Pregled avtoimunskih bolezni

Avtoimunske bolezni so napačna identiteta, pri kateri imunski sistem telesa, ki običajno napada vsiljivce, kot so virusi in bakterije, napada samega sebe. Obstaja več kot 100 različnih avtoimunskih bolezni, od katerih nekatere vključujejo en organ (npr. Hashimotov tiroiditis), druge pa napadajo skoraj kateri koli organ ali tkivo (npr. Lupus). Zgodnji simptomi, kot so utrujenost in bolečine v sklepih, posnemajo simptome drugih zdravstvenih stanj, zaradi česar je diagnoza zahtevna. Ti pogoji so lahko začasni ali, bolj pogosto, vseživljenjski in se včasih imenujejo "nevidne okvare", saj ljudje kljub reševanju pomembnih sorodnih vprašanj morda niso videti navzven bolni.

Avtoimunske bolezni prizadenejo več kot 23,5 milijona Američanov, vse več bolezni pa zdaj pripisujejo avtoimunosti.

Ilustracija Emily Roberts, Verywell

Ozadje

Imunski sistem nas ščiti pred virusi, bakterijami, tujki in celo rakavimi celicami, vendar to počne z občutljivim ravnovesjem. Brez dobrega imunskega odziva (premalo delujočega imunskega sistema) bi bile lahko tudi manjše okužbe smrtonosne. Kljub temu lahko prekomerno imunski odziv (kot pri avtoimunskih boleznih) povzroči bolezen in morda smrt.

Imunski odziv

Ko recimo virus vstopi v telo, sproži imunski odziv. Na pomoč hitijo limfociti in druge imunske celice, ki ustvarjajo vnetje. T-limfociti so del prirojenega odziva in delujejo tako, da odstranijo kakršno koli vrsto vsiljivca. Limfociti B so del naučenega odziva in tvorijo protitelesa, ki so posebej usmerjena na grožnjo.

Običajno imunski sistem ne napada telesnih celic in obstaja več regulativnih korakov (kot so T pomožne celice), ki preprečujejo avtoimunost. Se pa zgodi.

Avtoimunske reakcije

Obstaja več različnih načinov ustvarjanja avtoimunske reakcije. Tej vključujejo:

• Kadar je tujka ali mikrob podoben telesu: primer tega je revmatična mrzlica, pri kateri beljakovine, ki jih najdemo v strep bakterijah skupine A, spominjajo na beljakovine v srčni mišici; posledično protitelesa napadajo srce.
• Kadar se spremenijo normalne telesne celice: primer tega mehanizma je virus, ki spremeni telesno celico, tako da jo imunski sistem prepozna kot "nesebično".
• Če imunske celice, ki tvorijo protitelesa (celice B), ne delujejo in tvorijo nenormalna protitelesa, ki napadajo normalne celice v telesu.
• Če snov v telesu, ki je običajno skrita pred imunskim sistemom (na primer tekočina v očesu), vstopi v krvni obtok (na primer pri travmi).

Avtoimunost proti avtoimunski bolezni

Avtoimunost ne pomeni nujno avtoimunske bolezni. Na primer, telo lahko ustvari protitelesa proti sebi (avtoprotitelesa), ki sodelujejo pri čiščenju razbitin po okužbi. Pri avtoimunski bolezni reakcija povzroči vnetje in poškodbe tkiva.

Obstaja širok spekter avtoimunskih bolezni, ki lahko skupaj prizadenejo tkiva v skoraj vseh delih telesa. Ti pogoji spadajo med različne sklope, vendar jih je mogoče razdeliti na organske bolezni (tiste, ki prizadenejo predvsem en organ), in generalizirane ali sistemske bolezni, ki prizadenejo številne vrste tkiv ali organov. Nekatera od teh splošnih stanj lahko prizadenejo ožilje, endokrine žleze, kožo, sklepe ali mišice.

Organske bolezni

Nekatere najpogostejše avtoimunske bolezni, značilne za organe, vključujejo:

Avtoimunska bolezen ščitnice

Avtoprotitelesa lahko povzročijo uničenje ščitničnega tkiva in hipotiroidizem, kot pri Hashimotovem tiroiditisu, ali stimulacijo ščitničnega tkiva in hipertiroidizem, kot pri Gravesovi bolezni. Pri obeh stanjih se lahko simptomi hitro razvijejo ali sčasoma pojavijo počasi. Avtoimunska bolezen ščitnice je zelo pogosta in se ji zdi zelo premalo diagnosticirana.

Hipotiroidizem lahko povzroči simptome utrujenosti, povečanja telesne mase, zaprtja in izpadanja las, stanje pa se zdravi z vseživljenjskimi nadomestnimi hormoni ščitničnega hormona.

Pregled Hashimotovega tiroiditisa

V nasprotju s tem hipertiroidizem pogosto povzroča živčnost, tesnobo, znojenje in intoleranco za toploto, zato ga lahko zdravimo z antitiroidnimi zdravili, operacijo ali terapijo z radioaktivnim jodom za uničenje žleze.

Pregled Gravesove bolezni

Diabetes mellitus tipa I

Sladkorna bolezen tipa I, ki se pogosto pojavi v otroštvu ali mladosti, se pojavi, ko avtoprotitelesa uničijo beta celice v trebušni slinavki, ki so odgovorne za tvorbo insulina. Simptomi lahko vključujejo žejo, povečano uriniranje in ob hudi diabetični komi. Zdravi se z vseživljenjskim nadomeščanjem insulina, potrebno pa je skrbno spremljanje, da se izognemo zapletom, kot so odpoved ledvic, retinopatija in bolezni srca.

Razumevanje diabetesa tipa 1

Luskavica

Luskavica se pojavi, ko imunski sistem napačno pošlje signale kožnim celicam, da rastejo prehitro. Obstaja več oblik luskavice, najpogostejša je luskavica v plakih. Za luskavico plaka so značilni dvignjeni (pogosto srbeči) rdeči madeži, imenovani plaki, ki se najpogosteje pojavljajo na kolenih, križu, lasišču in komolcih. Možnosti zdravljenja luskavice so odvisne od vrste in resnosti. Za tiste, ki imajo luskavico, je pomembno, da pregledajo sorodno avtoimunsko bolezen, imenovano psoriazni artritis.

Pregled luskavice

Multipla skleroza

Multipla skleroza (MS) je stanje, pri katerem avtoprotitelesa napadajo maščobni ovoj (mielin), ki postavlja živce. Bolezen ima lahko veliko različnih simptomov, odvisno od določenega področja živčnega sistema, ki je prizadeto, lahko pa vključuje težave z vidom, senzorične motnje, kot so otrplost in mravljinčenje, težave z mehurjem, šibkost, izgubo koordinacije, tresenje in še več. ni ozdravljiva, vendar novejše terapije za spreminjanje bolezni MS spreminjajo obraz MS tako, da upočasnijo napredovanje bolezni osebe.

Pregled MS

Guillain-Barréjev sindrom

Guillain-Barréjev sindrom je stanje, v katerem avtoprotitelesa napadajo nosilne celice, ki postavljajo živce. Pogosto se pojavi po virusni okužbi (in redko po gripi) in mislijo, da so deli nalezljivega organizma podobni delom živčnega sistema. Sindrom se pogosto začne s šibkostjo in spremembami občutka v stopalih in rokah. Ko se stanje dvigne po telesu, lahko brez takojšnje zdravniške oskrbe postane smrtno nevarno. (Paraliza diafragme zahteva dihalno podporo z ventilatorjem.)

Pregled Guillain-Barréjevega sindroma

Sistemske bolezni

Sistemske avtoimunske bolezni lahko povzročijo več različnih težav, saj se njihovi učinki čutijo v telesu. Primeri vključujejo:

Sistemska eritematoza lupusa (SLE ali Lupus)

Sistemski eritematozni lupus (lupus) je prototip avtoimunske bolezni, ki prizadene več organov. Simptomi lupusa lahko vključujejo bolečine v sklepih, kožne izpuščaje, težave z ledvicami, vnetje pljuč in / ali srca, anemijo, povečano strjevanje (trombozo), težave s spominom in še več. Zdravljenje vključuje ukrepe v načinu življenja (kot so zaščita pred soncem in opuščanje kajenja) in zdravila, kot so kortikosteroidi, sredstva proti malariji in imunosupresivna zdravila.

Pregled Lupusa

Revmatoidni artritis

Za revmatoidni artritis (RA) so značilne bolečine, otekline in brez zdravljenja morebitno uničenje sklepov. Za razliko od osteoartritisa (artritis "obrabljen") so simptomi RA hujši. Brez zgodnjega in agresivnega zdravljenja običajno pride do deformacije sklepov. Zglobi so običajno prizadeti simetrično, s previdnostjo za majhne sklepe rok in nog. Poleg vnetja sklepov (sinovitis) lahko ljudje z RA razvijejo podkožne vozličke, plevralni izliv, vnetje sluznice srca (perikarditis) in še več.

Revmatoidni artritis

Vnetje črevesja

Vnetna črevesna bolezen (KVČB), ki vključuje Crohnovo bolezen in ulcerozni kolitis, se nanaša na kronično vnetje prebavnega trakta. Medtem ko lahko Crohnova bolezen povzroči vnetje od ust do anusa, vnetje pri ulceroznem kolitisu prizadene le debelo črevo (imenovano debelo črevo) in rektum. Simptomi lahko vključujejo drisko, bolečine v trebuhu, krvavo blato, izgubo teže in utrujenost. Zdravljenje pogosto vključuje kombinacijo zdravil in kirurških posegov ter skrbno spremljanje, saj sta oba stanja povezana s povečanim tveganjem za razvoj raka debelega črevesa.

Pregled IBS

Sjögrenov sindrom

Pri Sjögrenovem sindromu avtoprotitelesa napadajo žleze, ki proizvajajo solze in slino. To vodi v suhe oči, suha usta in s tem povezane posledice, kot so zobno gnilobo, izguba občutka okusa in še več. Lahko se pojavijo tudi bolečine v sklepih in drugi simptomi. Pri približno polovici ljudi se sindrom pojavi sam, medtem ko je pri drugih povezan z drugim avtoimunskim stanjem, kot so lupus, revmatoidni artritis ali skleroderma.

Pregled Sjögrenovega sindroma

Antifosfolipidni sindrom

Antifosfolipidni sindrom je pogosta avtoimunska bolezen, ki vključuje avtoprotitelesa proti nekaterim beljakovinam v krvi, kar povzroči nenormalno strjevanje. Pogosto ga prvič opazijo kot vzrok pri ženskah, ki imajo pogoste splave ali prezgodnje porode ali kadar pride do krvnih strdkov in / ali podplutb brez očitnega vzroka. Nastanek strdkov lahko povzroči tudi srčne napade (kadar se pojavijo v krvnih žilah v srcu) ali kapi (ko se strdki pojavijo v možganih).

Pregled antifosfolipidnega sindroma

Znaki in simptomi

Medtem ko se simptomi pogostih avtoimunskih bolezni lahko zelo razlikujejo glede na določen organ ali prizadete organe, obstaja nekaj simptomov, ki so pogosti pri mnogih od teh bolezni. Ker ti simptomi niso specifični, so lahko tudi znak neavtoimunskih stanj.

Splošni simptomi

Splošni simptomi lahko vključujejo:

• Utrujenost
• Nizka vročina (pogosto vročina, ki pride in mine)
• Spremembe teže
• Omotica
• Bolečine in otekanje mišic in / ali sklepov
• Težave s koncentracijo
• Kožni izpuščaji
• Prebavne težave
• Splošen občutek slabega počutja

Simptomi pogosto sledijo recidivnemu in remitentnemu toku (voskanje in zmanjševanje), pri čemer se bolezen poslabša, izboljša in nato spet poslabša na nepredvidljiv način. Lahko se pojavijo vnetji, ki so opredeljeni kot nenaden pojav hudih simptomov.

Specifični simptomi

Specifični simptomi se razlikujejo glede na osnovno motnjo in lahko vključujejo:

• Skupni simptomi, kot so pordelost, bolečina in otekanje sklepov, ki so hujši, kot bi pričakovali pri osteoartritisu
• Kožni izpuščaji, na primer "metuljev izpuščaj" na obrazu z lupusom
• Vaskulitis, vnetje krvnih žil, ki lahko povzroči poškodbe, kjer koli so prizadete krvne žile (npr. Anevrizme)

Sum mnogih avtoimunskih stanj temelji na določeni kombinaciji simptomov, čeprav imata lahko dve osebi enako diagnozo in zelo različne simptome.

Na primer, za sklerodermo (sistemsko sklerozo) je značilen CREST sindrom, kar pomeni kombinacijo kalcinoze (kopičenje kalcija) in Raynaudovega sindroma (stanje, v katerem roke postanejo hladne in pogosto modre ali bele ob izpostavljenosti hladne temperature), disfunkcija požiralnika, sklerodaktilija (stanje, pri katerem prsti spominjajo na klobase) in telangiektazije (nenormalno razširjene kapilare, ki povzročajo pojav "pajkovih žil").

Simptomi avtoimunskih stanj

Sočasnost

Ljudje, ki imajo eno avtoimunsko bolezen, neredko razvijejo drugo. To je lahko povezano z genetsko nagnjenostjo ali skupnim sprožilcem.

Na splošno ima približno 25% ljudi z eno avtoimunsko boleznijo nagnjenost k razvoju druge.

Primer je kombinacija revmatoidnega artritisa z avtoimunskim tiroiditisom ali kombinacija celiakije s sladkorno boleznijo tipa I, avtoimunsko boleznijo jeter ali revmatoidnim artritisom.

Izraz multipli avtoimunski sindrom se uporablja za opis ljudi, ki imajo tri ali več avtoimunskih bolezni. Obstajajo različne vrste tega sindroma, vendar je pogosto eno od treh stanj povezano s kožo (na primer alopecija areata ali vitiligo).

Vzroki in dejavniki tveganja

Obstajajo številni dejavniki, ki naj bi temeljili na razvoju avtoimunskih bolezni, pa tudi dejavniki, ki so povezani s povečanim tveganjem.

Možni vzroki avtoimunske bolezni in / ali vnetja so:

• Nalezljive bolezni: domneva se, da lahko pride do avtoimunosti, kadar je sestavni del virusa ali bakterije podoben beljakovinam v telesu, ali pa okužba poveča regulacijo imunskega sistema. Nekateri specifični mikroorganizmi, povezani z avtoimunsko boleznijo, vključujejo: virus Epstein-Barr, citomegalovirus (CMV) in skupino AStreptokoki.
• Okoljski dejavniki: Pomanjkanje sončne svetlobe, pomanjkanje vitamina D, izpostavljenost kemikalijam in drugi okoljski dejavniki so povezani z različnimi vrstami avtoimunskih bolezni. Številne študije so tudi povezale bolj sterilno okolje (manj hišnih ljubljenčkov, čistejše domove itd.) Z razvojem nekaterih avtoimunskih stanj. Teorija za "higiensko hipotezo" je, da ker so ljudje izpostavljeni manj antigenom (kot so pršice, živalska dlaka itd.), Preveč aktiven imunski sistem napade sam sebe.
• Življenjski slog: Zdi se, da kajenje potroji tveganje za razvoj revmatoidnega artritisa in je povezano tudi z drugimi avtoimunskimi stanji, kot sta Graveova bolezen in MS. Debelost velja za "vnetno" stanje, ki je lahko razlog za njeno vlogo dejavnika tveganja. Zahodna dieta (z visoko vsebnostjo maščob, veliko sladkorja, veliko beljakovin in veliko soli) naj bi na splošno spodbujala razvoj avtoimunskih bolezni.
• Črevesne bakterije: Raziskave vedno bolj kažejo na povezavo med bakterijami, ki živijo v človeškem prebavnem traktu (črevesna flora), in številnimi zdravstvenimi stanji, vključno z avtoimunskimi boleznimi.
• Genetika: Zdi se, da se več avtoimunskih bolezni v družinah različno pojavlja, pri čemer raziskave v teku preučujejo določene gene.

Dejavniki tveganja so odvisni od določenega stanja, vendar vključujejo:

• Spol: Mnoga avtoimunska obolenja so pogostejša pri ženskah, poleg tega pa imajo hormonski dejavniki pomembno vlogo pri vnetjih številnih teh stanj.
• Starost: Veliko avtoimunskih stanj se prvič pojavi v rodnih letih.
• Teža: Nekatere avtoimunske bolezni so pogostejše pri ljudeh s prekomerno telesno težo, druge pa pogosteje pri ljudeh, ki imajo v preteklosti motnje hranjenja.
• Etnična pripadnost: različni pogoji se razlikujejo, pri diabetesu tipa I je pogostejša pri belcih, hude avtoimunske bolezni pa pri afriškoameriških, latinskoameriških in indijanskih ženskah.
• Geografija: Nekatere avtoimunske bolezni, kot so multipla skleroza, vnetna črevesna bolezen in diabetes tipa I, so pogostejše na severnih zemljepisnih širinah, zlasti na pacifiškem severozahodu (geografske razlike bi lahko bile povezane z izpostavljenostjo vitaminu D (obstaja obratna povezava med Izpostavljenost UV-žarkom in MS) ali narodnost (kot je skandinavska dediščina).
• Kajenje: Uporaba tobaka je povezana s povečanim tveganjem za številne od teh stanj.
• Zdravila: Nekatera zdravila lahko povečajo tveganje za nekatere bolezni, kot je primer s prokainamidom in lupusom.

Zakaj se pojavijo avtoimunske bolezni?

Diagnoza

Za diagnozo avtoimunske bolezni lahko traja čas in včasih več mnenj. Dejansko in na žalost povprečen človek pred postavitvijo diagnoze preživi štiri leta in pol (pri najmanj štirih zdravnikih).

Kje začeti

Priporočljivo je, da ljudje začnejo s strokovnjakom, ki se ukvarja z njihovim najpomembnejšim simptomom, na primer z obiskom revmatologa, če prevladujejo skupni simptomi. Potem se bo morda treba posvetovati z dodatnimi strokovnjaki.

Diagnostični postopek se začne s skrbno anamnezo, čeprav je to lahko frustrirajoče, saj imajo mnogi ljudje na videz nepovezane simptome. Telesni pregled lahko včasih predlaga avtoimunsko bolezen, ki temelji na otekanju sklepov, značilnih izpuščajih in še več, vendar so najpogosteje potrebna dodatna testiranja. Ni enega samega testa, ki bi lahko dokončno diagnosticiral avtoimunske bolezni (z redkimi izjemami, na primer s sladkorno boleznijo tipa I), ocena pa običajno vključuje številne teste, vključno z:

• Preskus hitrosti sedimentacije eritrocitov (ESR ali sedem)
• Preskus C-reaktivnega proteina (CSR)
• Popolna krvna slika (CBC)
• Celovita presnovna plošča
• Test antinuklearnih protiteles (ANA): Antinuklearna protitelesa so avtoprotitelesa, ki napadajo strukture v jedru celic. Različni vzorci na ANA so povezani z različnimi boleznimi.
• Preskus z revmatoidnim faktorjem (RF)
• Preskus protiteles proti ščitnični peroksidazi

Obstaja veliko drugih testov, ki jih lahko priporočimo glede na sumljivo stanje.

Slikovni testi se lahko uporabljajo pri ocenjevanju specifičnih simptomov, povezanih z avtoimunskimi stanji, kot so rentgenski žarki otečenih sklepov ali ehokardiogram (ultrazvok srca), če sumimo na izliv perikarda.

Zdravljenja

Zdravljenje avtoimunske bolezni se razlikuje glede na posamezno bolezen.

V nekaterih primerih je stanje mogoče ozdravljivo, vendar je za večino primarni cilj odprava ali nadzor bolezni.

Pri mnogih od teh stanj je potek nepredvidljiv in zdravljenje se lahko sčasoma spremeni.

Na splošno lahko zdravljenje obravnavamo kot sestavljeno iz:

• Obvladovanje simptomov: na primer nesteroidna protivnetna zdravila za nadzor bolečine v sklepih.
• Nadomestitev: Pri stanjih, kot so diabetes tipa I ali avtoimunski hipotiroidizem, se daje inzulin ali ščitnični hormon.
• Nadzor vnetja: Za nadzor vnetja, povezanega z mnogimi avtoimunskimi stanji, so potrebna zdravila, kot so kortikosteroidi in zaviralci faktorja tumorske nekroze (biološka zdravila).
• Preprečevanje zapletov: Za zmanjšanje zapletov je pri ljudeh s sladkorno boleznijo tipa I potreben natančen nadzor sladkorja v krvi, pri revmatoidnem artritisu pa je potrebno zgodnje in agresivno zdravljenje, da se prepreči deformacija sklepov.

V teku so tudi klinična preskušanja, ki iščejo novejše, boljše načine za obvladovanje teh stanj.

Spopadanje

Večina avtoimunskih stanj so recidivno-remitentne motnje. Težko je napovedati, kdaj se boste počutili dobro in kdaj ne. Poleg tega so mnogi ljudje s temi motnjami videti navzven zdravi, kar včasih vodi do manjšega razumevanja in podpore prijateljev in bližnjih. Kljub temu lahko ljudje z avtoimunsko boleznijo naredijo veliko stvari, da bi se lažje spoprijeli z vsakodnevnimi motnjami in simptomi:

• Jejte zdravo: za tiste, ki imajo celiakijo ali diabetes, je spremljanje prehrane ključnega pomena. Toda za druge z avtoimunsko boleznijo je pomembno, da se naučijo, kako imeti zdrave črevesne bakterije.
• Vadite dobro higieno spanja: Vsak večer si privoščite primerno količino počitka in se poskusite vsak dan zbuditi in spat ob istem času.
• Vadba: Blaga do zmerna vadba je za večino ljudi pomembna, vendar je enako pomembno, da je ne pritiskate in veste, kdaj se ustaviti.
• Vadite obvladovanje stresa: obvladovanje stresa je koristno pri obvladovanju katerega koli zdravstvenega stanja in še posebej pomembno pri stresnem stanju, kot je avtoimunska bolezen.
• Spoznajte svoje sprožilce: V nekaterih pogojih obstajajo sprožilci, ki so povezani z vnetji bolezni. Koristno jih je prepoznati in nato preučiti načine za zmanjšanje izpostavljenosti.

Podpora

Vsak, ki se spopade z resnim zdravstvenim stanjem, potrebuje podporo, vendar to še bolj velja za tiste, ki živijo z "nevidnimi boleznimi". Osebne podporne skupine in spletne skupnosti za podporo so lahko v pomoč, saj nudijo priložnost za povezovanje z drugimi, ki se na podoben način spopadajo z nepredvidljivim in pogosto napačno razumljenim stanjem. Nekatere skupine temeljijo na posebnih pogojih, druge pa na podlagi simptomov. Nacionalna koalicija avtoimunskih skupin bolnikov je dober začetek iskanja teh skupnosti.

Beseda iz zelo dobrega

Če se vi ali ljubljena oseba spopadate z avtoimunsko boleznijo, je pomembno, da ste sami zagovornik. Pot do diagnoze in kasneje do učinkovitega zdravljenja je lahko frustrirajoča in celo osamljena. Na srečo obstaja veliko raziskav, ki preučujejo vzroke in zdravljenje teh stanj.