri Brugadinem sindromu veliko pogosteje pojavijo usodne aritmije med spanjem kot med vadbo. Kljub temu se domneva (z malo ali nič objektivnih dokazov), da lahko močan napor pri ljudeh s to boleznijo predstavlja tveganje, ki je večje od običajnega. Iz tega razloga je Brugadin sindrom vključen v formalne smernice strokovnih svetov, ki so obravnavali priporočila za vadbo pri mladih športnikih s srčnimi boleznimi.

Sprva so bile smernice glede vadbe z Brugadinim sindromom precej omejujoče. 36. konferenca Bethesda o priporočilih za upravičenost tekmovalnih športnikov s kardiovaskularnimi motnjami leta 2005 je priporočala, da se ljudje z Brugadinim sindromom popolnoma izogibajo intenzivni vadbi.

Vendar je bila ta absolutna omejitev pozneje priznana kot prestroga. Glede na to, da se aritmije pri sindromu Brugada običajno ne pojavijo med vadbo, so bila ta priporočila leta 2015 liberalizirana v skladu z novimi smernicami Ameriškega združenja za srce in Ameriškega kolidža za kardiologijo.

Glede na novejša priporočila iz leta 2015, če mladi športniki s sindromom Brugada nimajo simptomov, povezanih z vadbo, je smiselno, da se udeležujejo tekmovalnih športov, če:

• Oni, njihovi zdravniki in starši ali skrbniki razumejo možna tveganja in so se strinjali, da bodo sprejeli potrebne varnostne ukrepe.
• Izogibajo se pregrevanju zaradi vročine ali izčrpanosti toplote.
• Izogibajo se zdravilom, ki lahko poslabšajo Brugadin sindrom.
  
• Ostajajo primerno hidrirani.
• Samodejni zunanji defibrilator (AED) je običajen del njihove osebne športne opreme.
• Uradniki ekipe so sposobni in pripravljeni uporabiti AED in po potrebi opraviti oživljanje.

Beseda iz zelo dobrega

Brugadin sindrom je občasno genetsko stanje, ki pri nenazadnje zdravih mladih ljudeh povzroči nenadno smrt, običajno med spanjem. Trik je v diagnosticiranju tega stanja, preden pride do nepopravljivega dogodka. Zaradi tega morajo biti zdravniki pozorni - zlasti pri vseh, ki so imeli sinkopo ali nepojasnjene epizode omotičnosti - na prefinjene ugotovitve EKG, ki jih opazimo pri Brugadinem sindromu.

Ljudje, ki jim je diagnosticiran Brugadin sindrom, se skoraj vedno lahko z ustreznim zdravljenjem izognejo smrtnemu izidu in lahko pričakujejo, da bodo živeli zelo normalno.