Obradovic / Getty Images
Ključni zajtrki
- Zdi se, da ADHD vpliva na različne gene pri črno-belih ljudeh.
- Ugotovitve bodo morda pomagale oblikovati bolj usmerjena zdravila v prihodnosti.
Raziskovalci iz otroške bolnišnice v Filadelfiji so ugotovili, da lahko obstajajo pomembne genetske razlike v vzrokih motnje hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD) med pacienti, ki so črnci in belci.
Študija, ki je bila objavljena v revijiZnanstvena poročila, je ustvaril zaporedja celotnega genoma pri 875 ljudeh, vključno z 205, ki jim je bila diagnosticirana ADHD.V primerih ADHD je bilo vključenih 116 afriško-ameriških bolnikov in 89 bolnikov evropskega porekla.
Raziskovalci so potrdili več strukturnih variant in ciljnih genov, povezanih z ADHD, opredeljenih v prejšnjih raziskavah, vendar so raziskovalci našli tudi 40 novih strukturnih variant pri bolnikih z ADHD. Ti so vključevali skupino strukturnih različic v nekodirajočem območju poti, vključenih v delovanje možganov, ki so zelo pomembne za razvoj ADHD.
Raziskovalci pa so odkrili tudi, da je bilo le 6% prekrivanja genov, na katere vplivajo različice z enim nukleotidom (kar se zgodi, ko se spremeni en del zaporedja DNA) med bolniki z ADHD afroameriškega rodu in tistimi, ki so imeli evropsko poreklo. Raziskovalci upajo, da lahko to odkritje v prihodnosti privede do močnejših ciljnih zdravljenj ADHD.
Kaj to pomeni za vas
Trenutna zdravila za ADHD morda niso enaka velikosti. V prihodnosti bodo znanstveniki lahko razvili bolj ciljno usmerjene terapije za paciente na podlagi njihovih genov.
Razlogi za genetske razlike
»V možganih je več nevrotransmiterjev - mediatorjev, ki jih možganske celice / nevroni uporabljajo za medsebojno komunikacijo -, ki sodelujejo pri številnih izvršilnih funkcijah možganov, kot so učenje, spomin, pozornost, kognicija, spanje, razpoloženje in vedenje, mnogi Hakon Hakonarson, dr. med., direktor Centra za uporabno genomiko na raziskovalnem inštitutu Joseph Stokes mlajši v otroški bolnišnici v Filadelfiji, pravi Verywell. Med mediatorji, povezani z ADHD, so:
- Glutamat: nevrotransmiter, ki je ključnega pomena za učenje, spomin in pozornost
- Acetilholin: pomemben za kognicijo
- Serotonin
- Dopamin
- Adrenalin
"Mutacije, ki vključujejo različne sisteme nevrotransmiterjev, lahko vodijo do ADHD in ker se pokrajina mutacijskega spektra pri ljudeh afriško-ameriških prednikov zelo razlikuje od nekaterih, nekatere mutacije bolj povzročajo ADHD pri ljudeh afriškega porekla in druge mutacije evropskih prednikov, ”Pravi Hakonarson.
Osnove ADHD
ADHD je po navedbah Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) ena najpogostejših nevrorazvojnih motenj v otroštvu. Pogosto jo diagnosticirajo v otroštvu in lahko traja tudi v odrasli dobi.
Otroci z ADHD imajo lahko težave s pozornostjo, nadzorovanjem impulzivnega vedenja ali pa so preveč aktivni. Medtem ko CDC pravi, da je normalno, da imajo otroci težave s fokusiranjem občasno, tisti z ADHD običajno ne rastejo iz vedenja.
"Afriški genomi so veliko bolj zapleteni in imajo veliko več različic kot evropski genomi - deloma naj bi to bilo posledica tega, da se je, ko se je človek pred 20.000 do 30.000 leti izselil iz Afrike, odselil le majhen delež sprememb," Hakonarson pravi. Nekatere bolezni so značilne za določene genomske prednike, pravi, in to vključuje nekatere genetske mutacije, ki vodijo do ADHD.
Kako ugotovitve lahko vplivajo na zdravljenje ADHD
Običajno se ADHD zdravi s kombinacijo vedenjske terapije in zdravil, pravi CDC. Za otroke v predšolskem obdobju je vedenjska terapija, skupaj z usposabljanjem za starše, običajno priporočljivo zmanjšati vedenja, povezana z ADHD, kot prvo vrsto zdravljenja pred zdravili.
Na CDC obstajajo dva glavna razreda zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje otrok z ADHD. Sem spadajo poživila, ki so najpogosteje uporabljana zdravila za ADHD, in nestimulansi, ki ne delujejo tako hitro kot poživila, lahko pa tudi dlje. -trajni učinki.
Genetske različice, odkrite v novi študiji, vplivajo na to, kako dobro se bolniki odzivajo na zdravila za ADHD, vendar Hakonarson upa, da bo to spremenil.
"Ker pri različnih ljudeh z ADHD prizadenejo različne mutacije in različne mediatorje nevrotransmiterjev, to odpira priložnost za natančne terapije, ki ciljajo na različne vzroke ADHD," pravi Hakonarson.
V tem trenutku ni jasno, kako natančno bo to delovalo, toda Hakonarson pravi, da je njegova ekipa zdaj osredotočena na natančne terapije, ki pomagajo pri odpravljanju genetskih razlik.
"Verjetno bomo razvili prihodnja zdravila, ki bodo morda bolje delovala pri eni narodnosti / poreklu v primerjavi z drugo, saj je lahko mutacijska obremenitev za to določeno pot nevrotransmiterjev večja," pravi. "Toda prvotni cilj bo odpraviti ali popraviti posledice teh mutacij."
Hakonarson pravi, da bodo nova zdravila "verjetno koristila vsem, ki imajo prizadeto določeno pot nevrotransmiterjev, ne glede na raso ali narodnost."
-asthma.jpg)
