Sindrom kronične utrujenosti se lahko pojavi v družinah, zaradi česar so se raziskovalci vprašali: "Ali je sindrom kronične utrujenosti genetski?" Veliko ljudi s to boleznijo se tudi vpraša, če se sprašujejo, ali ga bodo prenesli na otroka ali ga imajo, ker je to storil eden od njihovih staršev.
Sindrom kronične utrujenosti, v zadnjem času imenovan mialgični encefalomielitis ali ME / CFS, vključuje na desetine možnih simptomov, vključno s stalno izčrpavajočo utrujenostjo, motenim spanjem, kognitivno disfunkcijo ("možganska megla") in - njegov značilni simptom - skrajna reakcija na napor, imenovana post -naporno slabo počutje.
Raziskovalci se morajo še veliko naučiti o ME / CFS, saj gre za zapleteno bolezen, ki vključuje več sistemov v telesu. Vendar se mnogi med njimi strinjajo, da ME / CFS ni podedovano stanje, vendar vključuje genetsko nagnjenost in nepravilnosti v določenih genih.
MoMo Productions / Getty Images
Zakaj so genetske raziskave pomembne
ME / CFS je na splošno razvrščen kot imunska bolezen, včasih pa tudi kot nevroimunska ali nevro-endokrino-imunska bolezen, kar odraža njeno večsistemsko kompleksnost. Glede na to se nekateri ljudje s to boleznijo sprašujejo, zakaj raziskovalci "izgubljajo čas", ko gledajo na genetiko.
Medtem ko ME / CFS ni genetska motnja, nas ima genetika o tem še veliko naučiti. Z genetskimi raziskavami lahko pridobimo:
- Objektivni diagnostični označevalci, ki bi zdravnikom pomagali prepoznati to težko diagnosticirano stanje
- Zdravljenje, namenjeno popravljanju določenih genetskih sprememb zaradi ME / CFS, kar pomeni, da so usmerjene na proces bolezni in ne le na ublažitev simptomov
- Genetsko testiranje, ki lahko razkrije, kdo bo verjetno razvil ME / CFS in kakšna zdravljenja bodo najverjetneje delovala
- Preprečevanje ME / CFS na podlagi genetskega testiranja
- Pravilna identifikacija podtipov, za katero večina strokovnjakov meni, da je ključnega pomena za razumevanje in zdravljenje bolezni
Trenutno je ME / CFS diagnoza izključenosti, kar pomeni, da jo zdravniki diagnosticirajo tako, da izključijo druge možne vzroke vaših simptomov.
Pomanjkljivosti zdravljenja
Kljub desetletjem raziskav ljudje z ME / CFS še vedno nimajo zdravljenja, ki bi ga odobrila ameriška uprava za hrano in zdravila. Medtem ko je na voljo več možnosti za zdravljenje, ki ni namenjeno za prodajo, jih veliko ljudi ne dobi ustrezne olajšave.
Družinski vzorci
Raziskave kažejo, da ME / CFS res deluje v družinah. Po eni študiji naj bi imel bližnji sorodnik bolezni tveganje za razvoj za 13%.
V študiji, ki je proučevala sorodnike prve, druge in tretje stopnje nekoga z ME / CFS, podatki kažejo, da je tveganje večje tudi za bolj oddaljene sorodnike.
Vendar je malo verjetno, da obstaja en gen "ME / CFS". Študije kažejo, da vzorec primerov v družinah ne sledi predvidljivemu vzorcu kot nekatere bolezni. Zaradi tega strokovnjaki menijo, da je verjetneje, da gre za številne genetske spremenljivke.
Genetska nagnjenost
Čeprav ste morda podedovali genetsko nagnjenost ali dovzetnost za ME / CFS, to še ne pomeni, da jo boste nekoč razvili. Genetska dovzetnost se razlikuje od dedne bolezni:
- V resnični genetski bolezni: če podedujete gen, to bolezen bodisi imate ali jo boste sčasoma imeli.
- Z genetsko nagnjenostjo: Podedujete gene, ki vam omogočajo ali verjetno razvijejo bolezenv pravih okoliščinah. Če se te okoliščine nikoli ne bodo zgodile, verjetno ne boste razvili ME / CFS.
Raziskave kažejo, da je podedovani delež ME / CFS le približno 10% celotnega vzroka, kar pomeni, da je za sprožitev bolezni potrebna genetska nagnjenost v kombinaciji z drugimi dejavniki.
Primeri
Primer nečesa, kar bi lahko skupaj z genetsko nagnjenostjo sprožilo ME / CFS, so po raziskavah iz leta 2018 številne okužbe prebavnega trakta ali dihalnih poti. imenovane "avtoreaktivne celice B".
B celice so del imunskega sistema, ki ustvarja protitelesa (beljakovine, ki naj bi se borile proti okužbam). Ko so celice Bavtoreaktivno, to pomeni, da proizvaja beljakovine, ki napadajo druge celice imunskega sistema, ki se borijo proti boleznim.
Sčasoma lahko nekatere od teh celic B ustvarijo avtoprotitelesa (beljakovine, ki napadajo zdrava tkiva, kot da bi bile nevarni napadalci, kot je virus.) Ta avtoprotitelesa ciljajo na ključne encime, ki se ukvarjajo z energetsko presnovo, kar je po mnenju raziskovalcev značilno simptom ME / CFS: slabo počutje po naporu.
Verjame se tudi, da okužba z virusom Epstein-Barr (EBV, ki povzroča mononukleozo) pri dovzetnih ljudeh sproži reakcijo, ki vodi do nenormalne aktivnosti celic B in T celic (druga vrsta imunske celice) in sproži ME / CFS. U
Kaj pomeni imeti genetsko nagnjenostPridruženi geni
Raziskovalci so odkrili številne gene, ki so lahko vključeni v ME / CFS. Ena študija je odkrila spremembe aktivnosti na skoraj 1200 mestih, ki ustrezajo več kot 800 genom. Različne študije so odkrile spremembe v genih, ki se ukvarjajo z:
- Celovitost krvno-možganske pregrade
- Nevroplastičnost (sposobnost možganov, da vzpostavijo nove povezave kot odgovor na učenje)
- Aktivacija imunskega sistema, ki ni povezana z okužbo
- Regulacija imunskega sistema
- Presnovne funkcije, vključno s predelavo sladkorjev in maščob
- Dejavnost hormonov (naravno proizvedeni glukokortikoidi, estrogen, androgeni)
- Receptorji nevrotransmiterja glutamat
- Občutljivost na glukokortikoide
- Ureditev sistema za odzivanje na stres
- Encimi, ki vplivajo na izražanje DNA
- Funkcija T celic
Ena študija je odkrila več kot 100 sprememb genov, povezanih samo s celicami T. Nekatere spremembe imunskega sistema so lahko celo osnovni mehanizem ME / CFS.
Drugi sprožilni dejavniki
Zaenkrat raziskovalci ne vedo natančne vloge večine vzročnih dejavnikov in dejavnikov tveganja pri ME / CFS, čeprav se, kot kaže zgoraj navedena raziskava, zdi, da dobivajo pomembno podlago.
Dejavniki, ki presegajo genetiko in za katere verjamejo, da prispevajo k razvoju bolezni, vključujejo:
- Okužba, zlasti virusna, na primer z EBV
- Gripi podobna bolezen
- Nenormalnosti imunskega sistema
- Stresni pogoji
- Nenormalnosti centralnega živčnega sistema
- Hormonsko neravnovesje
- Izpostavljenost toksinom
Ženske z ME / CFS diagnosticirajo med dva in štirikrat več kot moški, kar bi lahko vsaj deloma upoštevali hormonske razlike in reproduktivni dogodki, kot so porod, menstruacija in menopavza.
Preprečevanje ME / CFS
Če menite, da ste vi ali nekdo od vaših bližnjih genetsko nagnjeni k ME / CFS, boste morda lahko sprejeli nekaj ukrepov, da bo verjetnost pojava bolezni manj verjetna:
- Izogibajte se nalezljivim boleznim (npr. Cepite se, izogibajte se bolnim ljudem, nosite masko, umijte si roke)
- Poiščite hitro zdravljenje nalezljivih bolezni
- Živite na splošno zdrav način življenja (zdrava prehrana, gibanje, ne kajenje)
Beseda iz zelo dobrega
ME / CFS je težko diagnosticirati in zdraviti. Trenutno zdravniki ne poznajo dovolj ME / CFS, da bi lahko napovedali, kdo bo ali ne bo razvil bolezni. Prav tako ne vedo, kako to preprečiti.
Genetske raziskave bi jim lahko nekega dne dale objektivne biomarkerje za diagnozo, ciljno usmerjeno zdravljenje, genetsko testiranje, da bi ugotovili, kdo je dovzeten, in potrebna orodja za odložitev ali preprečitev njegovega nastanka.
-for-rheumatoid-arthritis.jpg)
