Povezava med Downovim sindromom in epilepsijo

Epilepsija, ki ima veliko vzrokov, je tesno povezana tudi z Downovim sindromom (DS). Verjame se, da stanje, pri katerem lahko val električne energije povzroči epileptične napade, prizadene od 1 do 13% otrok z DS.

Čeprav črte še ne razumemo v celoti, jo običajno vidimo pri otrocih, mlajših od dveh let, ali pri odraslih, starih približno 30 let. Vrste napadov se lahko razlikujejo od kratkih "infantilnih krčev", ki trajajo le nekaj sekund, do hujših "tonično-kloničnih" napadov.

Razumevanje Downovega sindroma

Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, je genetska nepravilnost, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma 21. Običajno ima oseba 46 kromosomov (ali 23 parov). Ljudje z DS imajo 47.

Otroci z DS se soočajo z nepravilnostmi, vključno z značilnimi značilnostmi obraza, težavami s srcem in prebavili ter povečanim tveganjem za levkemijo. Pri večini starejših od 50 let bo prišlo tudi do upada duševnih funkcij, skladnega z Alzheimerjevo boleznijo.

Poleg tega imajo ljudje z DS večje tveganje za napade v primerjavi s splošno populacijo. To je lahko delno posledica nepravilnosti v delovanju možganov ali bolezni, kot je srčna aritmija, ki lahko povzroči napad.

Vodič za razprave o zdravniku Downovega sindroma

Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.

Pošljite sebi ali ljubljeni osebi.

Ta zdravniški priročnik za razpravo je bil poslan na {{form.email}}.

Prišlo je do napake. Prosim poskusite ponovno.

Povezava med epilepsijo in Downovim sindromom

Epilepsija je pogosta značilnost Downovega sindroma, ki se pojavi v zelo mladih letih ali približno v tretjem desetletju življenja. Vrste napadov se prav tako razlikujejo glede na starost. Na primer:

• Mlajši otroci z DS so dovzetni za infantilne krče (ki so lahko kratkotrajni in benigni) ali tonično-klonične napade (ki povzročijo nezavest in močne mišične kontrakcije).
• Nasprotno pa so odrasli z DS bolj nagnjeni k tonično-kloničnim napadom, enostavnim delnim napadom (ki prizadenejo en del telesa brez izgube zavesti) ali kompleksnim delnim napadom (prizadenejo več kot en del telesa).

Medtem ko bo skoraj 50 odstotkov starejših odraslih z DS (50 let in več) imelo neko obliko epilepsije, so napadi običajno manj pogosti.

Možna pojasnila epilepsije pri Downovem sindromu

Veliko primerov epilepsije pri otrocih z Downovim sindromom nima očitne razlage. Vendar lahko upravičeno sklepamo, da je to povezano z nenormalnim delovanjem možganov, predvsem z neravnovesjem med "vzbujevalno" in "zaviralno" potjo možganov (znano kot ravnotežje E / I).

To neravnovesje je lahko posledica enega ali več dejavnikov:

• Zmanjšana inhibicija električnih poti (učinkovito sprostitev "zavor" v postopku, ki naj bi preprečil prekomerno stimulacijo).
• Povečano vzbujanje možganskih celic.
• Strukturne nepravilnosti v možganih, ki lahko vodijo do električne prekomerne stimulacije.
• Sprememba ravni nevrotransmiterjev, kot sta dopamin in adrenalin, ki lahko povzročijo, da se možganske celice nenavadno sprožijo ali ne sprožijo.

Zdravljenje epilepsije pri ljudeh z Downovim sindromom

Zdravljenje epilepsije običajno vključuje uporabo antikonvulzivov, namenjenih podpori zaviralnih poti možganov in preprečevanju napačnega vžiga celic. Večina primerov je v celoti nadzorovana z enim ali s kombinacijo antikonvulzivov.

Nekateri zdravniki podpirajo zdravljenje s ketogeno prehrano. Prehranjevalna rutina z veliko maščob in nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov naj bi zmanjšala resnost ali pogostost napadov in se običajno začne v bolnišnici z enodnevnim dvodnevnim postom.

Beseda iz zelo dobrega

Ob otroku z Downovim sindromom še ne pomeni, da bo zbolel za epilepsijo. Glede na to morate prepoznati znake epilepsije in se nemudoma obrniti na svojega pediatra, če menite, da je vaš otrok doživel napad.