Ebsteinova anomalija (včasih imenovana tudi Ebsteinova anomalija) je prirojena srčna bolezen, pri kateri se trikuspidalni ventil in desni prekat ne razvijeta normalno. Posledično ventil ne deluje, kot bi moral, da bi še naprej tekel kri v pravo smer, kar bi mu omogočilo puščanje nazaj iz spodnje v zgornjo komoro na desni strani srca.
Simptomi Ebsteinove anomalije so odvisni od resnosti nenormalnosti in se lahko gibljejo od tako rekoč nobenih simptomov do nizke ravni kisika v krvi, dispneje (težave z dihanjem) in šibkosti. V skrajnih primerih je stanje lahko usodno. Slikovni testi srca se uporabljajo za diagnozo in oceno obsega Ebsteinove anomalije. Ljudje, ki imajo simptome, morajo navadno opraviti korektivno operacijo.
Občasni pogoj
Ebsteinova anomalija se pojavi pri približno 1 od 20.000 živorojenih otrok, kar predstavlja 1% vseh prirojenih napak.
Simptomi Ebsteinove anomalije
Simptomi Ebsteinove anomalije se zelo razlikujejo, odvisno od stopnje nepravilnega delovanja trikuspidalne zaklopke. Nekateri dojenčki s tem stanjem umrejo pred rojstvom, drugi pa imajo tako blage primere, simptomi se razvijejo šele pozneje v otroštvu ali celo v odrasli dobi. Na koncu pa večina ljudi s katero koli stopnjo Ebsteinove anomalije prej ali slej razvije težave s srcem.
Dojenčki s hudimi malformacijami trikuspidalne zaklopke imajo pogosto sočasne srčne napake in imajo lahko hudo cianozo (nizka raven kisika v krvi), modrikast odtenek kože, dispnejo, šibkost in edeme (otekline).
Ebsteinova anomalija je povezana z veliko pojavnostjo dodatnih prirojenih srčnih težav, vključno z:
- Patent foramen ovale
- Napaka atrijskega septuma
- Obstrukcija pljučnega odtoka
- Patentni duktus arteriosus
- Napaka ventrikularnega septuma
- Dodatne električne poti v srcu, ki lahko povzročijo srčne aritmije
Otroci, rojeni z Ebsteinovo anomalijo, ki imajo pomembno trikuspidalno regurgitacijo, nimajo pa drugih hudih prirojenih težav s srcem, so lahko zdravi dojenčki, vendar bodo v otroštvu ali odrasli dobi pogosto razvili desnostrano srčno popuščanje.
Odrasli z blago Ebsteinovo anomalijo ponavadi:
- Imajte težko sapo
- Izkusite občasne bolečine v prsih
- Med vadbo se zlahka navijajte
- Imate motnje srčnega ritma (aritmija)
Zapleti
Z Ebsteinovo anomalijo so povezani številni zapleti, ki zahtevajo zdravniško oskrbo in skrbno spremljanje.
Anomalične električne poti
Med Ebsteinovo anomalijo in nepravilnimi električnimi potmi v srcu obstaja močna povezava. Te tako imenovane »pomožne poti« ustvarjajo nenormalno električno povezavo med enim od preddvorov (preddvora sta dve zgornji komori srca) in enim od prekatov; pri Ebsteinovi anomaliji skoraj vedno povezujejo desni atrij z desnim prekatom.
Te pomožne poti pogosto povzročajo vrsto supraventrikularne tahikardije, imenovane atrioventrikularna reentrantna tahikardija (AVRT). Včasih te iste pomožne poti lahko povzročijo sindrom Wolffa Parkinsona Whitea, ki lahko privede ne le do AVRT, temveč tudi do veliko bolj nevarnih aritmij, vključno s ventrikularno fibrilacijo. Posledično lahko te pomožne poti povečajo tveganje za nenadno smrt.
Krvni strdki
Ebsteinova anomalija lahko toliko upočasni pretok krvi v desnem atriju, da se strdki lahko tvorijo in embolizirajo (odlomijo), nato pa potujejo skozi telo in povzročijo poškodbe tkiva. Iz tega razloga je Ebsteinova anomalija povezana s povečano incidenco pljučne embolije in možganske kapi.
Glavna vzroka smrti zaradi Ebsteinove anomalije sta srčno popuščanje in nenadna smrt zaradi srčnih aritmij.
Pušča ventil
Zaradi nenormalnega položaja in izkrivljanja trikuspidalnega ventila, ki se pojavi pri Ebsteinovi anomaliji, je ventil ponavadi regurgitativen ("pušča").
Poleg tega atrializirani del desnega prekata bije, ko bije preostali desni prekat, ne pa tudi, ko bije desni preddvor. To neskladno mišično delovanje pretirava s trikuspidalno regurgitacijo in ustvarja težnjo, da kri v desnem atriju zastaja, kar povečuje tveganje za strjevanje krvi.
Povečano srce
Pri Ebsteinovi anomaliji je trikuspidalni ventil premaknjen navzdol in atrij vsebuje del tistega, kar bi bilo običajno desni prekat in normalno atrijsko tkivo. Ti dejavniki povzročajo prevelik desni atrij in povzročajo tudi povečanje desnega prekata, saj močneje potiska kri v pljuča. Sčasoma povečana desna stran srca oslabi in lahko pride do srčnega popuščanja.
Vzroki
Ebsteinova anomalija je prirojena prirojena napaka, kar pomeni, da je posledica mutacije gena. Zaradi te mutacije se trikuspidalni ventil v srcu ploda razvije nenormalno. Natančneje, lističi (lopute), ki se odpirajo in zapirajo, da se omogoči pretok krvi, se na stičišču desnega atrija in desnega prekata ne premaknejo v svoj običajni položaj.
Namesto tega so lističi premaknjeni navzdol znotraj desnega prekata. Poleg tega se letaki pogosto držijo stene desnega prekata in se zato ne odpirajo in zapirajo pravilno.
Med mutacijami, ki so povezane z Ensteinovo anomalijo, sta miozinska težka veriga 7 in NKX2,5.
Obstajajo dokazi, ki povezujejo Ebsteinovo anomalijo pri nekaterih dojenčkih z uporabo litija ali benzodiazepinov s strani mater med nosečnostjo. Vendar ni bilo raziskav, ki bi pokazale neposredno vzročno zvezo.
Diagnoza
Diagnosticiranje Ebsteinove anomalije je stvar vizualizacije srca, da bi opazili nenormalnost. Slikovni test, ki se najpogosteje uporablja, je transezofagealni eho test, vrsta ehokardiograma (eho), pri katerem se z ultrazvokom dobijo slike srca, ko utripa.
Odmev lahko natančno oceni prisotnost in stopnjo nenormalnosti trikuspidalnega ventila ter odkrije večino drugih prirojenih srčnih napak, ki so lahko prisotne. Slikanje z magnetno resonanco (MRI) se lahko uporablja za oceno dimenzij in funkcionalnosti prekata.
Za odrasle in starejše otroke se lahko s testom srčnega stresa oceni sposobnost vadbe, oksigenacija krvi med telesno aktivnostjo ter odziv srčnega utripa in krvnega tlaka na vadbo. Te meritve pomagajo presoditi splošno resnost njihovega srčnega stanja in ali je operacija nujna in nujna kirurško zdravljenje.
Stalno vrednotenje napredovanja Ebsteinove anomalije običajno zahteva testiranje prisotnosti srčnih aritmij, običajno z letnimi elektrokardiogrami (EKG) in ambulantnim nadzorom EKG.
Zdravljenje
Za zdravljenje simptomatskih primerov Ebsteinove anomalije je potrebna operacija. Cilj kirurškega posega je normalizirati (kolikor je le mogoče) položaj in delovanje trikuspidalne zaklopke ter zmanjšati atrializacijo desnega prekata. Postopki, ki se uporabljajo za zdravljenje Ebsteinove anomalije, vključujejo:
- Popravite ali prestavite trikuspidalni ventil
- Popravilo okvare atrijske septume: Mnogi ljudje z Ebsteinovo anomalijo imajo luknjo v septumu (tkivo med zgornjimi komorami srca). Ta luknja bo kirurško zaprta skupaj s popravilom ventila.
- Operacija aritmije (postopek labirinta): V kombinaciji z operacijo ventila se lahko priporoči operacija labirinta. Med operacijo labirinta se ustvarijo nove električne poti v srcu, da se vzpostavi normalen srčni ritem.
- Presaditev srca: To je morda potrebno, če je ventil resno deformiran, je delovanje srca slabo in druga zdravljenja niso učinkovita.
Operacija novorojenčkov s hudo Ebsteinovo anomalijo se običajno odlaša čim dlje - vsaj nekaj mesecev. Medtem je treba te otroke voditi z agresivno medicinsko podporo v oddelku za intenzivno nego novorojenčkov.
V idealnem primeru se starejši otroci in odrasli, ki so jim na novo diagnosticirali Ebsteinovo anomalijo, takoj po pojavu simptomov operirajo. Pri tistih z znatno stopnjo srčnega popuščanja pa jih pred operacijo poskušajo stabilizirati z zdravljenjem.
Otroci in odrasli, ki jim je diagnosticirana le blaga Ebsteinova anomalija in nimajo nobenih simptomov, pogosto sploh ne potrebujejo kirurškega popravila. Vendar še vedno potrebujejo skrbno spremljanje do konca življenja zaradi sprememb v srčnem stanju.
Poleg tega imajo kljub svoji „blagi“ Ebsteinovi anomaliji še vedno lahko pomožne električne poti, zato jim grozi srčna aritmija, vključno s povečanim tveganjem za nenadno smrt. Če se ugotovi potencialno nevarna pomožna pot, se lahko svetuje ablacijsko zdravljenje.
Za ta postopek se s katetri z elektrodami prepoznajo dodatne električne poti, ki so odgovorne za aritmije, in jih blokirajo s toploto, zmrzovalno energijo ali radiofrekvenčno energijo.
Beseda iz zelo dobrega
Ebsteinova anomalija je redko prirojeno srčno stanje. Če imate vi ali vaš otrok diagnozo tega stanja, je možno, da je vaš ali njihov primer blag in enostaven za zdravljenje. Vendar je mogoče obvladovati tudi hude primere Ebsteinove anomalije in zahvaljujoč sodobnim kirurškim tehnikam in skrbnemu obvladovanju se je napoved za ljudi z Ebsteinovo anomalijo v zadnjih desetletjih znatno izboljšala.
.jpg)
