Pregled Rettovega sindroma

Rettov sindrom je redko genetsko stanje, ki ni podedovano in skoraj izključno prizadene ženske ob rojstvu, povzroča fizične, kognitivne in vedenjske težave ter epileptične napade. Čeprav je epileptične napade mogoče zdraviti z antikonvulzivi, ni posebnega zdravljenja, ki bi pozdravilo Rettov sindrom.

Rettov sindrom je klinična diagnoza, postavljena na podlagi skupine znakov in simptomov. Pred diagnozo Rettovega sindroma je pomembno izključiti nevrorazvojne bolezni. To stanje lahko včasih diagnosticiramo z iskanjem genske mutacije gena MECP2, ki je na kromosomu X.

Če imate hčerko z Rettovim sindromom, bo potrebovala oskrbo in pomoč pri dnevnih dejavnostih in posebnih izobraževalnih programih. Kot starš lahko poiščete napotke hčerinske medicinske ekipe in skupin za podporo.

Simptomi

Simptomi Rettovega sindroma se začnejo že v zgodnjem otroštvu, vendar ob rojstvu niso prisotni. Nekateri subtilni simptomi se lahko začnejo, preden deklica dopolni 1. leto starosti, opaznejši simptomi pa se začnejo med 3. in 5. letom.

Nekatere simptome Rettovega sindroma opisujejo kot regresivne, kar pomeni, da jih dekleta, ki imajo določene spretnosti, začnejo izgubljati. Nekateri simptomi se kažejo kot pomanjkanje razvojnih mejnikov, kar pomeni, da dekleta ne dosegajo fizičnih, kognitivnih in socialnih sposobnosti, pričakovanih za njihovo starost.

Simptomi Rettovega sindroma vključujejo:

• Pomanjkanje fizičnih gibov: Včasih dojenčki s Rettovim sindromom morda niso tako fizično aktivni, kot se pričakuje za njihovo starost. Ne smejo se prevrniti ali uporabljati rok ali brkati nog tako aktivno kot običajni dojenčki. Pomanjkanje telesne aktivnosti se lahko začne okoli 1. leta ali prej in ni vedno opazno. Starši se pogosto spominjajo, da njihova hči ni bila aktivna dojenčka, toda tudi v teh situacijah je aktivnost običajno upadla med 2. in 5. letom.
• Pomanjkanje očesnega stika: Če ima vaša hči Rettov sindrom, je eden prvih simptomov pomanjkanje očesnega stika, ki se lahko začne pred 1. letom starosti. Starši, ki nimajo starejših otrok, tega morda ne bodo opazili, če še nimajo poznavanje običajnih navad in vedenja dojenčkov. Običajno pa se pomanjkanje očesnega stika začne po malčkih in ga lahko zamenjamo za znak avtizma.
• Pomanjkanje socialne interakcije: Otroci s Rettovim sindromom lahko izgubijo zanimanje za komunikacijo z drugimi ali interakcijo z drugimi, vključno z brati in sestrami ter starši. Niso pozorni na druge ljudi in se lahko vznemirjajo ali prestrašijo, kadar so starši odsotni, čeprav običajno nimajo močne čustvene navezanosti na starše.
• Razvojna regresija: Deklice, ki imajo Rettov sindrom, se lahko začnejo učiti govoriti in nato izgubijo svoje jezikovne in komunikacijske sposobnosti. Podobno začnejo namensko uporabljati roke, vendar lahko to sposobnost izgubijo v zgodnjem otroštvu.
• Zaostanek v razvoju in primanjkljaji: Deklice, ki imajo Rettov sindrom, se borijo z učenjem in motoričnimi sposobnostmi in ne igrajo video igric, ne razumejo, kako se igrati z ugankami ali blokirajo tako, kot to počnejo njihovi otroci.
• Pomanjkanje sposobnosti reševanja problemov: Otroci in odrasli s Rettovim sindromom imajo pogosto težave pri učenju reševanja problemov in reševanja izzivov bodisi s pasivnostjo bodisi z jeziki.
• Jezikovna okvara: Govorne sposobnosti in razumevanje jezika se zdijo oslabljeni. Dekleta, ki imajo Rettov sindrom, ne govorijo na starosti primerni ravni, pogosto govorijo na ravni otroka, ki je v starosti od 2 do 3 leta, in celo življenje lahko razumejo le preprost govor in navodila.
• Izguba namenskih gibov rok: Večina deklet, ki imajo Rettov sindrom, se naučijo uporabljati roke in nato izgubijo to sposobnost, kljub temu da običajno ohranjajo normalno motorično moč in koordinacijo rok.
• Zvijanje rok: Ko dekleta izgubijo sposobnost ali zanimanje za uporabo rok, začnejo brez razloga ponavljati gibe ročnega ovijanja.
• Ponavljajoči se gibi: poleg značilnega ovijanja Rettovega sindroma roke pogosto razvijejo tudi druga ponavljajoča se in nenamenska gibanja. Ti gibi niso enaki za vsa dekleta in morda začnete prepoznavati tipične ponavljajoče se gibe vaše hčerke.
• Izguba apetita in težave s prehranjevanjem: Dekleta s Rettovim sindromom imajo običajno majhen apetit ali celo odpor do hrane. Poleg tega imajo lahko težave z žvečenjem in požiranjem, pa tudi z zaprtjem. To lahko povzroči težo na spodnjem koncu normale in lahko povzroči podhranjenost. Včasih je deklica s Rettovim sindromom lahko lačna in nekaj tednov poje več kot običajno ali pa jo nekaj tednov povečuje zanimanje za določeno vrsto hrane, vendar naj ne bi trajalo.
• Težave s spanjem: težave s spanjem so zelo pogoste, mlada dekleta pa se med spanjem ponavadi zbujajo ali kričijo ali se pretirano smejijo. Starejša dekleta imajo pogosteje napade med spanjem ali čez dan zaspijo.
• Težave z dihanjem: Deklica s Rettovim sindromom ima pogosto epizode počasnega dihanja ali hitrega dihanja. To običajno ni življenjsko nevarno, toda v redkih primerih bo deklica s Rettovim sindromom morda potrebovala dihalno podporo. Če vas skrbijo spremembe v dihalnih vzorcih vaše hčere, se o tem pogovorite z njenimi zdravniki.

Napadi

Večina deklet, ki imajo Rettov sindrom, doživi epileptične napade, ki lahko vključujejo generalizirane tonično-klonične napade, epileptične napade ali mioklonične napade.

• Generalizirani tonično-klonični napadi vključujejo tresenje telesa in običajno poslabšanje zavesti z zmanjšanim ali brez odziva med napadi. Značilno je, da po napadu nastopi obdobje zmanjšane odzivnosti.
• Napadi odsotnosti so obdobja strmenja in neodzivanja, ne da bi se telo premikalo ali treselo, vendar tudi brez namernega premikanja telesa. Napadi odsotnosti se lahko pojavijo, ko oseba sedi ali leži, in lahko ostanejo neopaženi.
• Za mioklonične napade je značilno kratko trzanje telesa, pogosto z nekaj okvarami zavesti.

Pogostost in vrsta napadov se lahko razlikujeta, pri nekaterih deklicah se pojavi ena vrsta napadov, pri nekaterih pa več. Če ima vaša hči epileptične napade, se boste naučili prepoznavati njeno auro ali videz in vedenje pred napadi, napad pa boste morda lahko preprečili z dajanjem zdravil.

Vzroki

Rettov sindrom povzroča genetska mutacija gena MECP2, gena, ki se nahaja v kromosomu X. Bolezen je avtosomno dominantna, kar pomeni, da če ima deklica mutacijo le enega od svojih X kromosomov, bo imela bolezen. Fantje, ki imajo mutacijo na X-kromosomu, ne preživijo v dojenčku. Ta mutacija običajno ni dedna. Običajno se pojavi spontano, če pa deklica z Rettovim sindromom zanosi, bi lahko bolezen prenesla na svojega otroka, najsi bo to deček ali deklica.

Verjame se, da mutacija, ki povzroča Rettov sindrom, povzroča pomanjkanje funkcije beljakovin. Ta pomanjkljivost preprečuje celicam v možganih in telesu opravljanje običajnih funkcij, zlasti pri komunikaciji med živci, kar povzroča te razširjene simptome.

Diagnoza

Rettov sindrom je klinična diagnoza, ki temelji na nekaterih kliničnih merilih, pa tudi na dokončni izključitvi drugih motenj, ki lahko povzročijo podobne simptome. Druge motnje, ki so na začetku podobne Rettovemu sindromu, vključujejo avtizem, cerebralno paralizo, Angelmanov sindrom, Lennox-Gastautov sindrom (LGS), encefalitis in presnovne motnje v otroštvu.

Obstaja več fizičnih ugotovitev, ki so pogoste med dekleti z Rettovim sindromom. Ni nujno, da so te značilnosti prisotne in ni določenih meril za ločevanje, vendar podpirajo diagnozo.

• Majhna rast in velikost: Dekleta z Rettovim sindromom so na splošno nižja, manjša in tehtajo manj kot povprečje za svojo starost ali pričakovano glede na njihovo družinsko anamnezo.
• Majhen obseg glave: Tako kot pri nizki rasti in majhnosti je tudi pri deklicah s Rettovim sindromom obseg glave manjši, čeprav ni številčne vrednosti velikosti glave, ki bi potrdila diagnozo.
• Skolioza: Ko deklice dosežejo pozno otroštvo, se pri večini razvije ukrivljenost hrbtenice, ki se poslabša in lahko postane starejša.
• Nizek mišični tonus: Pri fizičnem pregledu ima večina deklet normalno ali nekoliko manj od običajne mišične moči, vendar je zaradi pomanjkanja napora težko ugotoviti. Vendar je zmanjšan mišični tonus z Rettovim sindromom pogostejši in zdravnik vaše hčere lahko to zazna tako s fizičnim pregledom kot z opazovanjem.

Slikovni testi

Na splošno so možganske slikovne preiskave običajne pri deklicah z Rettovim sindromom, vendar je pomembno, da pred diagnozo Rettovega sindroma izključimo druge pogoje, kot so encefalitis (možganska okužba) ali možganske malformacije.

Laboratorijski testi

Krvne preiskave in ledveno punkcijo se običajno opravijo, kadar so prisotni simptomi Rettovega sindroma, čeprav pri teh testih ni posebnih ugotovitev, povezanih z Rettovim sindromom. Namen krvnih preiskav in ledvene punkcije je izključiti druge pogoje, kot so okužbe in presnovne motnje, ki bi lahko povzročale simptome.

Genetski test

Genetski test lahko identificira gensko mutacijo na X kromosomu. Če ima deklica gensko mutacijo, to podpira Rettov sindrom, vendar ne pomeni nujno, da ima bolezen. Mutacija MECP2 je lahko prisotna s sindromom PPM-X, novorojenčkovo encefalopatijo in avtizmom podobnimi stanji, kar so vse nevrorazvojne motnje, ki ne ustrezajo merilom za Rettov sindrom.

Zdravljenje

Za Rettov sindrom ni posebnega zdravljenja, vendar je pomembno, da vaša hči zdravi epileptične napade. Lahko ji koristi tudi kognitivna in fizikalna terapija, da čim bolj optimizira svojo motorično in kognitivno funkcijo.

Zdravljenje deklet s Rettovim sindromom vključuje:

• Zdravila proti epileptičnim napadom: Obstajajo številni antikonvulzivi, ki se uporabljajo za nadzor napadov pri deklicah z Rettovim sindromom. Specifična zdravila, ki bi bila za vašo hčerko najbolj koristna, temeljijo na njenem tipu napadov. Nekatera dekleta so odporna na jemanje zdravil skozi usta, kar je izziv, ker je treba antikonvulzive jemati redno. Če imate to težavo, se boste morda morali zanesti na tekočino ali zdravilo za injiciranje, da preprečite napade hčerke.
• Fizikalna terapija: Ko dekleta lahko sodelujejo, lahko terapija pomaga pri mišičnem tonusu in preprečuje rane in krčenje mišic, ki se lahko razvije zaradi pomanjkanja uporabe.
• Zdravljenje skolioze: To lahko vključuje nosilne nosilce ali kirurško zdravljenje. Operacija za skoliozo lahko vključuje namestitev palice za podporo hrbtenici, ki pomaga preprečevati težave z gibljivostjo, ki so lahko posledica skolioze.
• Prehransko dopolnilo: Kombinacija nizkega apetita in težav pri komunikaciji lahko povzroči prehranski primanjkljaj za dekleta, ki imajo Rettov sindrom. Hčerki lahko ponudite zdravo hrano, če pa noče jesti ali noče določene vrste hrane, je ponavadi ne morete presojati ali prepričati, da jo poskusi. Po potrebi ji boste morda morali priskrbeti visokokalorične prehranske dodatke, kot so napitki ali beljakovinske ploščice. Včasih lahko dekleta s Rettovim sindromom začasno potrebujejo namestitev dovodne epruvete, da ohranijo prehrano med napadi posebej nizkega apetita.

Spopadanje

Če ima vaša hči Rettov sindrom ali ga ima, potem veste, da je to zahtevna situacija. Za svoje osnovne potrebe bo potrebovala pomoč in podporo skozi vse življenje.V tem času morda ne kaže navezanosti in se morda zdi hladna in brezbrižna do svojih bližnjih negovalcev, medtem ko zavrača druge, ki poskušajo vstopiti ali zagotoviti zdravstveno oskrbo.

Ko se premikate po teh izzivih, lahko razvijete sistem za učinkovito komunikacijo z otrokovo zdravniško ekipo. Pogosto imajo klinike, ki redno skrbijo za otroke in odrasle z nevrorazvojnimi motnjami, sistem za odpravljanje resnih in manjših težav. Tudi vaša hči bo imela koristi, če boste našli primerno šolo in ohranili stike z njenimi učitelji in šolskimi pomočniki.

Za pomoč hčerki lahko dobite tudi pomoč pri zdravstvenih delavcih na domu, ki vam lahko pomagajo pri vaši hiši. Če bo oskrba bolj zapletena in zahtevna, boste morda morali poiskati prostor za hčerko, da bo lahko vsak dan strokovno oskrbovala, vi pa jo lahko obiščete, da boste lahko ohranili odnos in ostali blizu. njej.

Beseda iz zelo dobrega

Skrb za otroka s hudo motnjo nevrološkega razvoja ni enostavna. Starši se lahko izčrpajo zaradi skrbi za otroka s posebnimi potrebami ter urejanja zdravstvenih in izobraževalnih virov. Lahko imate tudi službo, druge otroke, osebne odnose in svoje zdravje.

Staršem v tej situaciji se lahko zdi koristno, da se povežejo s skupinami za podporo, ki lahko svetujejo in delijo strategije za obvladovanje.